Détail de l'auteur
Auteur Udd B |
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Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
Perrin A ; Metay C ; Savarese M ; Ben Yaou R ; Demidov G ; Nelson I ; Sole G ; Pereon Y ; Bertini ES ; Fattori F ; D'Amico A ; Ricci F ; Ginsberg M ; Seferian A ; Boespflug-Tanguy O ; Servais L ; Chapon F ; Lagrange E ; Gaudon K ; Bloch A ; Ghanem R ; Guyant-Marechal L ; Johari M ; Van Goethem C ; Fardeau M ; Morales RJ ; Genetti CA ; Marttila M ; Koenig M ; Beggs A ; Udd B ; Bonne G ; Cossee M | 07/11/2023Article
Esteller D ; Schiava M ; Villar-Quiles RN ; Dibowski B ; Venturelli N ; Laforet P ; Alonso-Perez J ; Olive M ; Dominguez-Gonzalez C ; Paradas C ; Velez B ; Kostera-Pruszczyk A ; Kierdaszuk B ; Rodolico C ; Claeys K ; Pal E ; Malfatti E ; Souvannanorath S ; Alonso-Jimenez A ; De Ridder W ; De Smet E ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Luo S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Ramos-Fransi A ; Monforte M ; Tasca G ; Udd B ; Palmio J ; Sri S ; Krause S ; Schoser B ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Pegoraro E ; Farrugia ME ; Vorgerd M ; Manousakis G ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Cetin H ; Badrising U ; Warman-Chardon J ; Bevilacqua J ; Earle N ; Campero M ; Diaz J ; Ikenaga C ; Lloyd TE ; Nishino I ; Nishimori Y ; Saito Y ; Oya Y ; Takahashi Y ; Nishikawa A ; Sasaki R ; Marini-Bettolo C ; Guglieri M ; Straub V ; Stojkovic T ; Carlier RY ; Diaz-Manera J ; Verdu-Diaz J | 21/08/2023Article
Mohassel P ; Yun P ; Syeda S ; Batra A ; Bradley AJ ; Donkervoort S ; Monges S ; Cohen JS ; Leung DG ; Munell F ; Ortez C ; SaNchez-MontaNez A ; Karachunski P ; Brandsema J ; Medne L ; Chaudhry V ; Tasca G ; Foley AR ; Udd B ; Arai AE ; Walter GA ; Bonnemann CG | 08/2023Article
Baban A ; Cicenia M ; Magliozzi M ; Parlapiano G ; Cirillo M ; Pascolini G ; Fattori F ; Gnazzo M ; Bruno P ; de Luca L ; Di Chiara L ; Francalanci P ; Udd B ; Secinaro A ; Amodeo A ; Bertini ES ; Savarese M ; Drago F ; Novelli A | 27/07/2023Article
Di Feo MF ; Lillback V ; Jokela M ; McEntagart M ; Homfray T ; Giorgio E ; Casalis Cavalchini GC ; Brusco A ; Iascone M ; Spaccini L ; D'Oria P ; Savarese M ; Udd B | England | 28/03/2023Article
de Bruyn A ; Montagnese F ; Holm-Yildiz S ; Poulsen NS ; Stojkovic T ; Behin A ; Palmio J ; Jokela M ; De Bleecker JL ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Dominguez Gonzalez C ; Maggi L ; Gallone A ; Kostera-Pruszczyk A ; Macias A ; Łusakowska A ; Nedkova V ; Olive M ; Álvarez-Velasco R ; Wanschitz J ; Paradas C ; Mavillard F ; Querin G ; Fernandez-Eulate G ; Quinlivan R ; Walter MC ; Depuydt CE ; Udd B ; Vissing J ; Schoser B ; Claeys KG | England | 13/03/2023Article
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Johari M ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Kanavaki A ; Chrysanthou-Piterou M ; Rusanen S ; Savarese M ; Hackman P ; Udd B | United States | 22/09/2022Article
Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Ranta-Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
