Détail de l'auteur
Auteur Jungbluth H |
Documents disponibles écrits par cet auteur (89)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Moller B ; Coppolla A ; Jungbluth H ; Dafsari HS | Seattle (WA) : University of Washington, Seattle | 14/03/2024CLINICAL CHARACTERISTICS: DYNC1H1-related disorders are primarily characterized by an axonal neuropathy with a wide phenotypic spectrum ranging from a neuromuscular-only phenotype (DYNC1H1-related neuromuscular disorder, or DYNC1H1-NMD) to pheno[...]Article
Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
Gowda V ; Atherton M ; Murugan A ; Servais L ; Sheehan J ; Standing E ; Manzur A ; Scoto M ; Baranello G ; Munot P ; McCullagh G ; Willis T ; Tirupathi S ; Horrocks I ; Dhawan A ; Eyre M ; Vanegas M ; Fernandez-Garcia MA ; Wolfe A ; Pinches L ; Illingworth M ; Main M ; Abbott L ; Smith H ; Milton E ; D'Urso S ; Vijayakumar K ; Marco SS ; Warner S ; Reading E ; Douglas I ; Muntoni F ; Ong M ; Majumdar A ; Hughes I ; Jungbluth H ; Wraige E | 02/2024Article
Stinissen L ; Bouma S ; Bohm J ; Van Tienen J ; Fischer H ; Hughes Z ; Lennox A ; Ward E ; Wood M ; Foley AR ; Oortwijn W ; Jungbluth H ; Voermans NC | 23/12/2023Article
Bullivant J ; Sen A ; Page J ; Graham RJ ; Jungbluth H ; Schara-Schmidt U ; Lynch O ; Bonnemann C ; Hollander AD ; Lennox A ; Moat D ; Saegert C ; Amburgey K ; Buj-Bello A ; Dowling JJ ; Marini-Bettolo C | 30/10/2023Article
Famili DT ; Fernandez-Garcia MA ; Vanegas M ; Goldberg MF ; Voermans N ; Quinlivan R ; Jungbluth H | 27/09/2023Article
Famili DT ; Mistry A ; Gerasimenko O ; Gerasimenko J ; Tribe RM ; Kyrana E ; Dhawan A ; Goldberg MF ; Voermans N ; Willis T ; Jungbluth H | 16/09/2023Article
Sarkozy A ; Sa M ; Ridout D ; Fernandez-Garcia MA ; Distefano MG ; Main M ; Sheehan J ; Manzur AY ; Munot P ; Robb S ; Wraige E ; Quinlivan R ; Scoto M ; Baranello G ; Gowda V ; Mein R ; Phadke R ; Jungbluth H ; Muntoni F | 29/08/2023Article
Sonne A ; Antonovic AK ; Melhedegaard E ; Akter F ; Andersen JL ; Jungbluth H ; Witting N ; Vissing J ; Zanoteli E ; Fornili A ; Ochala J | 21/08/2023Article
Wacker J ; Di Bernardo S ; Lobrinus JA ; Jungbluth H ; Gautel M ; Beghetti M ; Fluss J | 22/06/2023Article
Bouma S ; Cobben N ; Bouman K ; Gaytant M ; van de Biggelaar R ; van Doorn J ; Reumers SFI ; Voet NB ; Doorduin J ; Erasmus CE ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Wijkstra P ; Voermans NC | 11/06/2023Article
Allen NM ; O'Rahelly M ; Eymard B ; Chouchane M ; Hahn A ; Kearns G ; Kim DS ; Byun SY ; Nguyen CE ; Schara-Schmidt U ; Kolbel H ; Della Marina A ; Schneider-Gold C ; Roefke K ; Thieme A ; van den Bergh P ; Avalos G ; Álvarez-Velasco R ; Natera-de Benito D ; Cheng MHM ; Chan WK ; Wan HS ; Thomas MA ; Borch L ; Lauzon J ; Kornblum C ; Reimann J ; Mueller A ; Kuntzer T ; Norwood F ; Ramdas S ; Jacobson LW ; Jie X ; Fernandez-Garcia MA ; Wraige E ; Lim M ; Lin JP ; Claeys KG ; Aktas S ; Oskoui M ; Hacohen Y ; Masud A ; Leite MI ; Palace J ; De Vivo D ; Vincent A ; Jungbluth H | 15/05/2023Article
van den Bersselaar LR ; van Alfen N ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Yang CY ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Jungbluth H ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | 02/05/2023Article
Article
van den Bersselaar LR ; Jungbluth H ; Kruijt N ; Kamsteeg EJ ; Fernandez-Garcia MA ; Treves S ; Riazi S ; Malagon I ; van Eijk LT ; van Alfen N ; van Engelen BGM ; Scheffer GJ ; Snoeck MMJ ; Voermans NC | England | 11/2022Article
Article
Article
Bachmann C ; Franchini M ; van den Bersselaar LR ; Kruijt N ; Voermans NC ; Bouman K ; Kamsteeg EJ ; Knop KC ; Ruggiero L ; Santoro L ; Nevo Y ; Wilmshurst J ; Vissing J ; Sinnreich M ; Zorzato D ; Muntoni F ; Jungbluth H ; Zorzato F ; Treves S | 02/09/2022Article
Ramdas S ; Della Marina A ; Ryan MM ; McWilliam K ; Klein A ; Jacquier D ; Alabaf S ; Childs AM ; Parasuraman D ; Beeson D ; Palace J ; Jungbluth H | England | 25/06/2022Article
van den Bersselaar LR ; Gubbels M ; Riazi S ; Heytens L ; Jungbluth H ; Voermans NC ; Snoeck MMJ | United States | 23/03/2022Article
van den Bersselaar LR ; Hellblom A ; Gashi M ; Kamsteeg EJ ; Voermans NC ; Jungbluth H ; de Puydt J ; Heytens L ; Riazi S ; Snoeck MM | United States | 14/03/2022Article
Article
Reumers SFI ; Erasmus CE ; Bouman K ; Pennings M ; Schouten M ; Kusters B ; Duijkers FAM ; van der Kooi A ; Jaeger B ; Verschuuren-Bemelmans CC ; Faber CG ; van Engelen BG ; Kamsteeg EJ ; Jungbluth H ; Voermans NC | Denmark | 31/08/2021Article
van den Bersselaar LR ; Kruijt N ; Scheffer GJ ; van Eijk L ; Malagon I ; Buckens S ; Custers JA ; Helder L ; Greco A ; Joosten LA ; van Engelen BG ; van Alfen N ; Riazi S ; Treves S ; Jungbluth H ; Snoeck MM ; Voermans NC | 20/08/2021