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Auteur van der Ploeg A |
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Stockton DW ; Kishnani P ; van der Ploeg A ; Llerena J Jr ; Boentert M ; Roberts M ; Byrne BJ ; Araujo R ; Maruti SS ; Thibault N ; Verhulst K ; Berger KI | Germany | 06/2020Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Vissing J, Auteur ; Laforet P, Auteur ; van der Ploeg A, Auteur | AFM-TELETHON | 15/03/2016Article
van der Ploeg A, Auteur ; Carlier PG ; Carlier RY ; Kissel JT ; Schoser B ; Wenninger S ; Pestronk A ; Barohn RJ ; Dimachkie MM ; Goker-Alpan O ; Mozaffar T ; Pena LD ; Simmons Z ; Straub V ; Guglieri M ; Young P ; Boentert M ; Baudin PY ; Wens S ; Shafi R ; Bjartmar C ; Thurberg BL | 2016Article
Byrne BJ ; Kishnani PS ; Case LE ; Merlini L ; Muller Felber W ; Prasad S ; van der Ploeg A | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; van den Berg L ; Drost M ; Schaart G ; de Laat J ; van Doorn P ; van der Ploeg A ; Reuser A | 2011Background: Pompe disease is an inherited lysosomal glycogen storage disorder caused by the deficiency of acid a-glucosidase. Skeletal muscle damage is attributed to lysosomal rupture and the release of glycogen and lysosomal enzymes into the cy[...]Article
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Kishnani PS ; Corzo D ; Leslie ND ; Gruskin D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Bauer MS ; Jokic M ; Tsai CE ; Tsai BWH ; Morgan C ; O'Meara T ; Richards S ; Tsao EC ; Mandel H | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Maladie de Pompe infantile et enzymothérapie : confirmation d’un effet bénéfique et d’une survie prolongée La maladie de Pompe est une des myopathies métaboliques génétiquement d[...]Article
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5e Congrès international de rééducation dans les maladies neuromusculaires (5th international rehabilitation conference in neuromuscular diseases; 30 mai - 1er juin 2008; Marseille, France) ; Marsden D ; Berger K ; van der Ploeg A ; Case L ; Dandrea C ; Kishnani P ; Giannini E | 2008Introduction : Un système de notation de la gravité de la maladie (Disease Severity Scoring System (DS3)) mesure le poids de la maladie pour les patients. Il se compose des domaines de santé essentiels, chacun étant décrit par des évaluations cl[...]Article
Collectif ; Laforet P ; Clemens PR ; Corzo D ; Escolar D ; Florence J ; van der Ploeg A ; Lake S ; Mayhew J ; Pestronk A ; Rosenbloom B ; Skrinar A ; Wasserstein M | 2008Article
Collectif ; Byrne B ; Kishnani PS ; Case L ; Merlini L ; Mueller Felber W ; van der Ploeg A | 2008Article
Collectif ; Florence JM ; van der Ploeg A ; Clemens PR ; Escolar DM ; Laforet P ; Rosenbloom B ; Wasserstein M ; Skrinar A ; Pestronk A ; Mayhew JE | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kishnani P ; Byrne B ; Case L ; Merlini L ; van der Ploeg A | 2008Introduction: Pompe disease (acid maltase deficiency) is a rare, progressive, and often fatal metabolic myopathy caused by deficiency of the enzyme acid alpha-glucosidase. Clinical manifestations vary significantly with respect to age at onset, [...]Article
Kishnani PS ; Corzo D ; Nicolino M ; Byrne B ; Mandel H ; Hwu WL ; Leslie N ; Spencer C ; Li J ; Dumontier J ; Halberthal M ; Chien YH ; Hopkin R ; Vijayaraghavan S ; Gruskin D ; Bartholomew D ; van der Ploeg A ; Clancy JP ; Parini R ; Morin G ; Beck M ; Jokic M ; Thurberg B ; Richards S ; Bali D ; Davison MD ; Worden MA ; Chen YT ; Wraith JE | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2007 - Efficacité de l’enzymothérapie substitutive précoce chez de jeunes patients atteints de la maladie de Pompe infantile. La glycogénose de type II, aussi appelée déficit en maltase[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Lindner M ; Schaller TH ; van der Ploeg A ; Erny H ; O'Donnell K ; Eymard B ; Laforet P ; Mueller Felber W ; Raben N ; Reuser A ; Hopwood J ; Mellies U ; Bodamer O ; Slonim A ; Wolf B ; Hagemans M ; Winkel L ; Arnold CR | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-1 -Welcome -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations and Basics of Pompe Disease -Patient relations : the work of the International Pompe Association -How early onset (infants, children) Pompe patients present -How la[...]Multimédia
International Pompe Conference (1-2 Novembre 2003; Heidelberg, Germany) ; Shapira S ; House T ; Schaller TH ; Amalfitano A ; Voit TH ; Bajbouj M ; Ollington F ; van der Ploeg A ; Kishnani P ; Wijnem I | Buren : Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschlande e.V | 2003Vol-3 - Workshop Discussion of Patient and -Médical Experiences with Physical Therapy -Guest presentation : Enzyme Replacement Therapy - Experience with enzyme replacement therapy in patients with mocopolysacchari- dose type 1 -Enzyme Replacemen[...]