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Auteur Padberg GW |
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Goselink RJM ; Schreur V ; van Kernebeek CR ; Padberg GW ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM ; Erasmus CE ; Theelen T | 2020Article
Voermans NC, Auteur ; van der Bilt RC ; IJspeert J ; Hogrel JY ; Jeanpierre M ; Behin A ; Laforet P ; Stojkovic T ; van Engelen BG ; Padberg GW ; Sacconi S ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Eymard B ; Bassez G | Germany | 08/2019Article
Goselink RJM, Auteur ; Goselink RJM ; Mul K ; van Kernebeek CR ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Schreuder THA ; Erasmus CE ; Padberg GW ; Statland JM ; Voermans NC ; van Engelen BGM | 22/01/2019Article
Abel EEDH ; Cup EHC ; Lanser A ; Leclercq WKG ; Raaphorst J ; Padberg GW ; Satink T ; Voermans NC | England | 11/2018Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Lemmers RJLF, Auteur ; Jonker M, Auteur ; van der Kooi E, Auteur ; Horlings CG, Auteur ; van Engelen BG, Auteur ; van der Maarel SM, Auteur ; Padberg GW, Auteur ; Voermans NC, Auteur | 31/08/2018OBJECTIVE: An observational cross-sectional study was conducted in a national facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) expertise center to estimate the penetrance of FSHD1 and to evaluate phenotype-genotype correlations... Disputes & De[...]Article
Goselink RJM, Auteur ; van Kernebeek CR ; Mul K ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Brouwer OF ; Voermans N ; Padberg GW ; Erasmus CE ; van Engelen BGM | 03/05/2018Comment in: Genotype-phenotype correlation: The ultimate challenge in facioscapolohumeral muscular dystrophy. [Eur J Paediatr Neurol. 2018]Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Voermans NC ; Lemmers RJLF ; Jonker MA ; van der Vliet PJ ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Horlings CGC | 2018Article
Mul K, Auteur ; Mul K ; Vincenten SCC ; Voermans NC ; Lemmers RJLF ; van der Vliet PJ ; van der Maarel SM ; Padberg GW ; Horlings CGC ; van Engelen BGM | 2017Article
Goselink RJM, Auteur ; Voermans NC ; Okkersen K ; Brouwer OF ; Padberg GW ; Nikolic A ; Tupler R ; Dorobek M ; Mah JK ; van Engelen BGM ; Schreuder THA ; Erasmus CE | 2017Article
Wohlgemuth M, Auteur ; Horlings CGC ; van der Kooi EL ; Gilhuis HJ ; Hendriks JCM ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM ; Heijdra YF ; Padberg GW | 2017Article
Mul K ; Padberg GW ; Voermans NC | 2015Comment on: Pectus excavatum and carinatum. [Eur J Med Genet. 2014]Article
Lemmers RJLF ; Goeman JJ ; van der Vliet PJ ; van Nieuwenhuizen MP ; Balog J ; Vos-Versteeg M ; Camano P ; Ramos Arroyo MA ; Jerico I ; Rogers MT ; Miller DG ; Upadhyaya M ; Verschuuren JJ ; Lopez de Munain Arregui A ; van Engelen BG ; Padberg GW ; Sacconi S ; Tawil R ; Tapscott SJ ; Bakker B ; van der Maarel SM | 2015Article
Deenen JC ; Arnts H ; van der Maarel SM ; Padberg GW ; Verschuuren JJ ; Bakker E ; Weinreich SS ; Verbeek AL ; van Engelen BG | 2014Article
Rijken NH ; van der Kooi EL ; Hendriks JC ; van Asseldonk RJ ; Padberg GW ; Geurts AC ; van Engelen BG | 2014Article
Lassche S ; Ottenheijm CAC ; Voermans NC ; Westeneng HJ ; Janssen BH ; van der Maarel SM ; Hopman MT ; Padberg GW ; Stienen GJM ; van Engelen BGM | 2013Article
Lassche S ; Stienen GJM ; Irving TC ; van der Maarel SM ; Voermans NC ; Padberg GW ; Granzier H ; van Engelen BGM ; Ottenheijm CAC | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krom YD ; Thijssen PE ; Young JM ; den Hamer B ; Balog J ; Yao Z ; Maves L ; Snider L ; Knopp P ; Zammit PS ; Rijkers T ; van Engelen BGM ; Padberg GW ; Frants RR ; Tawil R ; Tapscott SJ ; van der Maarel SM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : un nouveau modèle de souris transgénique La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une réduction du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chr[...]Article
Lemmers RJLF ; Tawil R ; Petek LM ; Balog J ; Block GJ ; Santen GWE ; Amell AM ; van der Vliet PJ ; Almomani R ; Straasheijm KR ; Krom YD ; Klooster R ; Sun Y ; den Dunnen JT ; Helmer Q ; Donlin-Smith CM ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Aartsma Rus AM ; Frants RR ; de Visser M ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Filippova GN ; Bakker B ; Bamshad MJ ; Tapscott SJ ; Miller DG ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : des mutations dans le gène SMCHD1 en cause dans la FSH de type 2 La grande majorité des personnes ayant des signes cliniques de dystrophie mus[...]Article
Lemmers RJLF ; O'Shea S ; Padberg GW ; Lunt PW ; van der Maarel SM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Camano P ; Day JW ; Sacconi S ; Dunand M ; van Engelen BGM ; Kiuru-Enari S ; Padberg GW ; Rosa AL ; Desnuelle C ; Spuler S ; Tarnopolsky M ; Venance SL ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Tawil R | 26/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Similarité clinique de la FSD1 et la FSHD2 La grande majorité (95%) des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD1) présente une contraction d[...]Article
Auer Grumbach M ; Olschewski A ; Papic L ; Kremer H ; McEntagart ME ; Uhrig S ; Fischer C ; Fröhlich E ; Balint Z ; Tang B ; Strohmaier H ; Lochmuller H ; Schlotter-Weigel B ; Senderek J ; Krebs A ; Dick KJ ; Petty R ; Longman C ; Anderson NE ; Padberg GW ; Schelhaas HJ ; van Ravenswaaij-Arts CMA ; Pieber TR ; Crosby AH ; Guelly C | 02/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Des mutations dans le gène TRPV4 impliquées dans différentes maladies neurodégénératives Les amyotrophies spinales distales congénitales, les amyotrophies spinales scapulo-péroni[...]Article
Voet NBM ; Bleijenberg G ; Padberg GW ; van Engelen BGM ; Geurts ACH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Guillard M ; Doedée R ; Lammens M ; Huizing M ; Padberg GW ; Wevers RA ; van Engelen BG ; Lefeber DJ | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract