Détail de l'auteur
Auteur Oldfors A |
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Pruvost R ; Csanyi M ; Lefebvre G ; Biancalana V ; Malfatti E ; Cassim F ; Oldfors C ; Defebvre L ; Oldfors A ; Tard C | 03/01/2024Article
Schiava M ; Ikenaga C ; Topf A ; Caballero-Ávila M ; Chou TF ; Li S ; Wang F ; Daw J ; Stojkovic T ; Villar-Quiles R ; Nishino I ; Inoue M ; Nishimori Y ; Saito Y ; Katsuno M ; Noda S ; Ito C ; Otsuka M ; Nahir S ; Manousakis G ; Walk D ; Quinn C ; Alfano L ; Sahenk Z ; Tasca G ; Monforte M ; Sabatelli M ; Bisogni G ; Oldfors A ; Rydeliu A ; Pal E ; Paradas C ; Velez B ; De Bleecker JL ; Farugia ME ; Longman C ; Harms MB ; Ralston S ; Zanoteli E ; Macedo Serafim da Silva A ; Sotoca J ; Juntas-Morales R ; Bevilacqua J ; Balart M ; Talbot S ; Straub V ; Guglieri M ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Weihl CC | 15/08/2023Article
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Schiava M ; Ikenaga C ; Villar-Quiles RN ; Caballero-Ávila M ; Topf A ; Nishino I ; Kimonis V ; Udd B ; Schoser B ; Zanoteli E ; Souza PVS ; Tasca G ; Lloyd T ; Lopez-de Munain A ; Paradas C ; Pegoraro E ; Nadaj-Pakleza A ; De Bleecker J ; Badrising U ; Alonso-Jimenez A ; Kostera-Pruszczyk A ; Miralles F ; Shin JH ; Bevilacqua JA ; Olive M ; Vorgerd M ; Kley R ; Brady S ; Williams T ; Dominguez-Gonzalez C ; Papadimas GK ; Warman J ; Claeys KG ; de Visser M ; Muelas N ; Laforet P ; Malfatti E ; Alfano LN ; Nair SS ; Manousakis G ; Kushlaf HA ; Harms MB ; Nance C ; Ramos-Fransi A ; Rodolico C ; Hewamadduma C ; Cetin H ; Garcia-Garcia J ; Pal E ; Farrugia ME ; Lamont PJ ; Quinn C ; Nedkova-Hristova V ; Peric S ; Luo S ; Oldfors A ; Taylor K ; Ralston S ; Stojkovic T ; Weihl C ; Diaz-Manera J | England | 27/07/2022Article
Hedberg-Oldfors C ; Lindgren U ; Visuttijai K ; Lööf D ; Roos S ; Thomsen C ; Oldfors A | England | 27/07/2022Article
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Hedberg-Oldfors C ; Lindgren U ; Basu S ; Visuttijai K ; Lindberg C ; Falkenberg M ; Larsson Lekholm E ; Oldfors A | Switzerland | 22/12/2020Article
Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020Article
Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C | 01/08/2020Article
Hedberg-Oldfors C ; Meyer R ; Nolte K ; Abdul Rahim Y ; Lindberg C ; Karason K ; Thuestad IJ ; Visuttijai K ; Geijer M ; Begemann M ; Kraft F ; Lausberg E ; Hitpass L ; Gotzl R ; Luna EJ ; Lochmuller H ; Koschmieder S ; Gramlich M ; Gess B ; Elbracht M ; Weis J ; Kurth I ; Oldfors A ; Knopp C | 08/2020Corrigendum availaible online in december 2020Article
Visuttijai K ; Hedberg-Oldfors C ; Lindgren U ; Nordstrom S ; Eliasdottir O ; Lindberg C ; Oldfors A | Denmark | 2020Article
Hedberg-Oldfors C ; De Ridder W ; Kalev O ; Bock K ; Visuttijai K ; Caravias G ; Topf A ; Straub V ; Baets J ; Oldfors A | England | 12/2019Article
Laforet P, Auteur ; Inoue M ; Goillot E ; Lefeuvre C ; Cagin U ; Streichenberger N ; Leonard-Louis S ; Brochier G ; Madelaine A ; Labasse C ; Hedberg-Oldfors C ; Krag T ; Jauze L ; Fabregue J ; Labrune P ; Milisenda J ; Nadaj-Pakleza A ; Sacconi S ; Mingozzi F ; Ronzitti G ; Petit F ; Schoser B ; Oldfors A ; Vissing J ; Romero NB ; Nishino I ; Malfatti E | England | 10/2019Article
Visuttijai K, Auteur ; Carola HO ; Thomsen C ; Glamuzina E ; Kornblum C ; Tasca G ; Hernandez Lain A ; Sandstedt J ; Dellgren G ; Roach P ; Oldfors A | United States | 10/2019Article
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Michael E, Auteur ; Hedberg-Oldfors C ; Wilmar P ; Visuttijai K ; Oldfors A ; Darin N | 02/2019Article
Biancalana V, Auteur ; Romero NB ; Thuestad IJ ; Ignatius J ; Kataja J ; Gardberg M ; Heron D ; Malfatti E ; Oldfors A ; Laporte J | 12/09/2018Article
Avila-Polo R, Auteur ; Avila-Polo R ; Malfatti E ; Lornage X ; Chéraud C ; Nelson I ; Nectoux J ; Bohm J ; Schneider R ; Hedberg-Oldfors C ; Eymard B ; Monges S ; Lubieniecki F ; Brochier G ; Thao Bui M ; Madelaine A ; Labasse C ; Beuvin M ; Lacene E ; Boland A ; Deleuze JF ; Thompson J ; Richard I ; Taratuto AL ; Udd B ; Leturcq F ; Bonne G ; Oldfors A ; Laporte J ; Romero NB | 2018Article
Hedberg-Oldfors C, Auteur ; Darin N ; Olsson Engman M ; Orfanos Z ; Thomsen C ; van der Ven PF ; Oldfors A | 2016Article
Malfatti E, Auteur ; Barnerias C ; Hedberg-Oldfors C ; Gitiaux C ; Benezit A ; Oldfors A ; Carlier RY ; Quijano Roy S ; Romero NB | 2016Article
Olive M, Auteur ; Abdul Hussein S ; Oldfors A ; González-Costello J ; van der Ven PF ; Fürst DO ; Gonzalez Mera L ; Moreno D ; Torrejon-Escribano B ; Alio J ; Pou A ; Ferrer I ; Tajsharghi H | 2015Article
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Casar-Borota O ; Jacobsson J ; Libelius R ; Oldfors CH ; Malfatti E ; Romero NB ; Oldfors A | 2015Article
Palmio J ; Evila A ; Chapon F ; Tasca G ; Xiang F ; Bradvik B ; Eymard B ; Echaniz-Laguna A ; Laporte J ; Karppa M ; Mahjneh I ; Quinlivan R ; Laforet P ; Damian M ; Berardo A ; Taratuto AL ; Bueri JA ; Tommiska J ; Raivio T ; Tuerk M ; Golitz P ; Chevessier F ; Sewry C ; Norwood F ; Hedberg C ; Schröder R ; Edstrom L ; Oldfors A ; Hackman P ; Udd B | 2014Article
Malfatti E ; Nilsson J ; Hedberg-Oldfors C ; Lain AH ; Michel F ; Dominguez Gonzalez C ; Viennet G ; Ackman HO ; Kornblum C ; van den Bergh P ; Romero NB ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A | 2014Article
Tajsharghi H ; Hammans S ; Lindberg C ; Lossos A ; Clarke NF ; Mazanti I ; Waddell LB ; Fellig Y ; Foulds N ; Katifi H ; Webster R ; Raheem O ; Udd B ; Argov Z ; Oldfors A | 2014Article
Hedberg C ; Niceta M ; Fattori F ; Lindvall B ; Ciolfi A ; D'Amico A ; Tasca G ; Petrini S ; Tulinius M ; Tartaglia M ; Oldfors A ; Bertini E | 2014Article
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Lindberg C ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 05/01/2012 - Histoire naturelle de la myosite à inclusions : à propos de deux contributions européennes La myosite à inclusions (ou s-IBM pour sporadic-inclusion body-myositis) est une ma[...]Article
Ohlsson M ; Hedberg C ; Bradvik B ; Lindberg C ; Tajsharghi H ; Danielsson O ; Melberg A ; Udd B ; Martinsson T ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie dite d’Edström : deux publications confirment l’implication du gène TTN codant la titine Si les complications respiratoires graves sont fréquentes dans les maladies neuromusculair[...]Article
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Palm L ; Oldfors A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Senderek J ; Müller JS ; Dusl M ; Strom TM ; Guergueltcheva V ; Diepolder I ; Laval SH ; Maxwell S ; Cossins J ; Krause S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Jimenez-Mallebrera C ; Nascimento A ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Steinlein OK ; Schlotter B ; Schoser B ; Kirschner J ; Herrmann R ; Voit T ; Oldfors A ; Lindberg C ; Urtizberea JA ; von der Hagen M ; Hübner A ; Palace J ; Bushby K ; Straub V ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmueller H | 11/02/2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Toussaint A ; Cowling BS ; Hnia K ; Mohr M ; Oldfors A ; Schwab Y ; Yis U ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Wallgren-Pettersson C ; Laugel V ; Echaniz-Laguna A ; Mandel JL ; Nishino I ; Laporte J | 2011Article
Senderek J ; Müller JS ; Dusl M ; Strom TM ; Guergueltcheva V ; Diepolder I ; Laval SH ; Maxwell S ; Cossins J ; Krause S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Steinlein OK ; Schlotter B ; Schoser B ; Kirschner J ; Herrmann R ; Voit T ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Urtizberea JA ; von der Hagen M ; Hübner A ; Palace J ; Bushby K ; Straub V ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2011Article
Gronlund MA ; Seyedi Honarvar AK ; Andersson S ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Holme E ; Tulinius M ; Darin N | 2010Article
Tajsharghi H ; Hilton-Jones D ; Raheem O ; Saukkonen AM ; Oldfors A ; Udd B | 2010Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract 10/10/2010 - Une nouvelle myopathie liée à l'absence de chaine lourde de la myosine Indispensable à la réalisation de mouvements et à la contraction du coeur, la myosine est une des protéines les[...]Article
Tajsharghi H ; Leren TP ; Abdul Hussein S ; Tulinius M ; Brunvand L ; Dahl HM ; Oldfors A | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Mutation du gène MYBPC3 et myopathie : une association non décrite jusque-là Les myosinopathies représentent un petit groupe de myopathies dont le démembrement nosologique est ré[...]Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Horvath R ; Kemp JP ; Tuppen HAL ; Hudson G ; Oldfors A ; Marie SKN ; Moslemi AR ; Servidei S ; Holme E ; Shanske S ; Kollberg G ; Jayakar P ; Pyle A ; Marks HM ; Holinski-Feder E ; Scavina M ; Walter MC ; Coku J ; Gunther-Scholz A ; Smith PM ; McFarland R ; Chrzanowska-Lightowlers ZMA ; Lightowlers RN ; Hirano M ; Lochmuller H ; Taylor RW ; Chinnery PF ; Tulinius M | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Identification du défaut génétique d’une myopathie mitochondriale de l’enfant de bon pronostic Les maladies mitochondriales à expression musculaire constituent un ensemble très h[...]Article
Tajsharghi H ; Kimber E ; Kroksmark AK ; Jerre R ; Tulinius M ; Oldfors A | 08/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/09/2008 - Des mutations de la forme embryonnaire de myosine à l’origine d’une arthrogrypose d’origine myopathique Les myosinopathies constituent un nouveau groupe d’affections génétiqu[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Toussaint A ; Nicot AS ; Tosch V ; Kretz C ; Bohm J ; Oldfors A ; Laporte J ; Mandel JL | 2008Centronuclear myopathies (CNM) are characterized by muscle weakness and abnormal centralization of nuclei in muscle fibres without excessive regeneration. The severe neonatal X-linked form (myotubular myopathy, XLMTM) is due to mutations in the [...]Article
Ohlsson M, Auteur ; Quijano Roy S ; Darin N ; Brochier G ; Lacene E ; Avila-Smirnow D ; Fardeau M ; Oldfors A ; Tajsharghi H | 200816/02/2009 - L’implication du gène TMP2 est confirmée dans la myopathie congénitale dite « à casquettes » Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène, génétiquement et cliniquement. Elles ont en commun un début précoce [...]Article
Prudhon B, Auteur ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua J ; Stojkovic T ; Oldfors A ; Maurage CA ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2008Dynamin 2 (DNM2) mutations have been associated with two distinct clinical presentations: autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM), a congenital myopathy, and dominant intermediate and axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a periphera[...]Article
Tajsharghi H ; Ohlsson M ; Lindberg C ; Oldfors A | 09/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Coexistence d’une cap-disease et d’une myopathie à bâtonnets : implication du gène TPM2 Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies neuromusculai[...]Article
Darin N ; Kroksmark AK ; Ahlander AC ; Moslemi AR ; Oldfors A ; Tulinius M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ochala J ; Li M ; Tajsharghi H ; Kimber E ; Tulinius M ; Oldfors A ; Larsson L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nicot AS ; Toussaint A ; Tosch V ; Kretz C ; Wallgren-Pettersson C ; Iwarsson E ; Kingston H ; Garnier JM ; Biancalana V ; Oldfors A ; Mandel JL ; Laporte J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/09/2007 - Myopathie congénitale centronucléaire : découverte d'un premier gène dans la forme autosomique récessive Les myopathies centronucléaires sont des myopathies congénitales, car[...]Article
Tajsharghi H ; Kimber E ; Holmgren D ; Tulinius M ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Darin N ; Tajsharghi H ; Ostman-Smith I ; Gilljam T ; Oldfors A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kollberg G ; Tulinius M ; Gilljam T ; Ostman-Smith I ; Forsander G ; Jotorp P ; Oldfors A ; Holme E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kimber E ; Tajsharghi H ; Kroksmark AK ; Oldfors A ; Tulinius M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/10/2006 - Une mutation dans le gène de la troponine I responsable d’une arthrogrypose distale associée à une myopathie Dans une étude publiée en août 2006, une équipe suédoise a décrit une[...]Article
Tajsharghi H ; Darin N ; Rekabdar E ; Kyllerman M ; Wahlstrom J ; Martinsson T ; Oldfors A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 25/07/2005 - Nouvelles mutations de MYH2 associée à une myopathie familiale inconnue La myosine est le principal composant des filaments nécessaires à la contraction des fibres musculaires.[...]Article
Sunnerhagen KS ; Darin N ; Tasjharghi H ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ohlsson M ; Tajsharghi H ; Darin N ; Kyllerman M ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sixth Congress of the Mediterranean Society of Myology (May 23-26 2002; Corfu, Greece) ; Oldfors A ; Tajsharghi H ; Thornell LE ; Darin N ; Martinsson T ; Kyllerman M ; Wahlstrom J | 04/2002AbstractArticle
Fayet G, Auteur ; Jansson M ; Sternberg D ; Moslemi AR ; Blondy P ; Lombès A ; Fardeau M ; Oldfors A | 2002Article
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Jansson M ; Darin N ; Kyllerman M ; Martinsson T ; Wahlstrom J ; Oldfors A | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract