MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect

Mojbafan M, Tina S, Zafarghandi Motlagh F, et al.
Molecular genetics & genomic medicine, 2019

Notice complète Revue : Molecular genetics & genomic medicine Titre : Genetic variability in Iranian limb-girdle muscular dystrophy type 2B patients: An evidence of a founder effect Type de document : Article Auteurs : Mojbafan M, Auteur ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S Editeur : United States Année de publication : 11/2019 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; consanguinité ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; effet fondateur ; étude de cas ; gène DYSF ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire Pubmed / DOI : Pubmed : 31693312 / DOI : 10.1002/mgg3.1029 N° Profil MNM : 2019111 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31693312

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LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures.

Conchon Samira
2019

Notice complète Titre : LGMD : Panorama génétique des dystrophies musculaires des ceintures. Type de document : Brève Auteurs : Samira Conchon, Auteur Année de publication : 05/03/2019 Langues : Français (fre) Mots-clés : ceinture pelvienne ; ceinture scapulaire ; diagnostic moléculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène ; gène ANO5 ; gène CAPN3 ; gène DNAJB6 ; gène DYSF ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène GAA ; gène ISPD ; gène SGCB ; gène SGCG ; gène TRIM32 ; LGMD1E ; maladie de Pompe à début tardif ; maladie neuromusculaire ; séquençage ; transmission autosomique dominante ; transmission autosomique récessive Lien associé : Lien vers la Brève du site AFM-Téléthon Texte intégral : Brève publiée sur le site Internet de l'AFM Une étude américaine menée sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) apporte des éclairages nouveaux sur les mécanismes en cause. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie les muscles du bassin (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n'a été réalisé. Une étude américaine a été menée dans le but de mieux comprendre les bases génétiques et les mécanismes sous-jacents des LGMD et de connaître la prévalence relative des différentes formes aux États-Unis. Les résultats de ce travail mené de juin 2015 à juin 2017 chez 4656 individus suspectés cliniquement d’être atteints de LGMD ont été publiés en décembre 2018. Le séquençage des 35 gènes associés aux LGMD a permis le diagnostic moléculaire de 27% des participants (1259 cas). Les principaux gènes impliqués étaient CAPN3 (17%), DYSF (16%), FKRP (9%) et ANO5 (7%). Cette étude a mis en évidence une prévalence plus élevée de la maladie de Pompe à début tardif, de la LGMD1E associée au gène DNAJB6 et des formes autosomiques dominantes de LGMD dues aux anomalies de CAPN3. Associées à celles des gènes connus pour être en cause dans les LGMD, des anomalies de plusieurs autres gènes ont été fréquemment retrouvées, suggérant leur contribution possible dans l’apparition d’une LGMD. ----------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Brève publiée sur le site Internet de l'Institut de Myologie LGMD : Analyse génétique sur une cohorte de 4656 individus suspectés cliniquement de dystrophies musculaires des ceintures aux Etats-Unis. Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculaires d’origine génétique avec plus de 30 gènes associés à autant de types différents. Aucun programme de séquençage à grande échelle des LGMD n'a été réalisé. De juin 2015 à juin 2017, une étude américaine a été menée sur une cohorte de 4656 sujets suspectés cliniquement d’être atteints de LGMD afin de mettre en évidence : le spectre des variations génétiques, la prévalence des différents sous-types, les mécanismes sous-jacents de la LGMD. Le séquençage à haut débit s’est effectué sur 35 gènes associés à la LGMD. L’analyse critique des données moléculaires, portant sur 1259 individus (27%), a mis en évidence : - 11 sous-types différents de LGMD à transmission autosomique récessive, associés aux gènes : DYSF, FKRP, GAA, SGA, SGCB, SGCG, TRIM32, FKTN, ANO5, POMPT2 et ISPD ; - aucune des quatre formes de LGMD à transmission autosomique récessive liées à POMPT1, SGCD, DAG1 ou POMGNT1 ; - la prévalence, majoritaire dans la population américaine, des variants délétères dans l'un des gènes suivants: 17% CAPN3 (175/1003 cas) ,16% DYSF (167/1003 cas), 9% FKRP (87/1003 cas), 7% ANO5 (72 /1003 cas) - une prévalence plus élevée de la maladie de Pompe à début tardif, de la LGMD1E associée au gène DNAJB6 et des formes de LGMD autosomiques dominantes associées aux anomalies de CAPN3. Des anomalies de plusieurs autres gènes, associées à celles des gènes connus pour être en cause dans les LGMD, ont été fréquemment retrouvées, suggérant une synergie possible dans l’apparition d’une LGMD.

