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Auteur Lupski JR |
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Calame DG ; Guo T ; Wang C ; Garrett L ; Jolly A ; Dawood M ; Kurolap A ; Henig NZ ; Fatih JM ; Herman I ; Du H ; Mitani T ; Becker L ; Rathkolb B ; Gerlini R ; Seisenberger C ; Marschall S ; Hunter JV ; Gerard A ; Heidlebaugh A ; Challman T ; Spillmann RC ; Jhangiani SN ; Coban-Akdemir Z ; Lalani S ; Liu L ; Revah-Politi A ; Iglesias A ; Guzman E ; Baugh E ; Boddaert N ; Rondeau S ; Ormieres C ; Barcia G ; Tan QKG ; Thiffault I ; Pastinen T ; Sheikh K ; Biliciler S ; Mei D ; Melani F ; Shashi V ; Yaron Y ; Steele M ; Wakeling E ; Østergaard E ; Nazaryan-Petersen L ; Millan F ; Santiago-Sim T ; Thevenon J ; Bruel AL ; Thauvin-Robinet C ; Popp D ; Platzer K ; Gawlinski P ; Wiszniewski W ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Gibbs RA ; Gailus-Durner V ; Guerrini R ; Fuchs H ; Hrabé de Angelis M ; Hölter SM ; Cheung HH ; Gu S ; Lupski JR | 03/08/2023Article
Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
Calame DG ; Fatih J ; Herman I ; Akdemir ZC ; Du H ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Marafi D ; Pehlivan D ; Posey JE ; Lotze T ; Mancias P ; Bhattacharjee MB ; Lupski JR | 26/04/2021Article
Morelli KH, Auteur ; Griffin LB ; Pyne NK ; Wallace LM ; Fowler AM ; Oprescu SN ; Takase R ; Wei N ; Meyer-Schuman R ; Mellacheruvu D ; Kitzman JO ; Kocen SG ; Hines TJ ; Spaulding EL ; Lupski JR ; Nesvizhskii A ; Mancias P ; Butler IJ ; Yang XL ; Hou YM ; Antonellis A ; Harper SQ ; Burgess RW | United States | 12/2019Article
Pehlivan D, Auteur ; Bayram Y ; Gunes N ; Coban Akdemir Z ; Shukla A ; Bierhals T ; Tabakci B ; Sahin Y ; Gezdirici A ; Fatih JM ; Gulec EY ; Yesil G ; Punetha J ; Ocak Z ; Grochowski CM ; Karaca E ; Albayrak HM ; Radhakrishnan P ; Erdem HB ; Sahin I ; Yildirim T ; Bayhan IA ; Bursali A ; Elmas M ; Yuksel Z ; Ozdemir O ; Silan F ; Yildiz O ; Yesilbas O ; Isikay S ; Balta B ; Gu S ; Jhangiani SN ; Doddapaneni H ; Hu J ; Muzny DM ; Boerwinkle E ; Gibbs RA ; Tsiakas K ; Hempel M ; Girisha KM ; Gul D ; Posey JE ; Elcioglu NH ; Tuysuz B ; Lupski JR | United States | 07/2019Article
Punetha J, Auteur ; Mackay-Loder L ; Harel T ; Coban-Akdemir Z ; Jhangiani SN ; Gibbs RA ; Lee I ; Terespolsky D ; Lupski JR ; Posey JE | 2018Article
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DiVincenzo C ; Elzinga CD ; Medeiros AC ; Karbassi I ; Jones JR ; Evans MC ; Braastad CD ; Bishop CM ; Jaremko M ; Wang Z ; Liaquat K ; Hoffman CA ; York MD ; Batish SD ; Lupski JR ; Higgins JJ | 2014Article
McLaughlin HM ; Sakaguchi R ; Liu C ; Igarashi T ; Pehlivan D ; Chu K ; Iyer R ; Cruz P ; Cherukuri PF ; Hansen NF ; Mullikin JC ; NISC Comparative Sequencing Program ; Biesecker LG ; Wilson TE ; Ionasescu V ; Nicholson G ; Searby C ; Talbot K ; Vance JM ; Zuchner S ; Szigeti K ; Lupski JR ; Hou YM ; Green ED ; Antonellis A | 8/10/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une quatrième aminoacyl-ARNt synthétase associée à la maladie : Il a été montré que certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent être causées[...]Article
Lupski JR ; Reid JG ; Gonzaga-Jauregui C ; Rio Deiros D ; Chen DCY ; Nazareth L ; Bainbridge M ; Dinh H ; Jing C ; Wheeler DA ; McGuire AL ; Zhang F ; Stankiewicz P ; Halperin JJ ; Yang C ; Gehman C ; Guo D ; Irikat RK ; Tom W ; Fantin NJ ; Muzny DM ; Gibbs RA | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Khajavi M ; Shiga K ; Wiszniewski W ; He F ; Shaw CA ; Yan J ; Wensel TG ; Snipes GJ ; Lupski JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/10/2007 - La curcumine : une nouvelle piste thérapeutique naturelle dans certaines neuropathies Les mutations du gène PMP22 (protéine 22 de la myéline périphérique) sont à l'origine de[...]Article
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Claramunt R ; Pedrola L ; Sevilla T ; Lopez de Munain A ; Berciano J ; Cuesta A ; Sanchez-Navarro B ; Millan JM ; Saifi GM ; Lupski JR ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Palau F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article