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> MYOBASE > SANTE > médecine > diagnostic > examen médical > examen complémentaire > dosage biologique
dosage biologiqueSynonyme(s)bioassay ;essai biologique ;biological assays analyse biologique |
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Wolfe L ; Jethva R ; Oglesbee D ; Vockley J | 09/08/2018Initial Posting: September 22, 2011; Last Update: August 9, 2018. Clinical characteristics. Most infants with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD) identified through newborn screening programs have remained well, and asympto[...]Article
Epigenomics Downregulation of miRNA-29, -23 and -21 in urine of Duchenne muscular dystrophy patients
Catapano F, Auteur ; Domingos J ; Perry M ; Ricotti V ; Phillips L ; Servais L ; Seferian A ; Groot I ; Krom YD ; Niks EH ; Verschuuren JJ ; Straub V ; Voit T ; Morgan J ; Muntoni F | 22/03/2018Article
Vincent A, Auteur ; Huda S ; Cao M ; Cetin H ; Koneczny I ; Rodríguez Cruz PM ; Jacobson L ; Viegas S ; Jacob S ; Woodhall M ; Nagaishi A ; Maniaol A ; Damato V ; Leite MI ; Cossins J ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2018Article
Awano H, Auteur ; Matsumoto M ; Nagai M ; Shirakawa T ; Maruyama N ; Iijima K ; Nabeshima YI ; Matsuo M | 2018Article
Tortorelli S, Auteur ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
Pareyson D, Auteur ; Shy ME | 2018Comment on: Plasma neurofilament light chain concentration in the inherited peripheral neuropathies. [Neurology. 2018]Article
Sandelius Å, Auteur ; Zetterberg H ; Blennow K ; Adiutori R ; Malaspina A ; Laura M ; Reilly MM ; Rossor AM | 2018Comment in: Neurofilament light, biomarkers, and Charcot-Marie-Tooth disease. [Neurology. 2018]VLM
Dupuy-Maury F, Auteur | 12/2017Créé en 2004 par l’AFM-Téléthon et Généthon, GenoSafe est le garant de la sécurité des thérapies innovantes en développement. Son travail ? S’assurer qu’elles répondent aux critères de qualité et de sécurité demandés par les autorités. Un passag[...]Article
El-Hattab AW ; Scaglia F | 18/05/2017Initial Posting: May 26, 2009; Last Revision: May 18, 2017. Clinical characteristics. SUCLA2-related mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria is characterized by onset of the following[...]Article
Bonati U, Auteur ; Holiga S ; Hellbach N ; Risterucci C ; Bergauer T ; Tang W ; Hafner P ; Thoeni A ; Bieri O ; Gerlach I ; Marquet A ; Khwaja O ; Sambataro F ; Bertolino A ; Dukart J ; Fischmann A ; Fischer D ; Czech C | 2017Article
Hong Y, Auteur ; Zisimopoulou P ; Trakas N ; Karagiorgou K ; Stergiou C ; Skeie GO ; Hao HJ ; Gao X ; Owe JF ; Zhang X ; Yue YX ; Romi F ; Wang Q ; Li HF ; Gilhus NE ; Tzartos SJ | 2017Article
Huda S, Auteur ; Waters P ; Woodhall M ; Leite MI ; Jacobson L ; De Rosa A ; Maestri M ; Ricciardi R ; Heckmann JM ; Maniaol A ; Evoli A ; Cossins J ; Hilton-Jones D ; Vincent A | United States | 2017Article
Vengalil S, Auteur ; Preethish Kumar V ; Polavarapu K ; Christopher R ; Gayathri N ; Natarajan A ; Manjunath M ; Nashi S ; Prasad C ; Nalini A | 2017Article
Robertson AS, Auteur ; Majchrzak MJ ; Smith CM ; Gagnon RC ; Devidze N ; Banks GB ; Little SC ; Nabbie F ; Bounous DI ; DiPiero J ; Jacobsen LK ; Bristow LJ ; Ahlijanian MK ; Stimpson SA | 2017Article
VLM
Un essai de phase III dans la myopathie de Nonaka vient de débuter dans différents centres dans le monde. Les premiers malades français ont été inclus à l'Institut de Myologie.Article
Aguennouz M, Auteur ; Beccaria M ; Purcaro G ; Oteri M ; Micalizzi G ; Musumesci O ; Ciranni A ; Di Giorgio RM ; Toscano A ; Dugo P ; Mondello L | 2016Article
Unver O, Auteur ; Hacifazlioglu NE ; Karatoprak E ; Gunes AS ; Sager G ; Kutlubay B ; Sozen G ; Saltik S ; Yilmaz K ; Kara B ; Turkdogan D | 2016Article
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Suzuki S, Auteur ; Nishikawa A ; Kuwana M ; Nishimura H ; Watanabe Y ; Nakahara J ; Hayashi YK ; Suzuki N ; Nishino I | 2015Article
Hathout Y, Auteur ; Brody E ; Clemens PR ; Cripe L ; DeLisle RK ; Furlong P ; Gordish Dressman H ; Hache L ; Henricson E ; Hoffman EP ; Kobayashi YM ; Lorts A ; Mah JK ; McDonald C ; Mehler B ; Nelson S ; Nikrad M ; Singer B ; Steele F ; Sterling D ; Sweeney HL ; Williams S ; Gold L | 2015Article
Le test de préhension soutenue ou "Grip Test" est un test utilisé pour l'aide au diagnostic des pathologies musculaires métaboliques. Il consiste à évaluer la force de préhension maximale et à faire effectuer au patient un travail musculaire sta[...]Article
Parenti G ; Fecarotta S ; Marca GL ; Rossi B ; Ascione S ; Donati MA ; Morandi LO ; Ravaglia S ; Pichiecchio A ; Ombrone D ; Sacchini M ; Pasanisi MB ; Filippi PD ; Danesino C ; Della Casa R ; Romano A ; Mollica C ; Rosa M ; Agovino T ; Nusco E ; Porto C ; Andria G | 2014VLM
L'essai de phase III du drisapersen dans la myopathie de Duchenne n'a pas donné les résultats escomptés. L'administration de ce traitement est donc suspendue en attendant des analyses plus fines.Article
Jeppesen TD ; Orngreen MC ; Van Hall G ; Vissing J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maeda MH ; Mitsui J ; Soong BW ; Takahashi Y ; Ishiura H ; Hayashi S ; Shirota Y ; Ichikawa Y ; Matsumoto H ; Arai M ; Okamoto T ; Miyama S ; Shimizu J ; Inazawa J ; Goto J ; Tsuji S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/03/2012 - La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut aussi être due à une augmentation du nombre de copie du gène MPZ La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une neuropathie sensitivo-[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Heatwole C ; Johnson N ; Goldberg B ; Martens W ; Moxley R III | 09/201105/01/2012 - Les perturbations biologiques sont fréquentes dans la dystrophie myotonique de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour myopathie myotonique proximale) est une maladie neuromusculaire rare de l’adulte. Transmise [...]Article
Annane D ; Caillaud C ; Desnuelle C ; Laforet P ; Orlikowski D ; Piraud M ; Pouget J | 24/06/2011Vous pouvez télécharger ces href="http://www.cetl.net/IMG/pdf/RECO_CETP_-_Modalites_d_utilisation_du_Myosyme001.pdf" target="_blank"> recommandationsArticle
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Takken T ; Groen WG ; Hulzebos EH ; Ernsting CG ; van Hasselt PM ; Prinsen BH ; Helders PJ ; Visser G | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractLivre
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Lara MC ; Weiss B ; Illa I ; Madoz P ; Massuet L ; Andreu AL ; Valentino ML ; Anikster Y ; Hirano M ; Marti R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 26/07/2007 - Le point sur la MNGIE L'encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale ou MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy) est caractérisée par l'association d'une [...]Article
Howard MT ; Anderson CB ; Fass U ; Khatri S ; Gesteland RF ; Atkins JF ; Flanigan KM | 03/2004Article
Xu F ; Ding EY ; Liao SX ; Migone FK ; Dainat J ; Schneider A ; Serra D ; Chen YT ; Amalfitano A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract