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Auteur Rene F |
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Eschbach J ; Sinniger J ; Bouitbir J ; Fergani A ; Schlagowski AI ; Zoll J ; Geny B ; Rene F ; Larmet Y ; Marion V ; Baloh RH ; Harms MB ; Shy ME ; Messadeq N ; Weydt P ; Loeffler JP ; Ludolph AC ; Dupuis L | 10/2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Bangratz M ; Sarrazin N ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sarrazin N ; Bangratz M ; Devaux J ; Zambroni D ; Echaniz-Laguna JA ; Rene F ; Boerio D ; Davoine CS ; Fontaine B ; Feltri ML ; Benoit E ; Nicole S | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by spontaneous activity in the rest EMG that may result from peripheral nerve hyperexcitability (PNH). SJS results from a lack of perlecan, the major proteoglycan of basement m[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Bangratz M ; Fontaine B ; Loeffler JP ; Nicole S | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stum M ; Girard E ; Bangratz M ; Bernard V ; Herbin M ; Vignaud A ; Ferry A ; Davoine CS ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Molgo J ; Fontaine B ; Krejci E ; Nicole S | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2008 - Syndrome de Schwartz-Jampel : un premier modèle de souris avec neuromyotonie Le syndrome de Schwartz-Jampel (SJS) est une maladie neuromusculaire caractérisée par une neuromy[...]Article
Collectif ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Stum M ; Fontaine B ; Loeffler JP ; Nicole S | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Halter B ; De Aguilar GJL ; Fricker B ; Rene F ; Deroide N ; Petri S ; Echaniz-Laguna A ; Dengler R ; Loeffler JP | 2008Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal adult-onset neuromuscular disease characterized by selective degeneration of upper and lower motor neurons, progressive muscle wasting, and paralysis. Some familial cases are caused by missense muta[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stum M ; Bangratz M ; Girard E ; Bernard V ; Davoine CS ; Tabti N ; Willer JC ; Echaniz-Laguna A ; Rene F ; Marcel C ; Fontaine B ; Molgo J ; Krejci E ; Nicole S | 2008Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by neuromyotonia with complex repetitive discharges at electromyography (EMG). SJS results from hypomorphic mutations of perlecan, a ubiquitous proteoglycan secreted within bas[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Panteleeva I ; Rouaux C ; Rene F ; Loeffler JP ; Boutillier A | 2005Communication n° 674 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by the death of motoneurons in the cortex, brainstem and spinal cord. It is widely accepted that motoneurons die by apoptotic mechanisms but th[...]Article
Dupuis L ; Gonzalez de Aguilar JL ; Di Scala F ; Rene F ; de Tapia M ; Pradat PF ; Lacomblez L ; Seihlan D ; Prinjha R ; Walsh FS ; Meininger V ; Loeffler JP | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract