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Auteur Liu Q |
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Liu Q ; Jones TI ; Tang VW ; Brieher WM ; Jones PL | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 07/05/2010 - Myopathie facio-scapulo-humérale : une meilleure compréhension du rôle de la protéine FRG1 La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie neuromusculaire qui se [...]Article
Buzin CH ; Feng J ; Yan J ; Scaringe W ; Liu Q ; den Dunnen JT ; Mendell JR ; Sommer SS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Amélioration du diagnostic moléculaire des dystrophinopathies (10/03/2005) La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est due à des mutations du gène de la dystrophine. La majorité des mutati[...]Article
Yan J ; Feng J ; Buzin CH ; Scaringe W ; Liu Q ; Mendell JR ; den Dunnen JT ; Sommer SS | 2004Article
Lefebvre S ; Burlet P ; Liu Q ; Bertrandy ; Clermont O ; Munnich A ; Dreyfuss G ; Melki J | 1997Une étude menée auprès de 52 patients présentant une amyotrophie spinale et 12 contrôles révèle pour la première fois une corrélation entre le taux d'expression de la protéine SMN et le type (I, II ou III) d'amyotrophie spinale. Les résultats pe[...]