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Auteur Speer A |
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Grunwald S ; Speer A ; Ackermann J ; Koch I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Les auteurs rapportent la première mutation faux-sens au niveau du domaine C-terminal du gène de la dystrophine chez un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne. Il s'agit d'une transition résultant de la substitution d'une cystéine [...]Article
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Speer A ; Spiegler AWJ ; Hanke R ; Grade K ; Giertler U ; Schieck J ; Forrest S ; Davies KE ; Neumann R ; Bollmann R ; Bommer C ; Sommer D ; Coutelle C | 1989Duchenne muscular dystrophy (DMD) and its clinically milder allelic form, Becker muscular dystrophy (BDM), are the most common X linked recessive genetic disorders affecting about one in 3000 males. DNA diagnosis has resulted in dramatic progres[...]Article
Cross GS ; Speer A ; Rosenthal A ; Forrest SM ; Smith TJ ; Edwards Y ; Flint T ; Hill D ; Davies KE | 1987