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Schiava M ; Ikenaga C ; Villar-Quiles RN ; Caballero-Ávila M ; Topf A ; Nishino I ; Kimonis V ; Udd B ; Schoser B ; Zanoteli E ; Souza PVS ; Tasca G ; Lloyd T ; Lopez-de Munain A ; Paradas C ; Pegoraro E ; Nadaj-Pakleza A ; De Bleecker J ; Badrising U ; Alonso-Jimenez A ; Kostera-Pruszczyk A ; Miralles F ; Shin JH ; Bevilacqua JA ; Olive M ; Vorgerd M ; Kley R ; Brady S ; Williams T ; Dominguez-Gonzalez C ; Papadimas GK ; Warman J ; Claeys KG ; de Visser M ; Muelas N ; Laforet P ; Malfatti E ; Alfano LN ; Nair SS ; Manousakis G ; Kushlaf HA ; Harms MB ; Nance C ; Ramos-Fransi A ; Rodolico C ; Hewamadduma C ; Cetin H ; Garcia-Garcia J ; Pal E ; Farrugia ME ; Lamont PJ ; Quinn C ; Nedkova-Hristova V ; Peric S ; Luo S ; Oldfors A ; Taylor K ; Ralston S ; Stojkovic T ; Weihl C ; Diaz-Manera J | England | 27/07/2022Article
Pichette E ; O'Ferrall E ; Karamchandani J ; Savarese M ; Udd B ; Massie R | Netherlands | 29/01/2022Article
Hackman P ; Rusanen SM ; Johari M ; Vihola A ; Jonson PH ; Sarparanta J ; Donner K ; Lahermo P ; Koivunen S ; Luque H ; Soininen M ; Mahjneh I ; Auranen M ; Arumilli M ; Savarese M ; Udd B | 27/10/2021Article
Savarese M ; Vihola A ; Jokela ME ; Huovinen SP ; Gerevini S ; Torella A ; Johari M ; Scarlato M ; Jonson PH ; Onore ME ; Hackman P ; Gautel M ; Nigro V ; Previtali SC ; Udd B | 10/08/2021Article
Sakr HM ; Fahmy N ; Elsayed NS ; Abdulhady H ; El-Sobky TA ; Saadawy AM ; Beroud C ; Udd B | England | 01/07/2021Article
Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B | Germany | 11/05/2021Article
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Savarese M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Johari M ; Rusanen S ; Hackman P ; Udd B | 01/12/2020Article
Tasca G ; Lattante S ; Marangi G ; Conte A ; Bernardo D ; Bisogni G ; Mandich P ; Zollino M ; Ragozzino E ; Udd B ; Sabatelli M | England | 04/2020Article
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Initial Posting: February 17, 2005; Last Update: January 2, 2020. Clinical characteristics. Udd distal myopathy – tibial muscular dystrophy (UDM-TMD) is characterized by weakness of ankle dorsiflexion and inability to walk on the heels aft[...]Article
Alonso Perez J ; Gonzalez-Quereda L ; Bello L ; Guglieri M ; Straub V ; Gallano P ; Semplicini C ; Pegoraro E ; Zangaro V ; Nascimento A ; Ortez C ; Comi GP ; Dam LT ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Garrido C ; Santos M ; Schara U ; Gangfus A ; Lokken N ; Storgaard JH ; Vissing J ; Schoser B ; Dekomien G ; Udd B ; Palmio J ; D'Amico A ; Politano L ; Nigro V ; Bruno C ; Panicucci C ; Sarkozy A ; Abdel Mannan O ; Alonso-Jimenez A ; Claeys KG ; Gomez-Andres D ; Munell F ; Costa-Comellas L ; Haberlova J ; Rohlenova M ; Elke V ; De Bleecker JL ; Dominguez Gonzalez C ; Tasca G ; Weiss C ; Deconinck N ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Camacho-Salas A ; Melegh B ; Hadzsiev K ; Leonardis L ; Koritnik B ; Garibaldi M ; de Leon-Hernandez JC ; Malfatti E ; Fraga-Bau A ; Richard I ; Illa I ; Diaz-Manera J | England | 2020Article
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Savarese M ; Vihola A ; Oates EC ; Barresi R ; Fiorillo C ; Tasca G ; Jokela M ; Sarkozy A ; Luo S ; Diaz-Manera J ; Ehrstedt C ; Rojas Garcia R ; Saenz A ; Muelas N ; Lonardo F ; Fodstad H ; Qureshi T ; Johari M ; Valipakka S ; Luque H ; Petiot P ; de Munain AL ; Pane M ; Mercuri E ; Torella A ; Nigro V ; Astrea G ; Santorelli FM ; Bruno C ; Kuntzer T ; Illa I ; Vilchez JJ ; Julien C ; Ferreiro A ; Malandrini A ; Zhao CB ; Casar-Borota O ; Davis M ; Muntoni F ; Hackman P ; Udd B | United States | 2020Article
Palmio J ; Jonson PH ; Inoue M ; Sarparanta J ; Bengoechea R ; Savarese M ; Vihola A ; Jokela M ; Nakagawa M ; Noguchi S ; Olive M ; Masingue M ; Kerty E ; Hackman P ; Weihl CC ; Nishino I ; Udd B | England | 2020Article
Warman-Chardon J, Auteur ; Diaz-Manera J ; Tasca G ; Bonnemann CG ; Gomez-Andres D ; Heerschap A ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pichiecchio A ; Ricci E ; Walter MC ; Hanna M ; Jungbluth H ; Morrow JM ; Torron RF ; Udd B ; Vissing J ; Yousry T ; Quijano Roy S ; Straub V ; Carlier RY | England | 11/2019Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Article
Schoser B, Auteur ; Montagnese F ; Bassez G ; Fossati B ; Gamez J ; Heatwole C ; Hilbert J ; Kornblum C ; Kostera-Pruszczyk A ; Krahe R ; Lusakowska A ; Meola G ; Moxley R 3rd ; Thornton C ; Udd B ; Formaker P | United States | 08/2019Article
Berardo A, Auteur ; Lornage X ; Johari M ; Evangelista T ; Cejas C ; Barroso F ; Dubrovsky A ; Bui MT ; Brochier G ; Saccoliti M ; Bohm J ; Udd B ; Laporte J ; Romero NB ; Taratuto AL | Germany | 07/2019Article
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Vihola A, Auteur ; Palmio J ; Danielsson O ; Penttila S ; Louiselle D ; Pittman S ; Weihl C ; Udd B | United States | 05/2019Article
Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA | 11/04/2019Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019. Clinical characteristics. Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children ac[...]Article
Jokela M, Auteur ; Lehtinen S ; Palmio J ; Saukkonen AM ; Huovinen S ; Vihola A ; Udd B | 08/04/2019Article
Jokela M, Auteur ; Tasca G ; Vihola A ; Mercuri E ; Jonson PH ; Lehtinen S ; Valipakka S ; Pane M ; Donati M ; Johari M ; Savarese M ; Huovinen S ; Isohanni P ; Palmio J ; Hartikainen P ; Udd B | 02/04/2019Article
Olive M, Auteur ; Engvall M ; Ravenscroft G ; Cabrera-Serrano M ; Jiao H ; Bortolotti CA ; Pignataro M ; Lambrughi M ; Jiang H ; Forrest ARR ; Benseny-Cases N ; Hofbauer S ; Obinger C ; Battistuzzi G ; Bellei M ; Borsari M ; Di Rocco G ; Viola HM ; Hool LC ; Cladera J ; Lagerstedt-Robinson K ; Xiang F ; Wredenberg A ; Miralles F ; Baiges JJ ; Malfatti E ; Romero NB ; Streichenberger N ; Vial C ; Claeys KG ; Straathof CSM ; Goris A ; Freyer C ; Lammens M ; Bassez G ; Kere J ; Clemente P ; Sejersen T ; Udd B ; Vidal N ; Ferrer I ; Edstrom L ; Wedell A ; Laing NG | 27/03/2019Article
Palmio J, Auteur ; Leonard-Louis S ; Sacconi S ; Savarese M ; Penttila S ; Semmler AL ; Kress W ; Mozaffar T ; Lai T ; Stojkovic T ; Berardo A ; Reisin R ; Attarian S ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Maggi L ; Kurbatov S ; Nikitin S ; Milisenda JC ; Fatehi F ; Raimondi M ; Silveira F ; Hackman P ; Claeys KG ; Udd B | 03/2019Article
Kiiski KJ ; Lehtokari VL ; Vihola AK ; Laitila JM ; Huovinen S ; Sagath LJ ; Evila AE ; Paetau AE ; Sewry CA ; Hackman PB ; Pelin KB ; Wallgren-Pettersson C ; Udd B | England | 2019Article
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Oates EC, Auteur ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Savarese M, Auteur ; Torella A ; Musumeci O ; Angelini C ; Astrea G ; Bello L ; Bruno C ; Comi GP ; Di Fruscio G ; Piluso G ; Di iorio G ; Ergoli M ; Esposito G ; Fanin M ; Farina O ; Fiorillo C ; Garofalo A ; Giugliano T ; Magri F ; Minetti C ; Moggio M ; Passamano L ; Pegoraro E ; Picillo E ; Sampaolo S ; Santorelli FM ; Semplicini C ; Udd B ; Toscano A ; Politano L ; Nigro V | 09/04/2018Article
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Tasca G, Auteur ; Monforte M ; Diaz-Manera J ; Brisca G ; Semplicini C ; D'Amico A ; Fattori F ; Pichiecchio A ; Berardinelli A ; Maggi L ; Maccagnano E ; Lokken N ; Marini-Bettolo C ; Munell F ; Sanchez A ; Alshaikh N ; Voermans NC ; Dastgir J ; Vlodavets D ; Haberlova J ; Magnano G ; Walter MC ; Quijano Roy S ; Carlier RY ; van Engelen BGM ; Vissing J ; Straub V ; Bonnemann CG ; Mercuri E ; Muntoni F ; Pegoraro E ; Bertini E ; Udd B ; Ricci E ; Bruno C | 2018Article
Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V | 2018Comment in: Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018]Article
Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Bohm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacene E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB | 2018Article
Sellier C, Auteur ; Cerro Herreros E ; Blatter M ; Freyermuth F ; Gaucherot A ; Ruffenach F ; Sarkar P ; Puymirat J ; Udd B ; Day JW ; Meola G ; Bassez G ; Fujimura H ; Takahashi MP ; Schoser B ; Furling D ; Artero R ; Allain FHT ; Llamusi B ; Charlet Berguerand N | 2018Article
Genin EC, Auteur ; Genin EC ; Bannwarth S ; Lespinasse F ; Ortega-Vila B ; Fragaki K ; Itoh K ; Villa E ; Lacas-Gervais S ; Jokela M ; Auranen M ; Ylikallio E ; Mauri-Crouzet A ; Tyynismaa H ; Vihola A ; Auge G ; Cochaud C ; Sesaki H ; Ricci JE ; Udd B ; Vives-Bauza C ; Paquis-Flucklinger V | 2018Article
Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; Penttila S ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B | 2018Article
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D'Amico A, Auteur ; Fattori F ; Tasca G ; Petrini S ; Gualandi F ; Bruselles A ; D'Oria V ; Verardo M ; Carrozzo R ; Niceta M ; Udd B ; Ferlini A ; Tartaglia M ; Bertini E | 2017Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
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Rossi D, Auteur ; Palmio J ; Evila A ; Galli L ; Barone V ; Caldwell TA ; Policke RA ; Aldkheil E ; Berndsen CE ; Wright NT ; Malfatti E ; Brochier G ; Pierantozzi E ; Jordanova A ; Guergueltcheva V ; Romero NB ; Hackman P ; Eymard B ; Udd B ; Sorrentino V | 2017Article
Sandell S, Auteur ; Huovinen S ; Palmio J ; Raheem O ; Lindfors M ; Zhao F ; Haapasalo H ; Udd B | 2016Article
van den Boogaard ML, Auteur ; Lemmers RJLF ; Balog J ; Wohlgemuth M ; Auranen M ; Mitsuhashi S ; van der Vliet PJ ; Straasheijm KR ; van den Akker RF ; Kriek M ; Laurense-Bik ME ; Raz V ; van Ostaijen-Ten Dam MM ; Hansson KB ; van der Kooi EL ; Kiuru-Enari S ; Udd B ; van Tol MJ ; Nishino I ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van Engelen BG ; van der Maarel SM | 2016Article
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Pareyson D, Auteur ; Fratta P ; Pradat PF ; Soraru G ; Finsterer J ; Vissing J ; Jokela ME ; Udd B ; Ludolph AC ; Sagnelli A ; Weydt P | 2016Article
Rudolf G, Auteur ; Suominen T ; Penttila S ; Hackman P ; Evila A ; Lannes B ; Echaniz-Laguna A ; Bierry G ; Tranchant C ; Udd B | 2016Article
Freyermuth F, Auteur ; Rau F ; Kokunai Y ; Linke T ; Sellier C ; Nakamori M ; Kino Y ; Arandel L ; Jollet A ; Thibault C ; Philipps M ; Vicaire S ; Jost B ; Udd B ; Day JW ; Duboc D ; Wahbi K ; Matsumura T ; Fujimura H ; Mochizuki H ; Deryckere F ; Kimura T ; Nukina N ; Ishiura S ; Lacroix V ; Campan-Fournier A ; Navratil V ; Chautard E ; Auboeuf D ; Horie M ; Imoto K ; Lee KY ; Swanson MS ; Lopez de Munain A ; Inada S ; Itoh H ; Nakazawa K ; Ashihara T ; Wang E ; Zimmer T ; Furling D ; Takahashi MP ; Charlet Berguerand N | 2016Article
Neurology, 86, 4. Mutations in HSPB8 causing a new phenotype of distal myopathy and motor neuropathy
Ghaoui R, Auteur ; Ghaoui R ; Palmio J ; Brewer J ; Lek M ; Needham M ; Evila A ; Hackman P ; Jonson PH ; Penttila S ; Vihola A ; Huovinen S ; Lindfors M ; Davis RL ; Waddell L ; Kaur S ; Yiannikas C ; North K ; Clarke N ; Macarthur DG ; Sue CM ; Udd B | 2016Article
Savarese M, Auteur ; Di Fruscio G ; Torella A ; Fiorillo C ; Magri F ; Fanin M ; Ruggiero L ; Ricci G ; Astrea G ; Passamano L ; Ruggieri A ; Ronchi D ; Tasca G ; D'Amico A ; Janssens S ; Farina O ; Mutarelli M ; Marwah VS ; Garofalo A ; Giugliano T ; Sampaolo S ; Del Vecchio Blanco F ; Esposito G ; Piluso G ; D'Ambrosio P ; Petillo R ; Musumeci O ; Rodolico C ; Messina S ; Evila A ; Hackman P ; Filosto M ; Di iorio G ; Siciliano G ; Mora M ; Maggi L ; Minetti C ; Sacconi S ; Santoro L ; Claes K ; Vercelli L ; Mongini T ; Ricci E ; Gualandi F ; Tupler R ; De Bleecker J ; Udd B ; Toscano A ; Moggio M ; Pegoraro E ; Bertini E ; Mercuri E ; Angelini C ; Santorelli FM ; Politano L ; Bruno C ; Comi GP ; Nigro V | 2016Article
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Rouillon J ; Poupiot J ; Zocevic A ; Amor F ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Wong B ; Pinilla R ; Cosette J ; Coenen-Stass AM ; McClorey G ; Roberts TC ; Wood MJ ; Servais L ; Udd B ; Voit T ; Richard I ; Svinartchouk F | 09/06/2015Article
Penttila S, Auteur ; Jokela M ; Bouquin H ; Saukkonen AM ; Toivanen J ; Udd B | 2015Comment in: CHCHD10 mutations are not a common cause of SMN1-negative type III/IV spinal motor atrophy. [Ann Neurol. 2015] Reply: To PMID 25428574. [Ann Neurol. 2015]Article
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Dabby R, Auteur ; Sadeh M ; Hilton-Jones D ; Plotz P ; Hackman P ; Vihola A ; Udd B ; Leshinsky-Silver E | 2015Article
de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
Bucelli RC, Auteur ; Arhzaouy K ; Pestronk A ; Pittman SK ; Rojas L ; Sue CM ; Evila A ; Hackman P ; Udd B ; Harms MB ; Weihl CC | 2015Comment in: Multisystem proteinopathy: intersecting genetics in muscle, bone, and brain degeneration. [Neurology. 2015]Article
Behin A ; Salort-Campana E ; Wahbi K ; Richard P ; Carlier RY ; Carlier P ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Verschueren A ; Franques J ; Attarian S ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Bécane HM ; Nelson I ; Duboc D ; Bonne G ; Vicart P ; Udd B ; Romero NB ; Pouget J ; Eymard B | 2015Article
Huovinen S ; Penttila S ; Somervuo P ; Keto J ; Auvinen P ; Vihola A ; Huovinen S ; Pelin K ; Raheem O ; Salenius J ; Suominen T ; Hackman P ; Udd B | 2015Article
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Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Annals of neurology, 75, 2. Atypical phenotypes in titinopathies explained by second titin mutations
Evila A ; Vihola A ; Sarparanta J ; Raheem O ; Palmio J ; Sandell S ; Eymard B ; Illa I ; Rojas Garcia R ; Hankiewicz K ; Negrao L ; Löppönen T ; Nokelainen P ; Karppa M ; Penttila S ; Screen M ; Suominen T ; Richard I ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A | 2014Article
Chauveau C ; Bonnemann CG ; Julien C ; Kho AL ; Marks H ; Talim B ; Maury P ; Arne-Bes MC ; Uro-Coste E ; Alexandrovich A ; Vihola A ; Schafer S ; Kaufmann B ; Medne L ; Hubner N ; Foley AR ; Santi M ; Udd B ; Topaloglu H ; Moore SA ; Gotthardt M ; Samuels ME ; Gautel M ; Ferreiro A | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
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Bachinski LL ; Baggerly KA ; Neubauer VL ; Nixon TJ ; Raheem O ; Sirito M ; Unruh AK ; Zhang J ; Nagarajan L ; Timchenko LT ; Bassez G ; Eymard B ; Gamez J ; Ashizawa T ; Mendell JR ; Udd B ; Krahe R | 2014Article
Rouillon J ; Zocevic A ; Leger T ; Garcia C ; Camadro JM ; Udd B ; Wong B ; Servais L ; Voit T ; Svinartchouk F | 2014Article
Screen M ; Jonson PH ; Raheem O ; Palmio J ; Laaksonen R ; Lehtimäki T ; Sirito M ; Krahe R ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Ramachandran N, Auteur ; Munteanu I ; Wang P ; Ruggieri A ; Rilstone JJ ; Israelian N ; Naranian T ; Paroutis P ; Guo R ; Ren ZP ; Nishino I ; Chabrol B ; Pellissier JF ; Minetti C ; Udd B ; Fardeau M ; Tailor CS ; Mahuran DJ ; Kissel JT ; Kalimo H ; Manolson MF ; Ackerley CA ; Minassian BA | 2013Article
Hackman P ; Sarparanta J ; Lehtinen S ; Vihola A ; Evila A ; Jonson PH ; Luque H ; Kere J ; Screen M ; Chinnery PF ; Ahlberg G ; Edstrom L ; Udd B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie distale de Welander : identification de la mutation fondatrice dans le gène TIA1 La myopathie distale de Welander est une maladie neuromusculaire de transmission autosomique domin[...]Article
Monjaret F ; Suel-Petat L ; Bourg-Alibert N ; Vihola A ; Marchand S ; Roudaut C ; Gicquel E ; Udd B ; Richard I ; Charton K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Penttila S ; Palmio J ; Suominen T ; Raheem O ; Evila A ; Muelas Gomez N ; Tasca G ; Waddell LB ; Clarke NF ; Barboi A ; Hackman P ; Udd B | 20/03/2012Article
Ohlsson M ; Hedberg C ; Bradvik B ; Lindberg C ; Tajsharghi H ; Danielsson O ; Melberg A ; Udd B ; Martinsson T ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculair[...]Article
Pfeffer G ; Elliott HR ; Griffin H ; Barresi R ; Miller J ; Marsh J ; Evila A ; Vihola A ; Hackman P ; Straub V ; Dick DJ ; Horvath R ; Santibanez-Koref M ; Udd B ; Chinnery PF | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract