Détail de l'auteur
Auteur Lombès A |
Documents disponibles écrits par cet auteur (94)
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Rucheton B ; Jardel C ; Filaut S ; Amador MDM ; Maisonobe T ; Serre I ; Romero NB ; Leonard-Louis S ; Haraux F ; Lombès A | 11/2020Article
Papadopoulos C ; Wahbi K ; Behin A ; Bougouin W ; Stojkovic T ; Leonard-Louis S ; Berber N ; Lombès A ; Duboc D ; Jardel C ; Eymard B ; Laforet P | 05/2020Article
Publication AFM
Les myopathies mitochondriales sont des maladies rares du métabolisme énergétique. Elles se manifestent par une atteinte musculaire (hypotonie, intolérance à l’effort, plus rarement faiblesse musculaire progressive) associée très fréquemment à u[...]Article
Kaphan E, Auteur ; Kaphan E ; Bou Ali H ; Gastaldi M ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Rouzier C ; Fragaki K ; Bannwarth S ; Paquis-Flucklinger V ; Romero NB ; Behin A ; Lombès A ; Jardel C ; Rigal O ; Laforet P | 2018Article
Fayssoil A, Auteur ; Laforet P ; Bougouin W ; Jardel C ; Lombès A ; Bécane HM ; Berber N ; Stojkovic T ; Behin A ; Eymard B ; Duboc D ; Wahbi K | 2017Article
Guarani V, Auteur ; Jardel C ; Chrétien D ; Lombès A ; Bénit P ; Labasse C ; Lacene E ; Bourillon A ; Imbard A ; Benoist JF ; Dorboz I ; Gilleron M ; Goetzman ES ; Gaignard P ; Slama A ; Elmaleh-Bergès M ; Romero NB ; Rustin P ; Ogier de Baulny H ; Paulo JA ; Harper JW ; Schiff M | 2016Article
Tchikviladzé M, Auteur ; Gilleron M ; Maisonobe T ; Galanaud D ; Laforet P ; Durr A ; Eymard B ; Mochel F ; Ogier H ; Behin A ; Stojkovic T ; Degos B ; Gourfinkel-An I ; Sedel F ; Anheim M ; Elbaz A ; Viala K ; Vidaihet M ; Brice A ; Jardel C ; Lombès A | 2015Article
Malfatti E ; Laforet P ; Jardel C ; Stojkovic T ; Behin A ; Eymard B ; Lombès A ; Benmalek A ; Bécane HM ; Berber N ; Meune C ; Duboc D ; Wahbi K | 2013Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
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Maillart E ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Jardel C ; Lombès A ; Eymard B ; Vianey-Saban C ; Laforet P | 03/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pour visualiser les articles en texte intégral : Cahiers de Myologie n°2Article
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Sacconi S ; Trevisson E ; Salviati L ; Ayme S ; Rigal O ; Redondo AG ; Mancuso M ; Siciliano G ; Tonin P ; Angelini C ; Auré K ; Lombès A ; Desnuelle C | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/01/2010 - Déficit en CoQ10 et myopathie mitochondriale : une association fréquente et des étiologies variées Les cytopathies ou maladies mitochondriales sont des affections métaboliques re[...]Article
Laforet P ; Acquaviva-Bourdain C ; Rigal O ; Brivet M ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Chaigne D ; Boespflug-Tanguy O ; Laroche C ; Bedat-Millet AL ; Behin A ; Delevaux I ; Lombès A ; Andresen Brage S ; Eymard B ; Vianey-Saban C | 2009Accès au résuméArticle
Mollet J ; Delahodde A ; Serre V ; Chrétien D ; Schlemmer D ; Lombès A ; Boddaert N ; Ogier de Baulny H ; Munnich A ; Rotig A | 2008Article
Kim MJ ; Jardel C ; Barthelemy C ; Jan V ; Bastard JP ; Fillaut-Chapin S ; Houry S ; Capeau J ; Lombès A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
In addition to their key role in the cell energy production, mitochondria are critical actors in apoptosis and oxidative stress. Increased susceptibility to apoptosis and oxidative stress has been shown in cellular models of defects in the oxida[...]Article
Guillery O ; Malka F ; Landes T ; Guillou E ; Blackstone C ; Lombès A ; Belenguer P ; Arnoult D ; Rojo M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Praud C ; Vauchez K ; Lombès A ; Fiszman MY ; Vilquin JT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Medja F ; Jardel C ; Nelson I ; Tchikviladzé M ; Laforet P ; Eymard B ; Lombès A | 2008Genetic alterations of the catalytic subunit of the polymerase gamma gene (POLG) have been recently involved in very diverse clinical diseases ranging from early severe Alpers-Huttenlocher syndrome to late adult diseases presenting with a very d[...]Article
Marsy S ; Frachon P ; Dujardin G ; Lombès A ; Lemaire C | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Amthor H, Auteur ; Quijano Roy S ; Mayer M ; Maincent K ; Estournet B ; Bataille J ; Essid A ; Lombès A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Claeys K ; Rambaud C ; Gelot A ; Stoltenburg-Didinger G | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Guillery O ; Pucelle M ; Florence M ; Lombès A ; Rojo M | 2008Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is a frequent, genetically heterogeneous group of peripheral neuropathies. Mutation of the MFN2 gene provoke CMT2A, and probably represent the commonest cause of CMT2. The deficiencies provoked by MFN2-mutations[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Rafai MA ; Boulaajaj F ; Jardel C ; Lombès A ; Bourezgui M ; El Moutawakil B ; Slassi I | 2008Introduction Mitochondrial cytopathies represent very heterogonous a group of affections related to a dysfunction of the respiratory chain of mitochondrion. Their expression is polymorphic and pluristemic. The progressive external ophtalmoplegia[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Maisonobe T ; Jardel C ; Tchikviladzé M ; Laforet P ; Hauw JJ ; Bouche P ; Lombès A | 2008Genetic alterations of the catalytic subunit of the polymerase gamma gene (POLG) have been recently involved in very diverse clinical diseases ranging from early severe Alpers-Huttenlocher syndrome to late adult diseases presenting with a very d[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Nelson I ; Filaut S ; Jardel C ; Lombès A | 2008The incidence of patients with neuromuscular diseases and a suspected mitochondrial diseases is very high. Most patients present with characteristics that are suggestive of a mitochondrial DNA (mtDNA) alteration including mosaic pattern of muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Guillery O ; Miserey-Lenkei S ; Lombès A ; Goud B ; Rojo M | 2008Mitochondria are dynamic organelles that represent a single cellular compartment interconnected by continuous fusion and fission. The balance of these antagonizing reactions determines overall mitochondrial morphology, which ranges from elongate[...]Article
Auré K ; Ogier de Baulny H ; Laforet P ; Jardel C ; Eymard B ; Lombès A ; de Baulny HO | 06/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Pour mieux comprendre l’histoire naturelle des ophtalmoplégies d’origine mitochondriale L’ophtalmoplégie progressive chronique due à des délétions de grande taille de l’ADN m[...]Article
Kim M ; Leclercq P ; Bourdon-Lanoy E ; Cervera P ; Antuna-Puente B ; Maachi M ; Dorofeev E ; Slama A ; Valantin M-A ; Costagliola D ; Lombès A ; Bastard JP ; Capeau J | 2007Article
Viengchareun S ; Buc-Caron MH ; Auclair M ; Kim M ; Frachon P ; Capeau J ; Lombès M ; Lombès A | 2007Article
Coulbault L ; Deslandes B ; Herlicoviez D ; Read MH ; Leporrier N ; Schaeffer S ; Mouadil A ; Lombès A ; Chapon F ; Jauzac P ; Allouche S | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chinnery PF ; Crompton DE ; Birchall D ; Jackson MJ ; Coulthard A ; Lombès A ; Quinn N ; Wills A ; Fletcher N ; Mottershead JP ; Cooper P ; Kellett M ; Bates D ; Burn J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Auré K ; Mamchaoui K ; Frachon P ; Butler-Browne GS ; Lombès A ; Mouly V | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Laloi-Michelin M ; Virally M ; Jardel C ; Meas T ; Ingster-Moati I ; Lombès A ; Massin P ; Chabriat H ; Tielmans A ; Mikol J ; Guillausseau PJ | 2006Article
Ben Yaou R ; Laforet P ; Bécane HM ; Jardel C ; Sternberg D ; Lombès A ; Eymard B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ghosn J ; Guiguet M ; Jardel C ; Benyaou R ; Zeller V ; Begue-Simon AM ; Valantin M-A ; Amellal B ; Assoumo L ; Hogrel JY ; Costagliola D ; Katlama C ; Lombès A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Fayet G ; Auré K ; Leroy JP ; Lacene E ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Romero NB ; Lombès A | 2005Communication n° 381. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions were the first mtDNA alterations identified as the cause of mitochondrial diseases. They have been associated with three clinical presentations : two severe multisystemic diseases with ea[...]Article
Coulbault L ; Herlicoviez D ; Chapon F ; Read M-H ; Penniello M-J ; Reynier P ; Fayet G ; Lombès A ; Jauzac P ; Allouche S | 2005Article
Malka F ; Guillery O ; Cifuentes-Diaz C ; Guillou E ; Belenguer P ; Lombès A ; Rojo M | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Jardel C ; Sternberg D ; Laforet P ; Auré K ; Jan V ; Lemierre I ; Eymard B ; Lombès A | 2005Communication n° 479. The A3243G and A8344G mutations in tRNA Leu (UUR) and tRNA Lys genes are heteroplasmic mutations of mitochondrial DNA, which recurrents in mitochondrial disorders, but also in their asymptomatic maternal relatives. The aim [...]Article
Labarthe F ; Doddelaere D ; Devisme L ; De Muret A ; Jardel C ; Taannman J-W ; Gottrand F ; Lombès A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoglinger GU ; Lannuzel A ; Khondiker ME ; Michel PP ; Duyckaerts C ; Feger J ; Champy P ; Prigent A ; Medja F ; Lombès A ; Oertel WH ; Ruberg M ; Hirsch EC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slama L ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Slama A ; Lacroix C ; Plante-Bordeneuve V ; Lombès A ; Conti M ; Reimund JM ; Auxenfants E ; Crenn P ; Laforet P ; Joannard A ; Seguy D ; Pillant H ; Joly P ; Haut S ; Messing B ; Said G ; Legrand A ; Guiochon-Mantel A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Auré K ; Eymard B ; Laforet P ; Ogier de Baulny H ; Jardel C ; Lombès A | 2005Communication n° 378. Mitochondrial DNA (mtDNA) deletions are associated with three main phenotypes with very different severity. Two of them are severe multisystemic disorders (Pearson, Kearns-Shy Sayre (KSS) syndromes), and one is much milder [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Barani A ; Pradat P ; Frachon P ; Lombès A ; Meininger V ; Butler-Browne GS ; Mouly V | 2005Communication n° 300 Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is the most frequent fatal motoneuron disease. Degeneration of the motoneurons causes a progressive paralysis of the limbs, an amyotrophy and respiratory insufficiency, which is the main c[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Malka F ; Frachon P ; Lombès A ; Rojo M | 2005Communication n° 445. Mitochondria are essential organelles that produce the major part of intracellular ATP by oxidative phosphorylation and are involved in numerous metabolic pathways. They are dynamic organelles that form elongated and branch[...]Article
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Jan V ; Cervera P ; Maachi M ; Baudrimont M ; Kim M ; Vidal H ; Girard PM ; Levan P ; Rozenbaum W ; Lombès A ; Capeau J ; Bastard JP | 2004Article
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Champy P ; Hoglinger GU ; Feger J ; Gleye C ; Hocquemiller R ; Laurens A ; Guérineau V ; Laprévote O ; Medja F ; Lombès A ; Michel PP ; Lannuzel A ; Hirsch EC ; Ruberg M | 2004Article
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Vila MR ; Segovia-Silvestre T ; Gamez J ; Marina A ; Naini AB ; Meseguer A ; Lombès A ; Bonilla E ; Hirano M ; Andreu AL | 2003Article
Lannuzel A ; Michel PP ; Hoglinger GU ; Champy G ; Jousset A ; Medja F ; Lombès A ; Darios F ; Gleye C ; Laurens A ; Hocquemiller R ; Hirsch EC ; Ruberg M | 2003Article
Laforet P, Auteur ; Wary C ; Duteil S ; de Kerviler E ; Carlier PG ; Lombès A ; Romero NB ; Fardeau M ; Eymard B ; Leroy-Willig A, Auteur | 2003Article
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Vittecoq D ; Jardel C ; Barthelemy C ; Escaut L ; Cheminot N ; Chapin S ; Sternberg D ; Maisonobe T ; Lombès A | 2002Article
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Fayet G, Auteur ; Jansson M ; Sternberg D ; Moslemi AR ; Blondy P ; Lombès A ; Fardeau M ; Oldfors A | 2002Article
de Lonlay P ; Valnot I ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Tzagoloff A ; Taanman JW ; Benayoun E ; Chrétien D ; Kadhom N ; Lombès A ; Ogier de Baulny H ; Niaudet P ; Munnich A ; Rustin P ; Rotig A | 09/2001Publication AFM
