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Auteur Urtizberea JA |
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Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018L’élan donné à la génétique par l’Association Française contre les Myopathies et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes [...]Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Seuls les hommes sont atteints. Les fe[...]Article
Nabarette H, Auteur ; Peterka J ; Urtizberea JA ; Brignol TN | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les laissées pour compte des systèmes de santé, faute de traitements adaptés à leurs cas. Leurs pathologies attirent désormais toute l’attention des laboratoires pharmaceutiques, devena[...]Publication AFM
Les amyotrophies bulbo-spinales sont des maladies neuromusculaires extrêmement rares. Elles se caractérisent par une dégénérescence des cellules nerveuses situées dans le bulbe rachidien (bulbo) et la moelle épinière (spinale) qui transmettent l[...]Publication AFM
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres, soit en préparation, soit en cours, et qui concernent les maladies neuromusculaires. Les informations sont issues en g[...]