Détail de l'auteur
Auteur Monnier N |
Documents disponibles écrits par cet auteur (64)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
de Paula AM ; Franques J ; Fernandez C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Pouget J | 2009Article
Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérit[...]Article
Article
Clarke NF ; Kolski H ; Dye DE ; Lim E ; Smith RLL ; Patel R ; Fahey MC ; Bellance R ; Romero NB ; Johnson ES ; Labarre-Vila A ; Monnier N ; Laing NG ; North KN | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Monnier N ; Marty I ; Drouhin S ; Lamaria M ; Teissier N ; Thérier P ; Labarre-Vila A ; Lunardi J | 2008RYR1-related diseases include malignant hyperthermia and structural congenital myopathies among which the most common are core myopathies. Other forms such as centronuclear myopathies and myopathies with predominance of type I fibres or with dis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke N ; Monnier N ; Smith R ; Waddell L ; Cooper S ; Lunardi J ; North K | 2008Background: Congenital fibre type disproportion (CFTD) is a subtype of congenital myopathy in which consistent type 1 fibre hypotrophy, compared to type 2 fibres, is the main histological abnormality. Recessive mutations in RYR1 have been associ[...]Article
Romero NB, Auteur ; Wallgren-Pettersson C ; Quijano Roy S ; Lehtokari VL ; Andreiuolo F ; Claeys KG ; Monnier N ; Laing NG ; Barois A ; Estournet B ; Fardeau M | 2008INTRODUCTION : Les myopathies congénitales associant "cores+rods" sont très rares. Cette association a été décrite jusqu'ici liée à des mutations RYR1 et chez une famille AD avec liaison au chromosome 15. OBJECTIFS : Nous présentons un patient [...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Cacheux M ; Fauré J ; Monnier N ; Lunardi J ; Marty I | 2008INTRODUCTION La contraction musculaire est dépendante d'un complexe protéique, le complexe de mobilisation du calcium, constitué principalement de deux canaux calciques : le récepteur des Dihydropyridines et le récepteur de la Ryanodine. OBJECTI[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Abriat A ; Kozak G ; Brosset C ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Cozzone PJ ; Pellissier JF ; Lunardi J ; Bendahan D | 2008Exertional heat stroke (EHS) occurs in young, healthy individuals engaged in a strenuous physical activity and is accompanied by hyperthermic and lost of consciousness. Given that EHS and Malignant Hyperthermia (MH), a subclinical myopathy due t[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fauré J ; Cacheux M ; Monnier N ; Brocard J ; Fourest-Lieuvin A ; Oddoux S ; Lunardi J ; Marty I | 2008Muscle contraction relies on efficient calcium release from sarcoplasmic reticulum (SR), performed by the ryanodine receptor (RyR1) upon cell stimulation. RyR1 is 5000 amino acids long, anchored in the membrane of SR, and coupled to the voltage-[...]Article
Bitoun M, Auteur ; Taratuto A ; Monnier N ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Muscular biopsies of congenital myopathy patients showing a high rate of central nuclei as the most important finding were usually classified as having CNM. With the identification of DNM2 mutations as the cause of autosomal centronuclear myopat[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Monnier N ; Drouhin S ; Marty I ; Jouk PS ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2008Background: Mutations in genes coding for thin filament components have been identified in structural congenital myopathies including nemaline myopathy, congenital fibre type disproportion, Cap disease and actin myopathy. Nemaline myopathies (NM[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Monnier N ; Vergnaud S ; Baguet JP ; Wuyam B ; Chabre O ; Toussaint B ; Lunardi J | 2008We describe the case of a young algerian patient, now 27 years old, whose parents are cousins and one of his 5 brothers died suddenly during an effort at the age of 18 years. From age of 7 years, he complains of muscle fatigability, nausea and o[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bendahan D ; Monnier N ; Foutrier-Morello C ; Kozak G ; Lunardi J ; Cozzone PJ | 2008Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal pharmacogenetic disease triggered by commonly used volatile anaesthetics and/or succinylcholine. In vitro muscle contracture testing (IVCT) is the gold standard test to establish an individual's[...]Article
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Codine P ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Pénisson-Besnier I ; Monnier N ; Toutain A ; Dubas F ; Laing N | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ducreux S ; Zorzato F ; Ferreiro A ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Monnier N ; Müller CR ; Treves S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Beroud C ; Tuffery-Giraud S ; Matsuo M ; Hamroun D ; Humbertclaude V ; Monnier N ; Moizard MP ; Voelckel MA ; Calemard LM ; Boisseau P ; Blayau M ; Philippe C ; Cossee M ; Pages M ; Rivier F ; Danos O ; Garcia L ; Claustres M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]