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Auteur Saudubray JM |
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Sedel F ; Barnerias C ; Dubourg O ; Desguerres I ; Lyon-Caen O ; Saudubray JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Garcia-Cazorla A ; de Lonlay P ; Nassogne MC ; Rustin P ; Touati G ; Saudubray JM | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chauveau B ; Van der Perren B ; Tricot L ; Grünfeld JP ; Rémy P ; Rabier D ; Saudubray JM | 2004Article
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Thuillier P ; Rostane H ; Droin V ; Demaugre F ; Brivet M ; Kadhom N ; Prip-Buus C ; Gobin S ; Saudubray JM ; Bonnefont JP | 2003Une équipe française a identifié chez deux patients non apparentés atteints de dystrophie musculaire de Becker deux mutations introniques (dans le gène codant la dystrophine) entraînant l'inclusion aberrante d'un " pseudoexon " dans le transcrit[...]Article
Chadefaux-Vekemans B ; Bonnefont JP ; Aupetit J ; Royer G ; Droin V ; Attié-Bitach T ; Saudubray JM ; Thuillier P | 2003Livre
Collectif ; Briard ML ; Brice A ; Dumez Y ; Feingold J ; Nihoul-Fékété C ; Frézal J ; Kaplan J ; Larget-Piet A ; Larget-Piet L ; Le marec B ; Le Merrer M ; Lyonnet S ; Mandel JL ; Maroteaux P ; Munnich A ; Nivelon A ; Philip N ; Rey J ; Saudubray JM ; Vekemans M | Paris : 15ème séminaire de génétique clinique | 1999Article
Bonnet D ; Martin D ; de Lonlay P ; Villain E ; Jouvet P ; Rabier D ; Brivet M ; Saudubray JM | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saudubray JM ; Martin D ; de Lonlay P ; Touati G ; Poggi-Travert F ; Bonnet D ; Jouvet P ; Boutron M ; Slama A ; Vianey-Saban C ; Bonnefont JP ; Rabier D ; Kamoun P ; Brivet M | 1999Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Baumgartner MR ; Verhoeven NM ; Jakobs C ; Roels F ; Espeel M ; Martinez M ; Rabier D ; Wanders RJA ; Saudubray JM | 1998Les auteurs décrivent le cas d'une fillette qui a présenté en période néo-natale un tableau clinique évoquant une amyotrophie spinale infantile de type I (hypotonie musculaire sévère, fonte musculaire, absence de réflexe à l'étirement, absence d[...]Article
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Geoffroy V ; Fouque F ; Benelli C ; Poggi F ; Saudubray JM ; Lissens W ; Meirleir LD ; Marsac C ; Lindsay JG ; Sanderson SJ | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Billette de Villemeur T ; Poggi F ; Bonnefond JP ; Cormier V ; Vassault A ; Munnich A ; Saudubray JM | 1992Article
Rustin P ; Chrétien D ; Bourgeron T ; Wucher A ; Saudubray JM ; Rotig A ; Munnich A | 07/1991Article
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Rotig A ; Cormier V ; Koll F ; Mize CE ; Saudubray JM ; Veerman A ; Pearson HA ; Munnich A | 1991Article
Bonnefont JP ; Specola NB ; Vassault A ; Lombès A ; Ogier H ; Munnich A ; Coude M ; Paturneau-Jouas M ; Saudubray JM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Garcia-Silva MT, Auteur ; Bonnefont JP ; Rotig A ; Romero NB ; Vassault A ; Colonna M ; Coude M ; Rabier D ; Munnich A ; Fardeau M ; Saudubray JM | 1989Article
Rotig A ; Colonna AM ; Bonnefont JP ; Blanche S ; Fischer A ; Saudubray JM ; Munnich A | 1989Article
Lombès A ; Ogier H ; Bonnefont JP ; Munnich A ; Saudubray JM | 1987Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract