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Auteur Lombès A |
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Article
Barthelemy C, Auteur ; Ogier de Baulny H ; Diaz J ; Cheval MA ; Frachon P ; Romero NB ; Goutières F ; Fardeau M ; Lombès A | 2001Article
Sternberg D, Auteur ; Chatzoglou E ; Laforet P ; Fayet G ; Jardel C ; Blondy P ; Fardeau M ; Amselem S ; Eymard B ; Lombès A | 2001Article
Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
Livre
Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Article
Laforet P, Auteur ; Ziegler F ; Sternberg D ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M ; Eymard B ; Lombès A | 2000Nous avons trouvé la mutation A3243G de l'ADN mitochondrial impliquée dans le syndrome de MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) chez 19 patients dont seulement huit présentaient des accidents[...]Article
Jehenson P, Auteur ; Duboc D, Auteur ; Laforet P, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Lombès A, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Brunet P, Auteur ; Syrota A, Auteur | 1998Afin de continuer à développer et préciser les applications médicales de la spectroscopie RMN in vivo, il faut étudier le plus grand nombre possible de cas bien caractérisés. Nous avons étudié ici une forme purement musculaire de déficit en phos[...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Danan C, Auteur ; Chevallay M, Auteur ; Rouche A, Auteur ; Frachon P, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Lombès A, Auteur | 1997Les caractéristiques cliniques, les données morphologiques musculaires (accumulation mitochondriale et déficit en activité cytochrome c oxydase) et les résultats de l'étude de l'ADN mitochondrial musculaire furent analysés chez 62 patients prése[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Eymard B ; Laforet P ; Lombès A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Leturcq F ; Beckmann JS ; Kaplan JC | 1997EN L'HONNEUR DE GIAN-CARLO GUAZZI Une sémiologie faite principalement de douleurs musculaires survenant lors de la marche, accompagnées d'une élévation très marquée des créatine-kinases sériques, a été relevée associée à une délétion du gène dy[...]Article
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
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Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991Article
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Bonnefont JP ; Specola NB ; Vassault A ; Lombès A ; Ogier H ; Munnich A ; Coude M ; Paturneau-Jouas M ; Saudubray JM | 1990Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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