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22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (huméral). Elle est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4 correspondant à une diminution du nombre de répétitions d’une région appelée D4Z4. Le gène FRG1, lorsqu’il est surexprimé chez la souris, peut entraîner un phénotype FSH et constituerait de fait un bon gène candidat. Des travaux récents ont également suggéré que la protéine FRG1P, codée par ce gène, était impliquée dans la biogénèse des ARN messagers (ARNm). Pour préciser le rôle de FRG1P, une équipe néerlandaise a recherché les protéines avec lesquelles FRG1P s’associe. Les résultats, publiés en novembre 2006, ont montré que la FRG1P formait des agrégats qui séquestrent spécifiquement des protéines impliquées dans la maturation des pré-ARNm (ou épissage). En outre, FRG1P est capable de lier les protéines SMN, PABPN1 et FAM71B, trois protéines impliquées dans la biogénèse des ARN. Cette étude confirme que la FRG1P joue un rôle dans la biogénèse de l’ARN, en particulier la maturation des pré-ARNm. A noter que SMN et PABPN1, deux protéines avec lesquelles interagit FRG1P, sont en cause dans deux autres maladies neuromusculaires : l’amyotrophie spinale proximale et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée. |
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