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DUX4 (maladie neuromusculaire liée à)Synonyme(s)Double homeobox protein 4 related diseaseVoir aussi |
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Sarsons CD ; Gilham D ; Tsujikawa LM ; Wasiak S ; Fu L ; Rakai BD ; Stotz SC ; Carestia A ; Sweeney M ; Kulikowski E | 30/09/2023Publication AFM
Cukierman L, Auteur ; Sacconi S, Validateur ; Virginie De Bovis Milhe, Validateur ; Sanson B, Validateur ; Barrière A, Validateur ; Genet S ; Delille S, Validateur ; Goncalves C, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) est une maladie génétique d’évolution lente qui touche les muscles du visage, des épaules et des bras. D’autres manifestations, musculaires ou non, sont également possibl[...]Article
Yeetong P ; Kulsirichawaroj P ; Kumutpongpanich T ; Srichomthong C ; Od-Ek P ; Rakwongkhachon S ; Thamcharoenvipas T ; Sanmaneechai O ; Pongpanich M ; Shotelersuk V | 13/05/2023Article
Knox RN ; Eidahl JO ; Wallace LM ; Choudury SG ; Rashnonejad A ; Daman K ; Guggenbiller MJ ; Saad NY ; Hoover ME ; Zhang L ; Branson OE ; Emerson CP ; Freitas MA ; Harper SQ | 26/04/2023Article
Inoue K ; Bostan H ; Browne MR ; Bevis OF ; Bortner CD ; Moore SA ; Stence AA ; Martin NP ; Chen SH ; Burkholder AB ; Li JL ; Shaw ND | United States | 17/02/2023Article
Cohen J ; Huang S ; Koczwara K ; Ho V ; Woodman K ; Lek A ; Arbiser J ; Lek M ; DeSimone A | United States | 02/02/2023Article
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Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant hereditary disease with a prevalence of 7/100,000 births. It is associated with a partial deletion in the 4q35 D4Z4 repeat array that alters chromatin structure and induces gene express[...]