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Auteur Olive M |
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Article
Nilipour Y, Auteur ; Nafissi S ; Tjust AE ; Ravenscroft G ; Hossein Nejad Nedai H ; Taylor RL ; Varasteh V ; Pedrosa Domellof F ; Zangi M ; Tonekaboni SH ; Olive M ; Kiiski K ; Sagath L ; Davis MR ; Laing NG ; Tajsharghi H | 2018Article
Gomez-Andres D ; Gomez-Andres D ; Diaz-Manera J ; Alejaldre A ; Pulido-Valdeolivas I ; Gonzalez Mera L ; Olive M ; Vilchez JJ ; de Munain AL ; Paradas C ; Muelas N ; SaNchez-MontaNez A ; Alonso-Jimenez A ; De la Banda MGG ; Dabaj I ; Bonne G ; Munell F ; Carlier RY ; Quijano Roy S | 2018Article
Cabrera-Serrano M, Auteur ; Mavillard F ; Biancalana V ; Rivas E ; Morar B ; Hernandez Lain A ; Olive M ; Muelas N ; Khan E ; Carvajal A ; Quiroga P ; Diaz-Manera J ; Davis M ; Avila R ; Dominguez C ; Romero NB ; Vilchez JJ ; Comas D ; Laing NG ; Laporte J ; Kalaydjieva L ; Paradas C | 2018Article
Rodriguez MA, Auteur ; Del Rio Barquero LM ; Ortez CI ; Jou C ; Vigo M ; Medina J ; Febrer A ; Ramon-Krauel M ; Diaz-Manera J ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C | 2017Article
Evila A, Auteur ; Palmio J ; Vihola A ; Savarese M ; Tasca G ; Penttila S ; Lehtinen S ; Jonson PH ; De Bleecker J ; Rainer P ; Auer Grumbach M ; Pouget J ; Salort-Campana E ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Olive M ; Hackman P ; Udd B | 2017Article
Marcoval J, Auteur ; Olive M ; Bonfill-Ortí M ; Martínez-Molina L ; Talavera-Belmonte A | 2016Article
Diaz-Manera J, Auteur ; Alejaldre A ; Gonzales L ; Olive M ; Gomez-Andres D ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Llauger J ; Carbonell P ; Márquez-Infante C ; Fernandez Torron R ; Poza JJ ; de Munain AL ; Gonzalez-Quereda L ; Mirabet S ; Clarimon J ; Gallano P ; Rojas Garcia R ; Gallardo E ; Illa I | 2016Article
Olive M, Auteur ; Abdul Hussein S ; Oldfors A ; González-Costello J ; van der Ven PF ; Fürst DO ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Torrejon-Escribano B ; Alio J ; Pou A ; Ferrer I ; Tajsharghi H | 2015Article
Gutierrez-Rivas E, Auteur ; Bautista J ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Diaz-Manera J ; Illa I ; Martínez-Arroyo A ; Olive M ; Sanz I ; Arpa J ; Fernandez Torron R ; Lopez de Munain A ; Jimenez L ; Solera J ; Lukacs Z | 2015Article
Bohm J, Auteur ; Biancalana V ; Malfatti E ; Dondaine N ; Koch C ; Vasli N ; Kress W ; Strittmatter M ; Taratuto AL ; Gonorazky H ; Laforet P ; Maisonobe T ; Olive M ; Gonzalez Mera L ; Fardeau M ; Carrière N ; Clavelou P ; Eymard B ; Bitoun M ; Rendu J ; Fauré J ; Weis J ; Mandel JL ; Romero NB ; Laporte J | 2014Article
Pfeffer G ; Sambuughin N ; Olive M ; Tyndel F ; Toro C ; Goldfarb LG ; Chinnery PF | 2014Hereditary myopathy with early respiratory failure is an autosomal dominant myopathy caused by mutations in the 119th fibronectin-3 domain of titin. To date all reported patients with the most common mutation in this domain (p.C30071R) appear to[...]Article
Toro C ; Olive M ; Dalakas MC ; Sivakumar K ; Bilbao JM ; Tyndel F ; Vidal N ; Farrero E ; Sambuughin N ; Goldfarb LG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013Article
Maerkens A ; Kley RA ; Olive M ; Theis V ; van der Ven PFM ; Reimann J ; Milting H ; Schreiner A ; Uszkoreit J ; Eisenacher M ; Barkovits K ; Guttsches AK ; Tonillo J ; Kuhlmann K ; Meyer HE ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Fürst DO ; Müller T ; Goldfarb LG ; Vorgerd M ; Marcus K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Juan-Mateu J ; Rodriguez MJ ; Nascimento A ; Jimenez-Mallebrera C ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas E ; Paradas C ; Madruga M ; Sanchez-Ayaso P ; Jou C ; Gonzalez Mera L ; Munell F ; Roig-Quilis M ; Rabasa M ; Hernandez Lain A ; Diaz-Manera J ; Gallardo E ; Pascual J ; Verdura E ; Colomer J ; Baiget M ; Olive M ; Gallano P | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Olive M ; Odgerel Z ; Martinez A ; Poza JJ ; Bragado FG ; Zabalza RJ ; Jerico I ; Gonzalez Mera L ; Shatunov A ; Lee HS ; Armstrong J ; Maravi E ; Arroyo MR ; Pascual-Calvet J ; Navarro C ; Paradas C ; Huerta M ; Marquez F ; Rivas EG ; Pou A ; Ferrer I ; Goldfarb LG | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/12/2011 - Hétérogénéité clinique et génétique dans les myopathies myofibrillaires : à propos d’une cohorte de 53 patients espagnols Les myopathies myofibrillaires sont des maladies neuro[...]Article
Reducing body myopathy (RBM), described by Brooke and Neville in 1972, is a rare congenital disorder defined by the presence of cytoplasmic inclusions that reduce nitro-blue tetrazolium (NBT) and thus stain strongly with the menadione-NBT stain.[...]Article
Sambuughin N ; Yau KS ; Olive M ; Duff RM ; Bayarsaikhan M ; Lu S ; Gonzalez Mera L ; Sivadorai P ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Mastaglia FL ; North KN ; Ilkovski B ; Kremer H ; Lammens M ; van Engelen BGM ; Fabian V ; Lamont P ; Davis MR ; Laing NG ; Goldfarb LG | 12/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Olive M ; Goldfarb LG ; Lee HS ; Odgerel Z ; Blokhin A ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Laing NG ; Sambuughin N | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/02/2011 - Le gène KBTBD13, en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 La myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6 se caractérise par la pr[...]Article
Gamez J ; Armstrong J ; Shatunov A ; Selva-O Callaghan A ; Dominguez-Oronoz R ; Ortega A ; Goldfarb L ; Ferrer I ; Olive M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pinol-Ripoll G ; Shatunov A ; Cabello A ; Larrodé A ; de la Puerta I ; Pelegrin J ; Ramos FJ ; Olive M ; Goldfarb LG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract