Détail de l'auteur
Auteur Helbling-Leclerc A |
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Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Beroud C ; Chikhaoui K ; Helbling-Leclerc A ; Claustres M ; Récan D ; Bonne G | 2005Communication n° 619 Introduction: Laminopathies are a group of 10 heterogeneous disorders caused by mutations of LMNA gene encoding lamins A/C two nuclear envelope proteins. Among laminopathies three disorders specifically affect skeletal and c[...]Article
Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Varnous S ; Niel F ; Lacene E ; Fromes Y ; Toussaint M ; Mura AM ; Keller DI ; Amthor H ; Isnard R ; Malissen M ; Schwartz K ; Bonne G ; Mura A-M | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Un nouveau modèle murin de laminopathie (24/01/2005) Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène LMNA et auquel appartiennent entre autres la dystrophie[...]Article
European Muscle Conference "A link between fundamental research and therapeutic trials" (The Annual Meeting of the European Society for Muscle Research; 6-10 September 2003; Montpellier, France) ; Arimura T ; Helbling-Leclerc A ; Massart C ; Niel F ; Varnous S ; Fromes Y ; Mura AM ; Malissen B ; Isnard R ; Bonne G | 2003Article
Novelli G ; Muchir A ; Sangiuolo F ; Helbling-Leclerc A ; D'Apice MR ; Massart C ; Capon F ; Sbraccia P ; Federici M ; Lauro R ; Tudisco C ; Pallotta R ; Scarano G ; Dallapiccola B ; Merlini L ; Bonne G | 2002Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
Naom IS ; D'Alessandro M ; Topaloglu H ; Sewry C ; Ferlini A ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Weissenbach J ; Schwartz K ; Bushby K ; Philpot J ; Dubowitz V ; Muntoni F | 09/1997L'analyse génétique de 13 familles consanguines concernées par la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (4 de ces familles présentant des phénotypes plus modérés, avec expression partielle de la mérosine) a permis de définir[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Helbling-Leclerc A ; Evangelista T ; Manole E ; Ottolini A ; Chevallay M ; Fauré S ; Hillaire D | 1997Congenital muscular dystrophies (CMD) comprise a highly complex, heterogeneous group of disorders. The description by Fukuyama of a peculiar form frequent in Japan (FCMD) emphasized the importance of CNS involvement in these disorders. Other for[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Samson F ; Romero NB ; Helbling-Leclerc A | 1997Congenital myopathies and congenital muscular dystrophies are genetically transmitted disorders, and, as for other hereditary diseases, molecular genetic studies were undertaken recently to map and to identify their gene defects and products. Th[...]Article
D'Alessandro M ; Sewry C ; Ferlini A ; Topaloglu H ; Helbling-Leclerc A ; Guicheney P ; Schwartz K ; Akcoren Z ; Dubowitz V ; Muntoni F | 1997Les auteurs décrivent 7 diagnostics prénataux dans des familles présentant des cas de déficits partiels ou totaux de la chaîne "alpha"2 de la laminine. Pour 5 d'entre eux, l'expression de la laminine dans les trophoblastes était normale et les a[...]Article
Guicheney P, Auteur ; Vignier N ; Helbling-Leclerc A ; Nissinen M ; Zhang XF ; Cruaud C ; Lambert JC ; Richelme C ; Topaloglu H ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Tryggvason K ; Fardeau M ; Merlini L ; Barois A | 1997Une collaboration internationale (dont l’U153 de l’INSERM) a identifié de nouvelles mutations (mutation non-sens et délétion ) dans le gène LAMA2, conduisant à un déficit complet de la chaîne a 2 de la laminine (mérosine). Elle décrit aussi une [...]Article
Thèse/Mémoire
Helbling-Leclerc A, Auteur | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Fardeau M, Auteur ; Tomé FMS ; Helbling-Leclerc A ; Evangelista T ; Ottolini A ; Chevallay M ; Barois A ; Estournet B ; Harpey JP ; Fauré S ; Guicheney P ; Hillaire D | 1996Article
Helbling-Leclerc A, Auteur ; Zhang Y ; Topaloglu H ; Cruaud C ; Tesson F ; Weissenbach J ; Tomé FMS ; Schwartz K ; Fardeau M ; Tryggvason K ; Guicheney P | 10/1995