Mots-clés
> MYOBASE > BIOLOGIE > biologie par appareil > appareil locomoteur > muscle > protéine de structure musculaire > dysferline
dysferline
Commentaire :
Protéine de la membrane cellulaire
Synonyme(s)dysferlinVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (205)
Article
Yakovlev IA ; Chernova ON ; Mavlikeev MO ; Limaev IS ; Blagodatskikh KA ; Titova AA ; Aimaletdinov AM ; Shaimardanova AA ; Rizvanov AA ; Bardakov SN ; Isaev AA ; Deev RV | 04/2023Article
Moore U ; Fernandez-Simon E ; Schiava M ; Cox D ; Gordish-Dressman H ; James MK ; Mayhew A ; Wilson I ; Guglieri M ; Rufibach L ; Blamire A ; Carlier PG ; Mori-Yoshimura M ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Bushby K ; Diaz-Manera J ; Straub V | England | 02/2023Article
Yasa J ; Reed CE ; Bournazos AM ; Evesson FJ ; Pang I ; Graham ME ; Wark JR ; Nijagal B ; Kwan KH ; Kwiatkowski T ; Jung R ; Weisleder N ; Cooper ST ; Lemckert FA | England | 18/01/2023Article
Article
Folland C ; Johnsen R ; Botero Gomez A ; Trajanoski D ; Davis MR ; Moore U ; Straub V ; Barresi R ; Guglieri M ; Hayhurst H ; Schaefer AM ; Laing NG ; Lamont PJ ; Ravenscroft G | England | 12/08/2022Article
Muriel J ; Lukyanenko V ; Kwiatkowski T ; Bhattacharya S ; Garman D ; Weisleder N ; Bloch RJ | England | 14/02/2022Article
Tominaga K ; Tominaga N ; Williams EO ; Rufibach L ; Schowel V ; Spuler S ; Viswanathan M ; Guarente LP | 20/12/2021Article
Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M | 2017Article
Hofhuis J, Auteur ; Bersch K ; Büssenschütt R ; Drzymalski M ; Liebetanz D ; Nikolaev VO ; Wagner S ; Maier LS ; Gartner J ; Klinge L ; Thoms S | 2017Article
Article
Article
Article
Carmeille R, Auteur ; Bouvet F ; Tan S ; Croissant C ; Gounou C ; Mamchaoui K ; Mouly V ; Brisson AR ; Bouter A | 2016Article
Hammers DW, Auteur ; Sleeper MM ; Forbes SC ; Coker CC ; Jirousek MR ; Zimmer M ; Walter GA ; Sweeney HL | 2016VLM
Comme tous les autres muscles de l'organisme, le coeur peut être affecté par les maladies neuromusculaires. Or de ce muscle-là dépend la vie. Le soigner est une priorité. Le défi est immense, mais le développement de nouvelles thérapies cel[...]Article
Article
Article
Albrecht DE ; Rufibach LE ; Williams BA ; Lee ER ; Windish HP ; Hwang EY ; Shira SR ; Mittal P | 2014Article
VLM
Dupuy-Maury F | 06/2013Durant cinq ans, l'équipe d'Isabelle Richard de Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d'autres protéines de l'organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé interactome.Article
Biondi O ; Villemeur M ; Marchand A ; Chrétien F ; Bourg N ; Gherardi RK ; Richard I ; Authier FJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : des exercices adaptés pour prévenir la détérioration chez la souris Les dysferlinopathies constituent un groupe assez hétérogène de dystrophies musculaires héréditaires [...]Article
Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Article
Flix B ; Suarez-Calvet X ; Diaz-Manera J ; Santos-Nogueira E ; Mancuso R ; Barquinero J ; Navas M ; Navarro X ; Illa I ; Gallardo E | 2013Article
Meregalli M ; Navarro C ; Sitzia C ; Farini A ; Montani E ; Wein N ; Razini P ; Beley C ; Cassinelli L ; Parolini D ; Belicchi M ; Parazzoli D ; Garcia L ; Torrente Y | 2013Article
Bohm J ; Leshinsky-Silver E ; Vassilopoulos S ; Le Gras S ; Lerman-Sagie T ; Ginzberg M ; Jost B ; Lev D ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Monjaret F, Auteur | 2012Les dysferlinopathies sont des maladies musculaires dues à une déficience en protéine dysferline, codée par le gène DYSF. Dans ce travail de thèse, trois approches thérapeutiques ont été évaluées pour ces pathologies, sur des modèles cellulaires[...]Article
