Détail de l'auteur
Auteur Guicheney P |
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Article
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Schoenmakers E ; Agostini M ; Mitchell C ; Schoenmakers N ; Papp L ; Rajanayagam O ; Padidela R ; Ceron-Gutierrez L ; Doffinger R ; Prevosto C ; Luan J ; Montano S ; Lu J ; Castanet M ; Clemons N ; Groeneveld M ; Castets P ; Karbaschi M ; Aitken S ; Dixon A ; Williams J ; Campi I ; Blount M ; Burton H ; Muntoni F ; O'Donovan D ; Dean A ; Warren A ; Brierley C ; Baguley D ; Guicheney P ; Fitzgerald R ; Coles A ; Gaston H ; Todd P ; Holmgren A ; Khanna KK ; Cooke M ; Semple R ; Halsall D ; Wareham N ; Schwabe J ; Grasso L ; Beck-Peccoz P ; Ogunko A ; Dattani M ; Gurnell M ; Chatterjee K | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lescure A ; Rederstorff M ; Krol A ; Guicheney P ; Allamand V | 11/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bevilacqua JA, Auteur ; Bitoun M ; Biancalana V ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys KG ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Laforet P ; Eymard B ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2009Article
Castets P ; Maugenre S ; Gartioux C ; Rederstorff M ; Krol A ; Lescure A ; Tajbakhsh S ; Allamand V ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yanagisawa A ; Bouchet C ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Clarke N ; Odent S ; Rodriguez D ; Romero NB ; Osawa M ; Endo T ; Lia TA ; Seta N ; Guicheney P | 2009Article
Bitoun M ; Durieux AC ; Prudhon B ; Bevilacqua JA ; Herledan A ; Sakanyan V ; Urtizberea JA ; Cartier L ; Romero NB ; Guicheney P | 2009Article
Bitoun M, Auteur ; Bevilacqua JA ; Eymard B ; Prudhon B ; Fardeau M ; Guicheney P ; Romero NB | 2009Autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy mostly characterized by delayed motor milestones, slowly progressive muscle weakness, and bilateral ptosis.1 Mutations in the DNM2 gene encoding dynamin 2 (DNM2), a la[...]Article
Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Bonne G ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Bouchet-Seraphin C ; Maugenre S ; Peudenier S ; van den Bergh P ; Marcorelles P ; Avila-Smirnow D ; Chelbi M ; Romero NB ; Carlier RY ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2009Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Leenhardt A ; Extramiana F ; Messali A ; Maison-Blanche P ; Dejode P ; Fressart V ; Berthet M ; Guicheney P ; Charron P ; Hainque B ; Lupoglazoff JM ; Denjoy I | 2008Article
Denjoy I ; Lupoglazoff JM ; Guicheney P ; Leenhardt A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeub M ; Bitoun M ; Guicheney P ; Kappes-Horn K ; Strach K ; Druschky KF ; Weis J ; Fischer D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif, Auteur ; Bitoun M ; Oldfors A ; Stoltenburg G ; Claeys K ; Maugenre S ; Prudhon B ; Lacene E ; Brochier G ; Manéré L ; Ferreiro A ; Laforet P ; Eymard B ; Biancalana V ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 2008Congenital myopathies are characterized by peculiar structural changes of muscular fibers. Recently, working on a series of cases close by their clinical and pathological features from the centronuclear myopathies, we identified a group of patie[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durieux AC ; Bitoun M ; Prudhon B ; Guicheney P | 2008Autosomal dominant centronuclear myopathy (AD-CNM) is a rare congenital myopathy, clinically characterized by delayed motor milestones and muscle weakness and often associated with ptosis and ophthalmoplegia. The gene responsible for AD-CNM has [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Six I ; Hermida JS ; Huang H ; Gouas L ; Fressart V ; Benammar N ; Hainque B ; Denjoy I ; Chahine M ; Guicheney P | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Castets P ; Maugenre S ; Gartioux C ; Rederstorff M ; Lescure A ; Krol A ; Tajbakhsh S ; Allamand V ; Guicheney P | 2008SEPN1-related myopathy is a rare disorder characterized by axial muscle weakness, scoliosis and respiratory failure, and caused by mutations in the SEPN1 gene, encoding selenoprotein N (SelN). This entity gathers four autosomal recessive muscula[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Castets P ; Maugenre S ; Gartioux C ; Rederstorff M ; Lescure A ; Krol A ; Tajbakhsh S ; Allamand V ; Guicheney P | 2008SEPN1-related myopathy is a rare disorder characterized by axial muscle weakness, scoliosis and respiratory failure, and caused by mutations in the SEPN1 gene, encoding selenoprotein N (SelN). This entity gathers four autosomal recessive muscula[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Quijano Roy S ; Vuillaumier-Barrot S ; Maugenre S ; van den Bergh P ; Peudenier S ; Bouchet C ; Chelbi M ; Avila D ; Steinbrecher A ; Orlikowski D ; Marcorelles P ; Romero NB ; Leturcq F ; Estournet B ; Guicheney P ; Seta N | 2008Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is the second most common muscular dystrophy in Japan, usually due to a founder mutation of the fukutin gene. FCMD is characterized by severe congenital muscular dystrophy and mental retardation (MR)[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Terki N ; Bonne G ; Guicheney P | 2008Background: Mutation p.Arg527Pro in the lamin A/C, encoded by LMNA gene, was identified several times in dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy and cases with muscular dystrophy, lipodystrophy, and cardiac rhythm disturbances. We found this [...]