Détail de l'auteur
Auteur Laporte J |
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Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
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Vanden Brande L ; Bauche S ; Pérez-Guàrdia L ; Sternberg D ; Seferian AM ; Malfatti E ; Silva-Rojas R ; Labasse C ; Chevessier F ; Carlier P ; Eymard B ; Romero NB ; Laporte J ; Servais L ; Gidaro T ; Bohm J | 20/12/2023Article
Goret M ; Massana-Muñoz X ; Nattarayan V ; Reiss D ; Laporte J | 11/2023La myopathie myotubulaire est une maladie rare d’origine génétique caractérisée par une importante faiblesse musculaire entraînant des troubles respiratoires et pour laquelle aucun traitement n’existe aujourd’hui. Dans cet article, nous montrons[...]Article
Endo Y ; Groom L ; Wang SM ; Pannia E ; Griffiths NW ; Van Gennip JLM ; Ciruna B ; Laporte J ; Dirksen RT ; Dowling JJ | 31/10/2023Article
Massana Munoz X ; Goret M ; Nattarayan V ; Reiss D ; Kretz C ; Chicanne G ; Payrastre B ; Vanhaesebroeck B ; Laporte J | United States | 21/03/2023Article
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Gomez-Oca R ; Edelweiss E ; Djeddi S ; Gerbier M ; Massana Munoz X ; Oulad-Abdelghani M ; Crucifix C ; Spiegelhalter C ; Messaddeq N ; Poussin-Courmontagne P ; Koebel P ; Cowling BS ; Laporte J | England | 11/11/2022Article
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Ranta Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Ranta-Aho J ; Olive M ; Vandroux M ; Roticiani G ; Dominguez C ; Johari M ; Torella A ; Bohm J ; Turon J ; Nigro V ; Hackman P ; Laporte J ; Udd B ; Savarese M | United States | 18/09/2022Article
Labasse C ; Brochier G ; Taratuto AL ; Cadot B ; Rendu J ; Monges S ; Biancalana V ; Quijano Roy S ; Bui MT ; Chanut A ; Madelaine A ; Lacene E ; Beuvin M ; Amthor H ; Servais L ; de Feraudy Y ; Erro M ; Saccoliti M ; Neto OA ; Fauré J ; Lannes B ; Laugel V ; Coppens S ; Lubieniecki F ; Bello AB ; Laing N ; Evangelista T ; Laporte J ; Bohm J ; Romero NB | 09/07/2022Article
Li Q ; Lin J ; Widrick JJ ; Luo S ; Li G ; Zhang Y ; Laporte J ; Perrella MA ; Liu X ; Agrawal PB | United States | 28/06/2022Article
Kim HJ ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Guo L ; O'Donovan K ; Coughlin M ; Lornage X ; Foulds N ; Hammans SR ; Foley AR ; Fare CM ; Ford AF ; Ogasawara M ; Sato A ; Iida A ; Munot P ; Ambegaonkar G ; Phadke R ; O'Donovan DG ; Buchert R ; Grimmel M ; Topf A ; Zaharieva IT ; Brady L ; Hu Y ; Lloyd TE ; Klein A ; Steinlin M ; Kuster A ; Mercier S ; Marcorelles P ; Pereon Y ; Fleurence E ; Manzur A ; Ennis S ; Upstill-Goddard R ; Bello L ; Bertolin C ; Pegoraro E ; Salviati L ; French CE ; Shatillo A ; Raymond FL ; Haack TB ; Quijano-Roy S ; Bohm J ; Nelson I ; Stojkovic T ; Evangelista T ; Straub V ; Romero NB ; Laporte J ; Muntoni F ; Nishino I ; Tarnopolsky MA ; Shorter J ; Bonnemann CG ; Taylor JP | 28/04/2022Article
Bohm J ; Barthelemy I ; Landwerlin C ; Blanchard-Gutton N ; Relaix F ; Blot S ; Laporte J ; Tiret L | England | 04/03/2022Article
Lionello VM ; Lionello VM ; Kretz C ; Edelweiss E ; Crucifix C ; Gomez-Oca R ; Messaddeq N ; Buono S ; Koebel P ; Diedhiou N ; Cowling BS ; Bitoun M ; Laporte J ; Massana Munoz X | United States | 01/03/2022Article
Biancalana V ; Rendu J ; Chaussenot A ; Mecili H ; Bieth E ; Fradin M ; Mercier S ; Michaud M ; Nougues MC ; Pasquier L ; Sacconi S ; Romero NB ; Marcorelles P ; Authier FJ ; Gelot Bernabe A ; Uro-Coste E ; Cances C ; Isidor B ; Magot A ; Minot-Myhie MC ; Pereon Y ; Perrier-Boeswillwald J ; Bretaudeau G ; Dondaine N ; Bouzenard A ; Pizzimenti M ; Eymard B ; Ferreiro A ; Laporte J ; Fauré J ; Bohm J | 17/09/2021Article
Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021Article
Djeddi S ; Reiss D ; Menuet A ; Freismuth S ; de Carvalho Neves J ; Djerroud S ; Massana Munoz X ; Sosson AS ; Kretz C ; Raffelsberger W ; Keime C ; Dorchies OM ; Thompson J ; Laporte J | United States | 01/05/2021Article
Lornage X ; Mallaret M ; Silva-Rojas R ; Biancalana V ; Giovannini D ; Dieterich K ; Saker S ; Deleuze JF ; Wuyam B ; Laporte J ; Bohm J | United States | 03/2021Article
Donkervoort S ; Kutzner CE ; Hu Y ; Lornage X ; Rendu J ; Stojkovic T ; Baets J ; Neuhaus SB ; Tanboon J ; Maroofian R ; Bolduc V ; Mroczek M ; Conijn S ; Kuntz NL ; Topf A ; Monges S ; Lubieniecki F ; McCarty RM ; Chao KR ; Governali S ; Bohm J ; Boonyapisit K ; Malfatti E ; Sangruchi T ; Horkayne-Szakaly I ; Hedberg-Oldfors C ; Efthymiou S ; Noguchi S ; Djeddi S ; Iida A ; di Rosa G ; Fiorillo C ; Salpietro V ; Darin N ; Fauré J ; Houlden H ; Oldfors A ; Nishino I ; De Ridder W ; Straub V ; Pokrzywa W ; Laporte J ; Foley AR ; Romero NB ; Ottenheijm C ; Hoppe T ; Bonnemann CG | 03/12/2020Article
Ross JA ; Tasfaout H ; Levy Y ; Morgan J ; Cowling BS ; Laporte J ; Zanoteli E ; Romero NB ; Lowe DA ; Jungbluth H ; Lawlor MW ; Mack DL ; Ochala J | 19/10/2020Article
Prokic I ; Cowling BS ; Kutchukian C ; Kretz C ; Tasfaout H ; Gache V ; Hergueux J ; Wendling O ; Ferry A ; Toussaint A ; Gavriilidis C ; Nattarayan V ; Koch C ; Lainé J ; Combe R ; Tiret L ; Jacquemond V ; Pilot-Storck F ; Laporte J | England | 29/09/2020Article
Massana Munoz X ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | 17/09/2020Article
Lornage X ; Quijano Roy S ; Amthor H ; Carlier RY ; Monnier N ; Deleuze JF ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | United States | 09/2020Article
Foley AR ; Zou Y ; Dunford JE ; Rooney J ; Chandra G ; Xiong H ; Straub V ; Voit T ; Romero N ; Donkervoort S ; Hu Y ; Markello T ; Horn A ; Qebibo L ; Dastgir J ; Meilleur KG ; Finkel RS ; Fan Y ; Mamchaoui K ; Duguez S ; Nelson I ; Laporte J ; Santi M ; Malfatti E ; Maisonobe T ; Touraine P ; Hirano M ; Hughes I ; Bushby K ; Oppermann U ; Bohm J ; Jaiswal JK ; Stojkovic T ; Bonnemann CG | 08/2020Article
Echaniz-Laguna A ; Lornage X ; Laforet P ; Orngreen MC ; Edelweiss E ; Brochier G ; Bui MT ; Silva-Rojas R ; Birck C ; Lannes B ; Romero NB ; Vissing J ; Laporte J ; Bohm J | United States | 05/2020Article
