Détail de l'auteur
Auteur Lunardi J |
Documents disponibles écrits par cet auteur (53)
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Kediha MI ; Nouioua S ; Tazir M ; Sternberg D ; Lunardi J ; Ali Pacha L | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 12/2022Le gène RYR1 (Ryanodine-Receptor-1) code pour une protéine-clé dans le processus de couplage excitation-contraction de la fibre musculaire. Ce récepteur est le principal canal de libération du calcium à partir du réticulum endoplasmique [1]. Un [...]Article
Rendu J ; Montjean R ; Coutton C ; Suri M ; Chicanne G ; Petiot A ; Brocard J ; Grunwald D ; Pietri Rouxel F ; Payrastre B ; Lunardi J ; Dorseuil O ; Marty I ; Fauré J | 2017Article
Rendu J ; Brocard J ; Denarier E ; Monnier N ; Pietri Rouxel F ; Beley C ; Roux-Buisson N ; Gilbert-Dussardier B ; Perez MJ ; Romero NB ; Garcia L ; Lunardi J ; Fauré J ; Fourest-Lieuvin A ; Marty I | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Dowling JJ ; Arbogast S ; Hur J ; Nelson DD ; McEvoy A ; Waugh T ; Marty I ; Lunardi J ; Brooks SV ; Kuwada JY ; Ferreiro A | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Lunardi J ; Monnier N ; Fauré J | Société Française de Myologie SFM | 2012L'isoforme RYR1 du récepteur de la ryanodine code pour un canal calcique principalement exprimé au niveau du réticulum sarcoplasmique du muscle squelettique. A ce jour, plus de 350 mutations ont été rapportées dans le gène RYR1. Ces mutations so[...]Article
Ochala J ; Gokhin DS ; Pénisson-Besnier I ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Lunardi J ; Romero NB ; Fowler VM | 2012Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Dieterich K ; Quijrano-Roy S ; Monnier N ; Zhou J ; Fauré J ; Avila Smirnow D ; Carlier R ; Laroche C ; Marcorelles P ; Mercier S ; Mégarbané A ; Odent S ; Romero NB ; Sternberg D ; Marty I ; Estournet B ; Jouk PS ; Melki J ; Lunardi J | Société Française de Myologie SFM | 2012Distal arthrogryposis (DA) is a subgroup of arthrogryposis multiplex congenita (AMC) characterized by multiple congenital joint limitations. Using a pangenomic approach in 2 consanguineous families with DA, we identified a common morbid locus th[...]Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Rendu J ; Fourest-Lieuvin A ; Brocard J ; Buclez PO ; Beley C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pietri Rouxel F ; Garcia L ; Marty I | 2011In skeletal muscles, the ryanodine receptor of type 1 (RyR1) is the calcium channel by which calcium is released from the Sarcoplasmic Reticulum to the cytoplasm. This step leads to the contraction of the striated muscle fiber. Therefore, RyR1 i[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Roux-Buisson N ; Santoni E ; Kyndt F ; Albuisson J ; Fauré J ; Lunardi J ; Pavin D ; Mabo P | 2011Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) is a rare familial arrhythmogenic disease, characterized by syncope or sudden death induced by emotional or physical stress. The mortality rate in untreated individuals ranges from 30 [...]Article
Bevilacqua JA, Auteur ; Monnier N ; Bitoun M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Laquerrière A ; Claeys KG ; Marty I ; Fardeau M ; Guicheney P ; Lunardi J ; Romero NB | 201101/02/2011 - Une myopathie congénitale inhabituelle liée à des mutations récessives dans le gène RYR1. Les myopathies congénitales liées à des mutations dans le gène RYR1 présentent des phénotypes histologiques très variés : cores centraux ou ex[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cacheux M ; Fauré J ; Brocard J ; Monnier N ; Lunardi J ; Marty I | 2011Muscle contraction is achieved when an efficient excitation signal at the plasma membrane triggers intracellular calcium release. This process called "excitationcontraction (E-C) coupling" relies on a multimolecular protein complex, the calcium [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Dieterich K ; Fabre B ; Lallemand G ; Jouk PS ; Monnier N ; Lunardi J ; Marty I | 2011Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) is caused by reduced fetal mouvements in utero. It describes congenital joint contractures present in more than one body area at birth. Neuromuscular types of AMC are basically linked to anterior horn cel[...]Article
Romero NB, Auteur ; Lehtokari VL ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Claeys KG ; Carlier RY ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Barois A ; Laing NG ; Lunardi J ; Fardeau M ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 6/10/2009Article
Monnier N ; Laquerrière A ; Marret S ; Goldenberg A ; Marty I ; Nivoche Y ; Lunardi J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/10/2009 - Première délétion identifiée dans le gène RYR1 : à propos d’une forme récessive et létale d’hypotonie congénitale Les myopathies congénitales représentent un ensemble hétérogène [...]Article
de Paula AM ; Franques J ; Fernandez C ; Monnier N ; Lunardi J ; Pellissier JF ; Figarella-Branger D ; Pouget J | 2009Article
Monnier N ; Lunardi J ; Marty I ; Mezin P ; Labarre-Vila A ; Dieterich K ; Jouk PS | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 222/03/2009 - TMP2 : un cinquième gène en cause dans le syndrome d’Escobar Le syndrome d’Escobar est un syndrome malformatif très rare responsable de ptérygium multiples avec une sévérit[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Monnier N ; Marty I ; Drouhin S ; Lamaria M ; Teissier N ; Thérier P ; Labarre-Vila A ; Lunardi J | 2008RYR1-related diseases include malignant hyperthermia and structural congenital myopathies among which the most common are core myopathies. Other forms such as centronuclear myopathies and myopathies with predominance of type I fibres or with dis[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Clarke N ; Monnier N ; Smith R ; Waddell L ; Cooper S ; Lunardi J ; North K | 2008Background: Congenital fibre type disproportion (CFTD) is a subtype of congenital myopathy in which consistent type 1 fibre hypotrophy, compared to type 2 fibres, is the main histological abnormality. Recessive mutations in RYR1 have been associ[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Cacheux M ; Fauré J ; Monnier N ; Lunardi J ; Marty I | 2008INTRODUCTION La contraction musculaire est dépendante d'un complexe protéique, le complexe de mobilisation du calcium, constitué principalement de deux canaux calciques : le récepteur des Dihydropyridines et le récepteur de la Ryanodine. OBJECTI[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Abriat A ; Kozak G ; Brosset C ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Cozzone PJ ; Pellissier JF ; Lunardi J ; Bendahan D | 2008Exertional heat stroke (EHS) occurs in young, healthy individuals engaged in a strenuous physical activity and is accompanied by hyperthermic and lost of consciousness. Given that EHS and Malignant Hyperthermia (MH), a subclinical myopathy due t[...]Article
Monnier N ; Marty I ; Faure JL ; Castiglioni C ; Desnuelle C ; Sacconi S ; Estournet Mathiaud B ; Ferreiro A ; Romero NB ; Laquerrière A ; Lazaro L ; Martin JJ ; Morava E ; Rossi A ; van der Kooi A ; de Visser M ; Verschuuren C ; Lunardi J ; Fauré J ; Estournet B | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/03/2008 - Formes récessives de myopathies à cores et mutations du gène RYR1 : des mécanismes complexes en jeu. Les myopathies dites à cores appartiennent au groupe des myopathies congé[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Fauré J ; Cacheux M ; Monnier N ; Brocard J ; Fourest-Lieuvin A ; Oddoux S ; Lunardi J ; Marty I | 2008Muscle contraction relies on efficient calcium release from sarcoplasmic reticulum (SR), performed by the ryanodine receptor (RyR1) upon cell stimulation. RyR1 is 5000 amino acids long, anchored in the membrane of SR, and coupled to the voltage-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Monnier N ; Drouhin S ; Marty I ; Jouk PS ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2008Background: Mutations in genes coding for thin filament components have been identified in structural congenital myopathies including nemaline myopathy, congenital fibre type disproportion, Cap disease and actin myopathy. Nemaline myopathies (NM[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Monnier N ; Vergnaud S ; Baguet JP ; Wuyam B ; Chabre O ; Toussaint B ; Lunardi J | 2008We describe the case of a young algerian patient, now 27 years old, whose parents are cousins and one of his 5 brothers died suddenly during an effort at the age of 18 years. From age of 7 years, he complains of muscle fatigability, nausea and o[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bendahan D ; Monnier N ; Foutrier-Morello C ; Kozak G ; Lunardi J ; Cozzone PJ | 2008Malignant hyperthermia (MH) is a potentially fatal pharmacogenetic disease triggered by commonly used volatile anaesthetics and/or succinylcholine. In vitro muscle contracture testing (IVCT) is the gold standard test to establish an individual's[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Oddoux S ; Fauré J ; Brocard J ; Fourest A ; Lunardi J ; Marty I | 2008In skeletal muscle, release of calcium leading to contraction (a mechanism also called “excitation contraction coupling”) is performed by a macromolecular complex, composed of two calcium channels (ryanodine receptor, RyR, and dihydropyridine re[...]Article
Article
Fischer D, Auteur ; Hérasse M ; Ferreiro A ; Barragan-Campos HM ; Chiras J ; Viollet L ; Maugenre S ; Leroy JP ; Monnier N ; Lunardi J ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2006Article
Romero NB, Auteur ; Hérasse M ; Monnier N ; Leroy JP ; Fischer D ; Ferreiro A ; Viollet L ; Eymard B ; Laforet P ; Monges S ; Lubieniecki F ; Taratuto AL ; Guicheney P ; Lunardi J ; Fardeau M | 2005Article
Romero NB, Auteur ; Monnier N ; Taratuto AL ; Cuisset JM ; Lubinieski F ; Nivoche Y ; Barois A ; Leroy JP ; Fardeau M ; Lunardi J | 2005Communication n° 402. Central Core Disease (CCD) was the first congenital muscle disorder described based on structural changes of the muscle fibres (Shy & Magee, 1956; Greenfield et al, 1958). It is generally considered as one of the more frequ[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Lunardi J ; Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Payen JF ; Figarella-Branger D ; Mezin P ; Romero NB ; Maclennan D | 2005Communication n° 335 Malignant hyperthermia susceptibility (MHS) is a sub clinical pharmacogenetic disorder caused by an impairment of skeletal muscle calcium homeostasis in response to triggering agents. MHS involve two calcium channels located[...]Article
Monnier N ; Kozak-Ribbens G ; Krivosic-Horber R ; Nivoche Y ; Qi D ; Kraev N ; Loke J ; Sharma P ; Tegazzin V ; Figarella-Branger D ; Romero NB ; Mezin P ; Bendahan D ; Payen JF ; Depret T ; MacLennan DH ; Lunardi J | 2005Article
Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
Jungbluth H ; Beggs A ; Bonnemann CG ; Bushby K ; Ceuterick-de Groote C ; Estournet Mathiaud B ; Goemans N ; Guicheney P ; Lescure A ; Lunardi J ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sewry C ; Straub V ; Treves S ; Ferreiro A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Prenatal diagnosis, 24, 11. Prenatal diagnosis of DMD in a female foetus affected by Turner syndrome
Satre V ; Monnier N ; Devillard F ; Amblard F ; Lunardi J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Monnier N ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Lunardi J | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Leroy JP ; Bonnemann C ; Haenggeli CA ; Straub V ; Voss WD ; Nivoche Y ; Jungbluth H ; Lemainque A ; Voit T ; Lunardi J ; Fardeau M ; Guicheney P | 2002Article
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Manning BM ; Quane KA ; Lynch PJ ; Urwyler A ; Tegazzin V ; Krivosic-Horber R ; Censier K ; Comi G ; Adnet P ; Wolz W ; Lunardi J ; Müller CR ; McCarthy TV | 1998Article
Monnier N ; Procaccio V ; Stieglitz P ; Lunardi J | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Les auteurs montrent qu'une mutation dans le gène CACNL1A3, qui code la sous-unité "alpha"1 du récepteur aux dihydropyridines, un canal calcium voltage-dépendant (VDCC), est responsable d'une[...]Article
Robinson RL ; Monnier N ; Wolz W ; Jung M ; Reis M ; Nuernberg G ; Curran JL ; Monsieurs K ; Stieglitz P ; Heytens L ; Fricker R ; Deufel T ; Hopkins PM ; Lunardi J ; Mueller CR | 1997