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Auteur Smeets HJM |
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Bouman K ; Groothuis JT ; Doorduin J ; van Alfen N ; Udink Ten Cate FEA ; van den Heuvel FMA ; Nijveldt R ; van Tilburg WCM ; Buckens SCFM ; Dittrich ATM ; Draaisma JMT ; Janssen MCH ; Kamsteeg EJ ; Van Kleef ESB ; Koene S ; Smeitink JAM ; Kusters B ; van Tienen FHJ ; Smeets HJM ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Voermans NC | 12/08/2021Article
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Joosten IBT ; Hellebrekers DMEI ; de Greef BTA ; Smeets HJM ; De Die-Smulders CEM ; Faber CG ; Gerrits MM | England | 03/2020Article
Braida C ; Stefanatos RKA ; Adam B ; Mahajan N ; Smeets HJM ; Niel F ; Goizet C ; Arveilher B ; Koenig M ; Lagier-Tourenne C ; Mandel JL ; Faber CG ; Spaans F ; Monckton DG | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Howeler CJ ; Thijs C ; Mirandolle JF ; Anten HB ; Smeets HJM ; Chandler KE ; Geraedts JPM | 1998Une étude longitudinale a été menée sur les dossiers de 180 patients, atteints de la forme adulte commune de la dystrophie myotonique, suivis de 1950 à 1997 par des neurologues hospitaliers et tous issus de la région de Southern Limburg (bordée [...]Article
Dreesen JCFM ; Bras M ; Dumoulin JC ; Cobben JM ; Evers JLH ; Smeets HJM ; Geraedts JPM | 1998Le premier diagnostic préimplantatoire (DPI) d'amyotrophie spinale infantile (ASI) a été proposé à un couple ayant un enfant porteur d'une délétion homozygote de l'exon 7 du gène de survie du motoneurone (SMN). Après l'injection de sperme dans l[...]Article
Smeets HJM ; Loots W ; Anten HBM ; Mirandolle JF ; Geraedts JPM ; Howeler CJ | 11/1997Alors que les formes congénitales sont supposées être transmises par les mères, les auteurs décrivent un cas de transmission paternelle de dystrophie myotonique congénitale. Ce cas est exceptionnel , le 7ème décrit dans la littérature et les aut[...]Article
Mochizuki T ; Lemmink HH ; Mariyama M ; Antignac C ; Gubler MC ; Pirson Y ; Verellen-Dumoulin C ; Chan B ; Schröder CH ; Smeets HJM ; Reeders ST | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brunner HG ; Nillesen W ; van Oost BA ; Jansen G ; Wieringa B ; Ropers HH ; Smeets HJM | 1992Article
Meijers-Heijboer EJ ; Sandkuijl LA ; Brunner HG ; Smeets HJM ; Hoogeboom AJM ; Deelen WH ; van Hemel JO ; Nelen MR ; Smeets DFCM ; Niermeijer MF ; Halley DJJ | 1992Article
Brunner HG ; Spaans F ; Smeets HJM ; Coerwinkel-Driessen M ; Hulsebos T ; Wieringa B ; Ropers HH | 01/1991Article
Sistermans EA ; de Wijs IJ ; Catsman-Berrevoets C ; Busch HFM ; Scholte HR ; van Oost BA ; Smeets HJM | 01/98Les auteurs ont recherché chez un patient présentant un syndrome de MELAS (encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et accès paralytiques) l'existence de mutations de l'ADN mitochondrial dans le muscle. Les mutations connues pour le M[...]