Biard E, Auteur ; Besse S, Validateur ; Bonne G, Validateur ; Charron P, Validateur ; Fayet G, Validateur ; Lombès A, Validateur ; Mouly S, Validateur ; Portero P, Validateur | AFM-TELETHON | Myoline | 06/2001LA MYOLOGIE: une spécialité émergente PATHOLOGIE MITHOCHONDRIALE - Une stratégie d'investigation convergente - Grip test : un nouveau test d'effort PATHOLOGIE MYOCARDIQUE - Du rôle de l'émerine et des lamines - Un conseil génétique pluridiscipli[...]Article
Barthelemy C, Auteur ; Ogier de Baulny H ; Diaz J ; Cheval MA ; Frachon P ; Romero NB ; Goutières F ; Fardeau M ; Lombès A | 2001Article
Sternberg D, Auteur ; Chatzoglou E ; Laforet P ; Fayet G ; Jardel C ; Blondy P ; Fardeau M ; Amselem S ; Eymard B ; Lombès A | 2001Article
Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
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Les maladies mitochondriales sont des maladies associées à un dysfonctionnement d'une seule des nombreuses fonctions mitochondriales : la chaîne respiratoire. ... La grande diversité des maladies mitochondriales est sous-tendue par la complexité[...]Article
Laforet P, Auteur ; Ziegler F ; Sternberg D ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M ; Eymard B ; Lombès A | 2000Nous avons trouvé la mutation A3243G de l'ADN mitochondrial impliquée dans le syndrome de MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes) chez 19 patients dont seulement huit présentaient des accidents[...]Article
Jehenson P, Auteur ; Duboc D, Auteur ; Laforet P, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Lombès A, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Brunet P, Auteur ; Syrota A, Auteur | 1998Afin de continuer à développer et préciser les applications médicales de la spectroscopie RMN in vivo, il faut étudier le plus grand nombre possible de cas bien caractérisés. Nous avons étudié ici une forme purement musculaire de déficit en phos[...]Livre
Barois A, Auteur ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Heron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; Mayer M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero NB ; Sidi D ; Urtizberea JA | Paris : Doin | Progrès en pédiatrie | 1998Dans la plupart des maladies neuromusculaires du jeune enfant, il n'y a pas actuellement de traitement étiologique. C'est donc la fonction qui est prise en charge et le rôle du pédiatre est primordial pour le soutien de l'enfant et de sa famille[...]Article
Laforet P, Auteur ; Eymard B, Auteur ; Danan C, Auteur ; Chevallay M, Auteur ; Rouche A, Auteur ; Frachon P, Auteur ; Fardeau M, Auteur ; Lombès A, Auteur | 1997Les caractéristiques cliniques, les données morphologiques musculaires (accumulation mitochondriale et déficit en activité cytochrome c oxydase) et les résultats de l'étude de l'ADN mitochondrial musculaire furent analysés chez 62 patients prése[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Eymard B ; Laforet P ; Lombès A ; Pénisson-Besnier I ; Richard I ; Leturcq F ; Beckmann JS ; Kaplan JC | 1997EN L'HONNEUR DE GIAN-CARLO GUAZZI Une sémiologie faite principalement de douleurs musculaires survenant lors de la marche, accompagnées d'une élévation très marquée des créatine-kinases sériques, a été relevée associée à une délétion du gène dy[...]Article
DU de pathologie neuromusculaire Institut du MyologieArticle
Laforet P, Auteur ; Eymard B ; Lombès A ; Duboc D ; Jehenson P ; Rocchicioli F ; Chaussain M ; Chateau D ; Brunet P ; Fardeau M | 1996Article
Laforet P, Auteur ; Lombès A ; Eymard B ; Danan C ; Chevallay M ; Rouche A ; Frachon P ; Fardeau M | 1995L'analyse comparative des caractéristiques cliniques, morphologiques et moléculaires de 43 patients atteints d'ophtalmoplégie externe progressive avec RRF (Ragged-red fibers = fibres rouges et mitées- leur présence reflète une atteinte des mitoc[...]Article
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Tritschler HJ ; Bonilla E ; Lombès A ; Andreetta F ; Servidei S ; Schneyder B ; Miranda AF ; Schon EA ; Kadenbach B ; DiMauro S, Auteur | 02/1991