Koch C ; Buono S ; Menuet A ; Robe A ; Djeddi S ; Kretz C ; Gomez-Oca R ; Depla M ; Monseur A ; Thielemans L ; Servais L ; Laporte J ; Cowling BS | 05/2020Article
Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olive M ; Bohm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Munoz XM ; Kretz C ; Silva-Rojas R ; Ochala J ; Menuet A ; Romero NB ; Cowling BS ; Laporte J | United States | 2020Article
Evangelista T ; Lornage X ; Carlier PG ; Bassez G ; Brochier G ; Chanut A ; Lacene E ; Bui MT ; Metay C ; Oppermann U ; Bohm J ; Laporte J ; Romero NB | England | 2020Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
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Lornage X, Auteur ; Schartner V ; Balbueno I ; Biancalana V ; Willis T ; Echaniz-Laguna A ; Scheidecker S ; Quinlivan R ; Fardeau M ; Malfatti E ; Lannes B ; Sewry C ; Romero NB ; Laporte J ; Bohm J | England | 08/2019Article
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Berardo A, Auteur ; Lornage X ; Johari M ; Evangelista T ; Cejas C ; Barroso F ; Dubrovsky A ; Bui MT ; Brochier G ; Saccoliti M ; Bohm J ; Udd B ; Laporte J ; Romero NB ; Taratuto AL | Germany | 07/2019Article
Lionello VM, Auteur ; Nicot AS ; Sartori M ; Kretz C ; Kessler P ; Buono S ; Djerroud S ; Messaddeq N ; Koebel P ; Prokic I ; Herault Y ; Romero NB ; Laporte J ; Cowling BS | 20/03/2019Article
Garibaldi M, Auteur ; Garibaldi M ; Rendu J ; Brocard J ; Lacene E ; Fauré J ; Brochier G ; Beuvin M ; Labasse C ; Madelaine A ; Malfatti E ; Bevilacqua JA ; Lubieniecki F ; Monges S ; Taratuto AL ; Laporte J ; Marty I ; Antonini G ; Romero NB | 05/01/2019Article
Rabai A, Auteur ; Reisser L ; Reina-San-Martin B ; Mamchaoui K ; Cowling BS ; Nicot AS ; Laporte J | 2019Article
Lornage X ; Romero NB ; Grosgogeat CA ; Malfatti E ; Donkervoort S ; Marchetti MM ; Neuhaus SB ; Foley AR ; Labasse C ; Schneider R ; Carlier RY ; Chao KR ; Medne L ; Deleuze JF ; Orlikowski D ; Bonnemann CG ; Gupta VA ; Fardeau M ; Bohm J ; Laporte J | 2019Article
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Biancalana V, Auteur ; Romero NB ; Thuestad IJ ; Ignatius J ; Kataja J ; Gardberg M ; Heron D ; Malfatti E ; Oldfors A ; Laporte J | 12/09/2018Article
Dabaj I, Auteur ; Carlier RY ; Gomez-Andres D ; Neto OA ; Bertini E ; D'Amico A ; Fattori F ; Pereon Y ; Castiglioni C ; Rodillo E ; Catteruccia M ; Guimarães JB ; Oliveira ASB ; Reed UC ; Mesrob L ; Lechner D ; Boland A ; Deleuze JF ; Malfatti E ; Bonnemann C ; Laporte J ; Romero NB ; Felter A ; Quijano Roy S ; Moreno CAM ; Zanoteli E | 06/04/2018Article
Tasfaout H, Auteur ; Lionello VM ; Kretz C ; Koebel P ; Messaddeq N ; Bitz D ; Laporte J ; Cowling BS | 14/02/2018Article
Bohm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J | 2018Article
Lornage X, Auteur ; Sabouraud P ; Lannes B ; Gaillard D ; Schneider R ; Deleuze JF ; Boland A ; Thompson J ; Bohm J ; Biancalana V ; Laporte J | 2018