Détail de l'auteur
Auteur Jacquette A |
Documents disponibles écrits par cet auteur (18)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Angeard N, Auteur ; Huerta E ; Jacquette A ; Cohen D ; Xavier J ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D | 15/12/2017Article
Huerta E, Auteur ; Jacquette A ; Cohen D ; Gargiulo M ; Servais L ; Eymard B ; Heron D ; Angeard N | 2015Article
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 2013Article
Douniol M ; Jacquette A ; Cohen D ; Bodeau N ; Rachidi L ; Angeard N ; Cuisset JM ; Vallée L ; Eymard B ; Plaza M ; Heron D ; Guile JM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : importance des symptômes psychiatriques et cognitifs chez l’enfant Le phénotype psychiatrique et cognitif de 28 jeunes atteints de forme infantile de DM1 (d’âge moyen [...]Article
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
IXèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (3-5 novembre 2011; Angers) ; Heron D ; Jacquette A ; Whalen S ; Angeard N ; Eymard B | 2011La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie neuro-musculaire autosomique dominante d'une grande variabilité phénotypique, liée à une expansion instable d'un triplet CTG dans la région 3' du gène DMPK L'instabilité méiotique de l'exp[...]Article
There are clinical, neurophysiological, neuropsychological and neuroimaging evidences of brain dysfunctions in DM1 (see Meola et al., 2007 for a review). Hypotheses of developmental abnormalities in the congenital form and neurodegenerative chan[...]Article
Angeard N ; Jacquette A ; Gargiulo M ; Radvanyi H ; Moutier S ; Eymard B ; Heron D | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/08/2011 - Etude des fonctions cognitives chez des jeunes atteints de dystrophie myotonique de type 1 Une grande majorité des personnes atteintes de dystrophie myotonique de type I (DM[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Jacquette A ; Lemaitre H ; Angeard N ; Eymard B ; Whalen S ; Desguerre I ; Brunelle F ; Zilbovicius M ; Heron D ; Boddaert N | AFM-TELETHON | 2011Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited neuromuscular condition caused by an abnormal CTG triplet expansion within the 3' untranslated region of the myotonic dystrophy protein kinase (DMPK) gene on chromosome 19q35The [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Le profil psychopathologique des enfants et adolescents DM1 plus contrasté qu’en apparence : à propos d’une étude française La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de[...]Article
Gargiulo M ; Angeard N ; Herson A ; Fosse S ; Thémar-Noël C ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D ; Mazet P | 03/2008La maladie de Duchenne est une maladie génétique récessive liée à l’X, chronique, évolutive, à pronostic létal, qui se traduit par la diminution progressive de la force musculaire. La revue de la littérature ne permet pas de distinguer un profil[...]Article
Accès au résuméArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Radvanyi H ; Eymard B ; Heron D | 2008Background Previous studies have shown variable degree of cognitive impairment in the childhood form of DM1 (Steayert et al., 1997; Gossens et al., 2000). It ranges from mental retardation to subnormal intelligence but dysfunction in verbal work[...]Publication AFM
Jacquette A | 01/2006Texte intégral de l'article : Une étude sur la somnolence excessive dans la forme infantile de la dystrophie myotonique de Steinert est en cours à l'Institut de Myologie. Vingt et un enfants, sur les quarante prévus, ont été inclus, d[...]Article
Quera-Salva MA ; Blumen M ; Jacquette A ; Durand MC ; André S ; de Villiers M ; Eymard B ; Lofaso F ; Heron D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Texte intégral de l'article du Bulletin Myoline n° 87, nov-déc. 2006, p. 4 Les signes tels que lenteur, fatigue et difficultés d'apprentissage sont fréquents chez les jeunes patients DM1 [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Angeard N ; Gargiulo M ; Jacquette A ; Eymard B ; Heron D | 2005Communication n° 525 Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal-dominant neuromuscular disease with an incidence of 1 in 8000 individuals. The gene is located on the chromosome 19q13.3 and it encodes for a protein with serine-threonine kina[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Heron D ; Jacquette A ; Angeard N ; Devillers M ; Eymard B ; Quera-Salva MA | 2005Communication n° 543 MD type 1 is an autosomal dominant trinucleotide repeat disorder that shows anticipation. Several forms exist which differ in age of onset and severity. The most common is the classical adult form with muscular and polysyste[...]