Voir aussi

• Genetic landscape and novel disease mechanisms from a large LGMD cohort of 4656 patients

  Nallamilli BRR, Nallamilli BRR, Chakravorty S, et al.
  Annals of clinical and translational neurology, 2018, 5, 12, p 1574
  

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Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Une topographie particulière de l’atteinte musculaire dans les dysferlinopathies mis en évidence grâce à l’IRM musculaire corps entier Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 12/10/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; essai clinique ; gène DYSF ; histoire naturelle de la maladie ; imagerie médicale ; IRM ; IRM corps entier ; myopathie distale de type Miyoshi Lien associé : Lien vers la Brève du site Institut de Myologie Texte intégral : Les dysferlinopathies représentent l’ensemble des dystrophies musculaires autosomiques récessives causées par les mutations dans le gène DYSF. Ce dernier code une protéine intervenant dans les mécanismes de réparation de la membrane de la fibre musculaire. Les phénotypes cliniques associés à un déficit en dysferline sont éminemment variables allant de formes purement distales (de type myopathie de Miyoshi) jusqu’à des formes principalement proximales (de type dystrophie musculaire des ceintures) en passant par des formes intermédiaires dites proximo-distales et des formes pauci-symptomatiques. L’imagerie musculaire est une technologie relativement récente prenant une place de plus en plus grande pour l’aide au diagnostic des myopathies en général et pour le suivi dans le cadre d’essais cliniques en particulier. Elle est particulièrement adaptée aux dysferlinopathies où la sélectivité de l’atteinte musculaire est grande. Dans un article publié en octobre 2018, le consortium international à l’origine d’une étude d’histoire naturelle de cette pathologie met l’accent sur l’intérêt de l’imagerie, en particulier celui de l’IRM musculaire corps entier (analyse en coupes axiales et coronales de la tête aux pieds). À partir de l’analyse des données d’IRM de 181 patients, les auteurs ont pu identifier un profil-type où l’atteinte du muscle soléaire et du muscle jumeau interne prédomine. Ils ont également pu déterminer des paramètres évolutifs dans le cas de l’histoire naturelle. Autant d’éléments nouveaux qui seront très utiles pour les essais cliniques à venir.

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Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques

Urtizberea JA
2018

Notice complète Titre : Dysferlinopathies et exercice physique : le sport intensif est à éviter chez les personnes encore non symptomatiques Type de document : Brève Auteurs : Urtizberea JA, Auteur Année de publication : 30/04/2018 Langues : Français (fre) Mots-clés : atteinte proximodistale ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire ; dystrophie musculaire des ceintures ; exercice musculaire ; gène DYSF ; histoire naturelle de la maladie ; jeune adulte ; LGMD2B ; maladie neuromusculaire ; myopathie distale de type Miyoshi Texte intégral : Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires se traduisant par des déficits musculaires à caractère distal (myopathie dite de Miyoshi) ou proximal (myopathie des ceintures de type LGMD2B), voire mixte (proximo-distal). Ces myopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline, une protéine impliquée dans les processus de réparation membranaire. Survenant très majoritairement chez le jeune adulte, les dysferlinopathies sont souvent précédées d’une période où une part importante des personnes concernées est connue pour être très sportive, à la différence des personnes atteintes d’autres dystrophies musculaires. Dans un article publié en janvier 2018, les chercheurs impliqués dans le protocole mis en place par la Jain Foundation destiné à décrire l’histoire naturelle des dysferlinopathies se sont intéressés à ce lien possible avec l’activité sportive avant l’apparition des premiers symptômes de dysferlinopathie. Les 182 patients ayant participé à l’étude ont été classés en quatre catégories en fonction de leurs activités sportives passées (entre 10 et 18 ans). Ces données ont été ensuite analysées à l’aune des autres critères cliniques (âge de début des symptômes moteurs, état fonctionnel dont le recours à un fauteuil roulant). Contrairement à que l’on avait imaginé jusqu’ici, la pratique sportive à haut niveau est associée à une précocité des symptômes et à une dépendance fonctionnelle accrue ultérieurement. Les auteurs ne vont toutefois pas jusqu’à proscrire l’exercice chez les personnes déjà symptomatiques.

Voir aussi

• Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study

  Moore UR, Jacobs M, Fernández-Torrón R, et al.
  Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry, 2018, 89, 11, p 1224
  

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Muscle Cells Fix Breaches by Orchestrating a Membrane Repair Ballet

Barthelemy F, Defour A, Lévy N, et al.
Journal of Neuromuscular Diseases, 2018, 5, 1, p 21

Notice complète Revue : Journal of Neuromuscular Diseases, 5, 1 Titre : Muscle Cells Fix Breaches by Orchestrating a Membrane Repair Ballet Type de document : Article Auteurs : Barthelemy F, Auteur ; Defour A ; Lévy N ; Krahn M ; Bartoli M Année de publication : 2018 Pages : p 21 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : annexine ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; gène DYSF ; membrane cellulaire ; mitsugumine ; muscle squelettique ; physiologie musculaire ; physiopathologie ; revue de la littérature ; sarcolemme Pubmed / DOI : DOI : 10.3233/JND-170251 / Pubmed : 29480214 N° Profil MNM : 2018031 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29480214

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Dysferlinopathy Promotes an Intramuscle Expansion of Macrophages with a Cyto-Destructive Phenotype

Baek JH, Many GM, Evesson FJ, et al.
The American journal of pathology, 2017, 187, 6, p 1245

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Structure-Based Designed Nano-Dysferlin Significantly Improves Dysferlinopathy in BLA/J Mice

Llanga T, Nagy N, Conatser L, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2017, 25, 9, p 2150

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Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis

Dastur RS, Gaitonde PS, Kachwala M, et al.
Annals of Indian academy of neurology, 2017, 20, 3, p 302

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DNA-Mediated Gene Therapy in a Mouse Model of Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B

Ma J, Pichavant C, du Bois H, et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 2017, 7, p 123

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Novel duplication mutation of the DYSF gene in a Pakistani family with Miyoshi Myopathy

Ullah MI, Ahmad A, Zarkovic M, et al.
Saudi Medical Journal, 2017, 38, 12, p 1190

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Characterization of isolated amyloid myopathy

Liewluck T, Milone M
European journal of neurology, 2017, 24, 12, p 1437

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 183 to 188 - gene therapies (exon-skipping)

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 110-113

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Myology 2016 : 5th International Congress of Myology ; Posters n° 238 to 255 - Limb girdle muscular dystrophies / OPMD

Congrès : 5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France)
2016, p. 137-146

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Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb-girdle muscular dystrophies

Inashkina I, Jankevics E, Stavusis J, et al.
BMC musculoskeletal disorders, 2016, 17

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Full-length Dysferlin Transfer by the Hyperactive Sleeping Beauty Transposase Restores Dysferlin-deficient Muscle

Escobar H, Schowel V, Spuler S, et al.
Molecular therapy. Nucleic acids, 2016, 5

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Precise correction of disease mutations in induced pluripotent stem cells derived from patients with limb girdle muscular dystrophy

Turan S, Farruggio AP, Srifa W, et al.
Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy, 2016, 24, 4, p 685

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Progress and challenges in diagnosis of dysferlinopathy

Fanin M, Angelini C
Muscle & Nerve, 2016, 54, 5, p 821

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Progress and prospects of gene therapy clinical trials for the muscular dystrophies

Bengtsson NE, Seto JT, Hall JK, et al.
Human molecular genetics, 2016, 25, R1, p R9

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Dystrophies musculaires congénitales - Des formes sans implication du cerveau ni des yeux liées à des mutations des gènes DYSF, FKTN et ISPD

Allamand V
médecine/sciences, 2015, 31, HS3, p 29

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A comparison of AAV strategies distinguishes overlapping vectors for efficient systemic delivery of the 6.2 kb Dysferlin coding sequence

Pryadkina M, Lostal W, Bourg N, et al.
Molecular therapy. Methods & clinical development, 2015, 2

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Dysferlin rescue by spliceosome-mediated pre-mRNA trans-splicing targeting introns harbouring weakly defined 3' splice sites

Philippi S, Lorain S, Beley C, et al.
Human molecular genetics, 2015, 24, 14, p 4049

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Upregulated IL-1beta in dysferlin-déficient muscle attenuates regeneration by blunting the response to pro-inflammatroy macrophages

Cohen TV, Many GM, Fleming BD, et al.
Skeletal Muscle, 2015, 5

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Dysferlinopathy in Iran: Clinical and genetic report

Fatehi F, Nafissi S, Urtizberea JA, et al.
Journal of the neurological sciences, 2015, 359, 1-2, p 256

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Genetic profile for suspected dysferlinopathy identified by targeted next-generation sequencing

Izumi R, Izumi R, Niihori T, et al.
Neurology. Genetics, 2015, 1, 4

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Dysferlinopathie : efficacité du saut d’un pseudo-exon in vitro

Cukierman L
2014

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