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Auteur Harper CM |
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Milone M ; Shen XM ; Selcen D ; Ohno K ; Brengman J ; Iannaccone ST ; Harper CM ; Engel AG | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/11/2009 - Les mutations du gène de la rapsyne représentent une cause fréquente de syndrome myasthénique congénital Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) se distinguent de la myasth[...]Article
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Thieben MJ ; Blacker DJ ; Liu PY ; Harper CM ; Wijdicks EFM | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ohno K ; Tsujino A ; Brengman JM ; Harper CM ; Bajzer Z ; Udd B ; Beyring R ; Robb SA ; Kirkham FJ ; Engel AG | 13/02/2001Des mutations du gène codant la choline acétyltransférase (ChAT) sont responsables d'un syndrome myasthénique congénital associé à des épisodes d'apnée (SMC-EA) souvent fatals. Ce sont les résultats d'une étude menée chez cinq patients atteints [...]Article
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Les mutations en cause dans le syndrome du canal lent (un syndrome myasthénique congénital) prolongent les périodes d’ouverture du canal des récepteurs de l’acétylcholine. In vitro, le sulfate de quinidine raccourcit le temps d’ouverture de ce c[...]Article
Engel AG ; Nagel A ; Walls TJ ; Harper CM ; Waisburg HA | 12/1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Nagel A ; Engel AG ; Walls TJ ; Harper CM ; Waisburg HA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract