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Auteur Voit T |
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Pietri Rouxel F ; Gentil C ; Vassilopoulos S ; Baas D ; Mouisel E ; Ferry A ; Vignaud A ; Hourde C ; Marty I ; Schaeffer L ; Voit T ; Garcia L | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/03/2010 - Découverte d’un nouveau rôle du récepteur aux dihydropyridines Le récepteur aux dihydropyridines (DHPR) également appelé sous-unité alpha 1S, est l’une des cinq sous-unités [...]Article
Pinto-Mariz F ; Rodrigues Carvalho L ; de Mello W ; de Queiroz Campos Araujo A ; Gonçalves Ribeiro M ; do Carmo Soares Alves Cunha M ; Voit T ; Butler Browne G ; Silva-Barbosa SD ; Savino W | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Claeys KG, Auteur ; Pellissier JF ; Garcia Bragado F ; Weis J ; Urtizberea JA ; Poza JJ ; Cobo AM ; Stoltenburg G ; Figarella-Branger D ; Willems PJ ; Depuydt CE ; Kleiner W ; Pouget J ; Piraud M ; Brochier G ; Romero NB ; Fardeau M ; Goebel HH ; Bonnemann CG ; Voit T ; Eymard B ; Laforet P | 201002/11/2010 - Caractéristiques de la myopathie congénitale avec inclusions cristalloïdes à trame hexagonale. Plusieurs formes de myopathies congénitales sont caractérisées par la présence d'inclusions dans les fibres musculaires. Une nouvelle for[...]Article
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Fernandez C ; Authier FJ ; Bassez G ; Butori C ; Chapon F ; Delisle MB ; Dubourg O ; Féasson L ; Gherardi R ; Lacroix C ; Laquerrière A ; Letournel F ; Magy L ; Maisonobe T ; Marcorelles P ; Maurage CA ; Mezin P ; Mussini JM ; Pénisson-Besnier I ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vallat JM ; Viennet G ; Vital A ; Voit T ; Boucharef W ; Figarella-Branger D ; Société française de myologie ; Association française contre les myopathies | 2010Un consensus d'expert émet des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses. Des recommandations sur la réalisation des biopsies musculaires et nerveuses ont été émises par un groupe d'experts réunis par la Société [...]Publication AFM
Myobank-AFM/Institut de Myologie est une banque de tissus à but non lucratif, agissant dans le respect des droits fondamentaux de la personne, à l'usage exclusif de la recherche scientifique. Créée en 1996 par l'AFM pour permettre aux équipes sc[...]Article
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Gueneau L ; Bertrand AT ; Jais JP ; Salih MA ; Stojkovic T ; Wehnert M ; Hoeltzenbein M ; Spuler S ; Saitoh S ; Verschueren A ; Tranchant C ; Beuvin M ; Lacene E ; Romero NB ; Heath S ; Zelenika D ; Voit T ; Eymard B ; Ben Yaou R ; Bonne G | 2009Article
Barthelemy I ; Barrey E ; Thibaud JL ; Uriarte A ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Une technique innovante et reproductible dans l’évaluation de la locomotion chez le chien myopathe La maladie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquence c[...]Article
Bassuk AG ; Wallace RH ; Buhr A ; Buller AR ; Afawi Z ; Shimojo M ; Miyata S ; Chen S ; Gonzalez-Alegre P ; Griesbach HL ; Wu S ; Nashelsky M ; Vladar EK ; Antic D ; Ferguson PJ ; Cirak S ; Voit T ; Scott MP ; Axelrod JD ; Gurnett CA ; Daoud AS ; Kivity S ; Neufeld MY ; Mazarib A ; Straussberg R ; Walid S ; Korczyn AD ; Slusarski DC ; Berkovic SF ; El-Shanti HI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Haddad H ; Rigolet A ; Caizergues D ; Douar AM ; Millot L ; Lambert I ; Liabeuf M ; Laforet P ; Leturcq F ; Voit T ; Behin A ; Eymard B ; Carlier P ; Benveniste O ; Lemoine F ; Hogrel JY ; Rosier-Montus M ; Denèfle P ; Herson S ; Masquelier AM | 2008In late November 2006, GENETHON initiated its first gene therapy clinical trial in gamma-sarcoglycanopathy (LGMD2C), a rare autosomal recessive muscular disorder caused by mutations in the gamma-sarcoglycan gene. Patients commonly present with p[...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
Lehtokari VL ; Pelin K ; Donner K ; Voit T ; Rudnik Schoneborn S ; Stoetter M ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C | 2008Article
5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Voit T | 2008De plus en plus de troubles neuromusculaires (TNM) peuvent être traités, et nos instruments capables de documenter un effet du traitement sur une maladie neuromusculaire doivent prendre en compte cette question. Néanmoins, il existe différentes [...]Article
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Budde BS ; Namavar Y ; Barth PG ; Poll-The BT ; Nurnberg G ; Becker C ; van Ruissen F ; Weterman MA ; Fluiter K ; E TTB ; Aronica E ; van der Knaap MS ; Hohne W ; Toliat MR ; Crow YJ ; Steinlin M ; Voit T ; Roelens F ; Brussel W ; Brockmann K ; Kyllerman M ; Boltshauser E ; Hammersen G ; Willemsen M ; Basel-Vanagaite L ; Krageloh-Mann I ; de Vries LS ; Sztriha L ; Muntoni F ; Ferrie CD ; Battini R ; Hennekam RC ; Grillo E ; Beemer FA ; Stoets LM ; Wollnik B ; Nurnberg P ; Baas F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mercuri E, Auteur ; Mayhew A ; Muntoni F ; Messina S ; Straub V ; van Ommen GJ ; Voit T ; Bertini E ; Bushby K | 2008Report of three expert workshops - TREAT-NMD/ENMC workshop on outcome measures 12th-13th May 2007 Naarden The Netherlands; - TREAT-NMD workshop on outcome measures in experimental trials for DMD 30th June-1st July 2007 Naarden The Netherlands[...]Article
First International "Institute of Myology Workshop" on Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (May 22, 2007; Paris) ; Leterrier F ; Voit T | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Aboumousa A ; Hoogendijk J ; Charlton R ; Barresi R ; Herrmann R ; Voit T ; Hudson J ; Roberts M ; Hilton-Jones D ; Eagle M ; Bushby K ; Straub V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/08/2008 - Un spectre clinique plus étendu dans les cavéolinopathies : à propos d’une cohorte britannique de 10 patients Les cavéoles sont littéralement des "petits creux" ou "cavernes[...]Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]