Blandin G ; Beroud C ; Labelle V ; Nguyen K ; Wein N ; Hamroun D ; Williams B ; Monnier N ; Rufibach LE ; Urtizberea JA ; Cau P ; Bartoli M ; Krahn M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Salomon S ; Brockhoff M ; Therrien C ; Sinnreich M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : certains domaines de la dysferline ne sont pas indispensables pour la construction de mini-dysferline La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B et la myopathie d[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kobayashi K ; Izawa T ; Kuwamura M ; Yamate J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Luna ND ; Diaz-Manera J ; Paradas C ; Iturriaga C ; Rojas Garcia R ; Araque J ; Genebriera M ; Gich I ; Illa I ; Gallardo E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathie : la vitamine D3 augmente l’expression de la dysferline in vitro et in vivo Les dysferlinopathies sont dues à des mutations du gène DYSF codant la dysferline. La dysferline[...]Article
Philippi S ; Bigot A ; Marg A ; Mouly V ; Spuler S ; Zacharias U | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoewel V ; Marg A ; Kunz S ; Overkamp T ; Siegert Carrazedo R ; Zacharias U ; Daniel PT ; Spuler S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 2B : des peptides dérivés de la dysferline permettent à la protéine mutée d’être à nouveau fonctionnelle à la membrane plasmique La myopathie des ceintures d[...]Article
Lostal W ; Bartoli M ; Roudaut C ; Bourg N ; Krahn M ; Pryadkina M ; Borel P ; Suel L ; Roche JA ; Stockholm D ; Bloch RJ ; Bashir R ; Richard I | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les dysferlinopathies ne sont pas uniquement liées à une altération dans la réparation de la membrane plasmique La dysferline est une protéine du muscle squelettique impliquée dans la répar[...]Article
Ng R ; Banks GB ; Hall JK ; Muir LA ; Ramos JN ; Wicki J ; Odom GL ; Konieczny P ; Seto J ; Chamberlain JR ; Chamberlain JS | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Waddell LB ; Lemckert FA ; Zheng XF ; Tran J ; Evesson FJ ; Hawkes JM ; Lek A ; Street NE ; Lin P ; Clarke NF ; Landstrom AP ; Ackerman MJ ; Weisleder N ; Ma J ; North KN ; Cooper ST | 04/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
AFM-TELETHON 2011Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD) are a group of genetically heterogeneous muscular dystrophies grouped together on the basis of common clinical features: they all primarily and predominantly affect proximal muscles. Gene transfer to the m[...]Article
Cacciottolo M ; Numitone G ; Aurino S ; Caserta IR ; Fanin M ; Politano L ; Minetti C ; Ricci E ; Piluso G ; Angelini C ; Nigro V | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Barthelemy F ; Wein N ; Krahn M ; Bartoli M | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joubert R ; Joubert R ; Hammer C ; Guerchet N ; Tanniou G ; Poulard K ; Daniele N ; Buj Bello A | AFM-TELETHON | 2011Centronuclear Myopathies are a group of muscular disorders characterized by the presence of abnormally large nuclei centrally localized within hypotrophic myofibres. Amongst this family of diseases, myotubular myopathy (XLMTM), the most severe c[...]Article
Han R ; Frett EM ; Levy JR ; Rader EP ; Lueck JD ; Bansal D ; Moore SA ; Ng R ; Beltran-Valero de Bernabe D ; Faulkner JA ; Campbell KP | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dysferlinopathies : rôle du système immunitaire et du complément dans la pathogenèse, perspectives thérapeutiques Les dysferlinopathies sont des atteintes musculaires causées par un défaut de[...]Article
de Luna N ; Gallardo E ; Sonnet C ; Chazaud B ; Dominguez-Perles R ; Suarez-Calvet X ; Gherardi RK ; Illa I | 06/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Recrutement des macrophages par la thrombospondine 1 au cours de l'inflammation dans les myopathies liées à un déficit en dysferline La dysferline est une protéine impliquée [...]Article
Azakir BA ; Di Fulvio S ; Therrien C ; Sinnreich M | 04/2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Klinge L ; Harris J ; Sewry C ; Charlton R ; Anderson L ; Laval S ; Chiu YH ; Hornsey M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Aboumousa A ; Eagle M ; Hudson J ; Sarkozy A ; Vita G ; Charlton R ; Roberts M ; Straub V ; Barresi R ; Lochmuller H ; Bushby K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rawat R ; Cohen TV ; Ampong B ; Francia D ; Henriques-Pons A ; Hoffman EP ; Nagaraju K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 10/10/2010 - Le muscle squelettique est un fournisseur actif d'IL-1beta Des mutations de la dysferline conduisent à l'apparition de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) o[...]Article
Glover LE ; Newton K ; Krishnan G ; Bronson R ; Boyle A ; Krivickas LS ; Brown RH Jr | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/06/2010 - La surexpression de la dysferline entraine des manifestations myopathiques chez la souris Les dysferlinopathies sont un groupe de maladies neuromusculaires dues à des mutatio[...]Thèse/Mémoire
Lostal W, Auteur | 2010Ce travail de thèse a porté sur le développement d'approches thérapeutiques pour les dysferlinopathies, pathologies dues à un déficit en dysferline, pour lesquelles il n'existe pas de traitement à l'heure actuelle. Nous avons généré et caractéri[...]Article
Diaz-Manera J ; Touvier T ; Dellavalle A ; Tonlorenzi R ; Tedesco FS ; Messina G ; Meregalli M ; Navarro C ; Perani L ; Bonfanti C ; Illa I ; Torrente Y | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/09/2011 - La transplantation de mésoangioblastes murins restaure partiellement l’expression de dysferline dans un modèle murin de dysferlinopathie La dysferline est une protéine du mu[...]Thèse/Mémoire
Di Fulvio S, Auteur | 2010La présence de mutations dans le gène de la dysferline est responsable du développement d‘une forme de dystrophie musculaire des ceintures (LGMD2B). La dysferline est une protéine transmembranaire composée de sept domaines C2 et de deux domaines[...]Article
Vinit J ; Samson M Jr ; Gaultier JB ; Laquerrière A ; Ollagnon E ; Petiot P ; Marie I ; Levesque H ; Rousset H | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
Collectif, Auteur ; Ryckebusch L ; Wein N ; Ribrault C ; Sadlaoud K ; Weiss J ; Savary E ; Belbachir K ; Allenbach Y ; Aubourg P ; Manic G ; Seguin A ; Chourbagi O ; Rapti G | AFM-TELETHON | 2010Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Aartsma Rus A ; Singh KHK ; Fokkema IF ; Ginjaar IB ; van Ommen GJ ; den Dunnen JT ; van der Maarel SM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lostal W ; Bourg N ; Roudaut C ; Bentaïb A ; Miyake K ; Guerchet N ; Fougerousse F ; Mcneil P ; Bartoli M ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/03/2010 - Dysferlinopathies : une avancée importante pour la thérapie génique Les dystrophies musculaires des ceintures de type 2B (LGMD2B) et les myopathies distales de type Miyoshi [...]Article
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
Choi ER ; Park SJ ; Choe YH ; Ryu DR ; Chang SA ; Choi JO ; Lee SC ; Park SW ; Kim BJ ; Kim DK ; Oh JK | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2011 - Des techniques d'imagerie de pointe pour mieux détecter une éventuelle atteinte cardiaque dans les dysferlinopathies. Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires[...]Article
Santos R ; Oliveira J ; Vieira E ; Coelho T ; Carneiro AL ; Evangelista T ; Dias C ; Fortuna A ; Geraldo A ; Negrao L ; Guimaraes A ; Bronze-da-Rocha E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Angelini C ; Nardetto L ; Borsato C ; Padoan R ; Fanin M ; Nascimbeni AC ; Tasca E | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Une comparaison de l’évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) s[...]Article
Belanto JJ ; Diaz-Perez SV ; Magyar CE ; Maxwell MM ; Yilmaz Y ; Topp K ; Boso G ; Jamieson CH ; Cacalano NA ; Jamieson CAM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Wein N, Auteur | 2010Les dysferlinopathies constituent un groupe de dystrophies musculaires autosomiques récessives comprenant principalement la myopathie des ceintures (LGMD) de type 2B et la myopathie distale de Miyoshi. Elles sont causées par des mutations dans l[...]Article
Krahn M ; Wein N ; Bartoli M ; Lostal W ; Courrier S ; Bourg-Alibert N ; Nguyen K ; Vial C ; Streichenberger N ; Labelle V ; Depétris D ; Pêcheux C ; Leturcq F ; Cau P ; Richard I ; Levy N | 2010Article
Millay DP ; Maillet M ; Roche JA ; Sargent MA ; McNally EM ; Bloch RJ ; Molkentin JD | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cai C ; Weisleder N ; Ko JK ; Komazaki S ; Sunada Y ; Nishi M ; Takeshima H ; Ma J | 5/06/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Chase TH ; Cox GA ; Burzenski L ; Foreman O ; Shultz LD | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Liewluck T ; Pongpakdee S ; Witoonpanich R ; Sangruchi T ; Pho-Iam T ; Limwongse C ; Thongnoppakhun W ; Boonyapisit K ; Sopassathit V ; Phudhichareonrat S ; Suthiponpaisan U ; Raksadawan N ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Paradas C ; Gonzalez-Quereda L ; de Luna N ; Gallardo E ; Garcia-Consuegra I ; Gomez H ; Cabello A ; Illa I ; Gallano P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Elargissement du spectre clinique des dysferlinopathies : à propos d’une observation à début congénital Les dysferlinopathies, ou maladies liées à un déficit en dysferline, [...]Article
Schoser B ; Jacob S ; Hilton-Jones D ; Muller Felber W ; Kubisch C ; Claus D ; Goebel HH ; Vita G ; Vincent A ; Toscano A ; van den Bergh P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 11/05/2009 - Phénomène de rippling et myasthénie auto-immune peuvent être associés : à propos d’une série de 7 patients concernés Le phénomène de rippling correspond à des ondulations an[...]Article
Schmidt S ; Vieweger A ; Obst M ; Mueller S ; Gross V ; Gutberlet M ; Steinbrink J ; Taubert S ; Misselwitz B ; Luedemann L ; Spuler S | 01/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M | 09/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagaraju K ; Rawat R ; Veszelovszky E ; Thapliyal R ; Kesari A ; Sparks S ; Raben N ; Plotz PH ; Hoffman EP | 03/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Hernandez-Deviez DJ ; Howes MT ; Laval SH ; Bushby K ; Hancock JF ; Parton RG | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Patel P ; Harris R ; Geddes SM ; Strehle EM ; Watson JD ; Bashir R ; Bushby K ; Driscoll PC ; Keep NH | 2008Article
Seror P ; Krahn M ; Laforet P ; Leturcq F ; Maisonobe T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/11/2007 - Douleurs lombaires et dysferlinopathie : une association à évoquer de principe Les dysferlinopathies sont des maladies neuromusculaires génétiquement déterminées selon un mo[...]Article
Lo HP ; Cooper ST ; Evesson FJ ; Seto JT ; Chiotis M ; Tay V ; Compton AG ; Cairns AG ; Corbett A ; Macarthur DG ; Yang N ; Reardon K ; North KN | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract