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Auteur Straasheijm KR |
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Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy
van den Boogaard ML, Lemmers RJ, Balog J, et al.
American journal of human genetics, 2016, 98, 5, p. 1020-1029Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 1 5 (excellent)The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1
Sacconi S, Lemmers RJLF, Balog J, et al.
American journal of human genetics (The), 2013, 93, 4, p. 744-751
Revue : American journal of human genetics (The), 93, 4 Titre : The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1 Type de document : Article Auteurs : Sacconi S ; Lemmers RJLF ; Balog J ; van der Vliet PJ ; Lahaut P ; van Nieuwenhuizen MP ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Vos-Versteeg M ; Salviati L ; Casarin A ; Pegoraro E ; Tawil R ; Bakker E ; Tapscott SJ ; Desnuelle C ; van der Maarel SM Année de publication : 2013 Pages : p. 744-751 Langues : Anglais Mots-clés : chromatine ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude transversale ; famille ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; hétérozygote ; muscle orbiculaire de l'oeil ; mutation génétique ; myotube ; région D4Z4 Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.08.004 / Pubmed : 24075187
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(mauvais) 1 5 (excellent)Muscle-specific kinase myasthenia gravis IgG4 autoantibodies cause severe neuromuscular junction dysfunction in mice
Klooster R, Plomp JJ, Huijbers MG, et al.
Brain, 2012, 135, 4, p. 1081-1101
Revue : Brain, 135, 4 Titre : Muscle-specific kinase myasthenia gravis IgG4 autoantibodies cause severe neuromuscular junction dysfunction in mice Type de document : Article Auteurs : Klooster R ; Plomp JJ ; Huijbers MG ; Niks EH ; Straasheijm KR ; Detmers FJ ; Hermans PW ; Sleijpen K ; Verrips A ; Losen M ; Martinez-Martinez P ; van der Maarel SM ; Verschuuren JJ Année de publication : 2012 Pages : p. 1081-1101 Langues : Anglais Mots-clés : autoanticorps ; électrophysiologie ; faiblesse musculaire ; immunoglobuline G ; jonction neuromusculaire ; microscopie à fluorescence ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; myasthenia gravis ; protéine MuSK ; récepteur cholinergique ; souris ; synapse Résumé :
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Myasthénie auto-immune anti-MuSK : la fraction IgG4 d’anticorps anti-MuSK entraine un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire La myasthénie auto-immune est due à la présence d’auto-anticorps qui se fixent sur le récepteur de l’acétylcholine (AChR) ou sur un récepteur tyrosine kinase spécifique du muscle, MuSK, au niveau de la jonction neuro-musculaire. Dans la myasthénie liée à MuSK, les auto-anticorps sont surtout des immunoglobulines (Ig)G4 alors que dans la myasthénie liée aux AChR, il s’agit d’IgG1 ou d’IgG3. Dans un article publié en mars 2012, une équipe hollandaise a étudié les effets pathogéniques du transfert dans des souris immunodéficientes de fractions d’IgG4 et d’IgG1-3 purifiés provenant de plasma de personnes atteintes de myasthénie liée à MuSK. Les fractions d’IgG4, à la différence des fractions d’IgG1-3 des anticorps anti-MuSK, induisent une faiblesse musculaire sévère, liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire électrophysiologique pré- et post-synaptique chez la souris.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=22396395 Pubmed / DOI : DOI : 10.1093/brain/aws025 Voir aussiAvis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 1 5 (excellent)FRG1P-mediated aggregation of proteins involved in pre-mRNA processing
van Koningsbruggen S, Straasheijm KR, Sterrenburg E, et al.
Chromosoma, 2006, 116, 1, p. 53-64
Revue : Chromosoma, 116, 1 Titre : FRG1P-mediated aggregation of proteins involved in pre-mRNA processing Type de document : Article Auteurs : van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM Année de publication : 2006 Pages : p. 53-64 Langues : Anglais Mots-clés : ARN messager ; biologie moléculaire ; chromosome 4 ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; épissage ; FISH ; gène FRG1 ; génétique moléculaire ; immunochimie ; muscle squelettique ; protéine FRG1 ; protéine SMN ; régulation génique ; souris ; surexpression génique ; transcription (génétique) Résumé :
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22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et des bras (huméral). Elle est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 4 correspondant à une diminution du nombre de répétitions d’une région appelée D4Z4. Le gène FRG1, lorsqu’il est surexprimé chez la souris, peut entraîner un phénotype FSH et constituerait de fait un bon gène candidat. Des travaux récents ont également suggéré que la protéine FRG1P, codée par ce gène, était impliquée dans la biogénèse des ARN messagers (ARNm). Pour préciser le rôle de FRG1P, une équipe néerlandaise a recherché les protéines avec lesquelles FRG1P s’associe. Les résultats, publiés en novembre 2006, ont montré que la FRG1P formait des agrégats qui séquestrent spécifiquement des protéines impliquées dans la maturation des pré-ARNm (ou épissage). En outre, FRG1P est capable de lier les protéines SMN, PABPN1 et FAM71B, trois protéines impliquées dans la biogénèse des ARN. Cette étude confirme que la FRG1P joue un rôle dans la biogénèse de l’ARN, en particulier la maturation des pré-ARNm. A noter que SMN et PABPN1, deux protéines avec lesquelles interagit FRG1P, sont en cause dans deux autres maladies neuromusculaires : l’amyotrophie spinale proximale et la dystrophie musculaire oculo-pharyngée.Lien associé : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=pubmed&cmd=Retrieve&dopt=AbstractPlus&list_uids=17103222&query_hl=1&itool=pubmed_docsum Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
(mauvais) 1 5 (excellent)Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4.
Balog J, Thijssen PE, Shadle S, et al.
Epigenetics, 2015, 10, 12, p. 1133-1142
Revue : Epigenetics, 10, 12 Titre : Increased DUX4 expression during muscle differentiation correlates with decreased SMCHD1 protein levels at D4Z4. Type de document : Article Auteurs : Balog J, Auteur ; Thijssen PE, Auteur ; Shadle S, Auteur ; Straasheijm KR, Auteur ; van der Vliet PJ, Auteur ; Krom YD, Auteur ; van den Boogaard ML, Auteur ; De Jong A, Auteur ; Lemmers RJ, Auteur ; Tawil R, Auteur ; Tapscott SJ, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur Année de publication : 17/11/2015 Pages : p. 1133-1142 Langues : Anglais Mots-clés : différenciation musculaire ; dna ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression cellulaire ; gène DUX4 ; gène SMCHD1 ; modèle cellulaire ; physiopathologie ; protéine DUX4 ; protéine SMCHD1 ; région D4Z4 ; régulation génique Pubmed / DOI : DOI : 10.1080/15592294.2015.1113798 / Pubmed : 26575099
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(mauvais) 1 5 (excellent)Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2.
Lemmers RJ, van der Vliet PJ, Balog J, et al.
European journal of human genetics : EJHG, 2017, Epub, spPermalinkMonosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy.
Balog J, Goossens R, Lemmers RJLF, et al.
Journal of medical genetics, 2018, Epub, 10 p.PermalinkDigenic inheritance of an SMCHD1 mutation and an FSHD-permissive D4Z4 allele causes facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2
Lemmers RJ, Tawil R, Petek LM, et al.
Nature genetics, 2012, 44, 12, p. 1370-1374PermalinkLong-lasting treatment effect of rituximab in MuSK myasthenia
Diaz-Manera J, Martinez-Hernandez E, Querol L, et al.
Neurology, 2012, 78, 3, p. 189-193PermalinkMuSK IgG4 autoantibodies cause myasthenia gravis by inhibiting binding between MuSK and Lrp4
Huijbers MG, Zhang W, Klooster R, et al.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 2013, Epub ahead of print 2013 Dec 2, p. 1-6PermalinkA unifying genetic model for facioscapulohumeral muscular dystrophy
Lemmers RJLF, van der Vliet PJ, Klooster R, et al.
Science, 2010, 329, 5999, p. 1650-1653Permalink