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Auteur Vilchez J |
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blazquez L ; Azpitarte M ; Saenz A ; Goicoechea M ; Otaegui D ; Vilchez J ; Lopez de Munain A | 2008Introduction: Limb-girdle muscular dystrophy type 2A (LGMD2A) is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the CAPN3 gene. This gene is preferentially expressed in muscle tissue, but we have recently described that four different CA[...]Article
Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmuller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A ; Bonnemann CG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Freixas A ; Gallardo E ; de Luna N ; Bautista J ; Marquez C ; Pardo J ; Pou A ; Vilchez J ; Rodriguez MJ ; Baiget M ; Illa I ; Gallano P | 2005Communication n° 394 Mutations in dysferlin gene (DYSF) cause different muscular dystrophy phenotypes including Limb Girdle Muscular Dystrophy 2B (LGMD2B), Miyoshi Myopathy (MM) and Distal Anterior Compartment myopathy (DAT). These disorders are[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Vilchez J ; Azorin I ; Mayordomo F ; Sevilla T ; Bataller L ; Garcés M ; Perpina L | 2005Communication n° 541 Background / objective: The scapuloperoneal myopathies (SPM) are an heterogeneous group of muscle diseases, including the Emery-Dreifuss Syndrome (EDS) and others muscular dystrophies. The aim of this study is to determine t[...]