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Auteur Duno M |
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POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Johnson K, Töpf A, et al.
Annals of neurology, 2019
Revue : Annals of neurology Titre : POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy Type de document : Article Auteurs : Vissing J, Auteur ; Johnson K ; Töpf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V Editeur : United States Année de publication : 10/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31610034 / DOI : 10.1002/ana.25620
N° Profil MNM : 2019102 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31610034 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Hydroxylated long-chain acylcarnitines are biomarkers of mitochondrial myopathy
Vissing CR, Duno M, Wibrand F, et al.
Journal of clinical endocrinology and metabolism (The), 2019
Revue : Journal of clinical endocrinology and metabolism (The) Titre : Hydroxylated long-chain acylcarnitines are biomarkers of mitochondrial myopathy Type de document : Article Auteurs : Vissing CR, Auteur ; Duno M ; Wibrand F ; Christensen M ; Vissing J Année de publication : 07/2019 Langues : Anglais (eng) Pubmed / DOI : Pubmed : 31294795 / DOI : 10.1210/jc.2019-00721
N° Profil MNM : 2019072 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy
Andersen AG, Fornander F, Schroder HD, et al.
Neuromuscular disorders : NMD, 2018, 28, 9, p 798
Revue : Neuromuscular disorders : NMD, 28, 9 Titre : BAG3 myopathy is not always associated with cardiomyopathy Type de document : Article Auteurs : Andersen AG, Auteur ; Fornander F ; Schroder HD ; Krag T ; Straub V ; Duno M ; Vissing J Année de publication : 09/2018 Pages : p 798 Langues : Anglais (eng) Résumé : . Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.nmd.2018.06.019 / Pubmed : 30061062
N° Profil MNM : 2018073 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30061062 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome.
Witting N, Laforêt P, Voermans NC, et al.
Acta neurologica Scandinavica, 2018, 137, 5, p. 452-461
Revue : Acta neurologica Scandinavica, 137, 5 Titre : Phenotype and genotype of muscle ryanodine receptor rhabdomyolysis-myalgia syndrome. Type de document : Article Auteurs : Witting N, Auteur ; Laforêt P, Auteur ; Voermans NC, Auteur ; Roux-Buisson N, Auteur ; Bompaire F, Auteur ; Rendu J, Auteur ; Duno M, Auteur ; Feillet F, Auteur ; Kamsteeg EJ, Auteur ; Poulsen NS, Auteur ; Dahlqvist JR, Auteur ; Romero NB, Auteur ; Fauré J, Auteur ; Vissing J, Auteur ; Behin A, Auteur Année de publication : 05/2018 Pages : p. 452-461 Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; créatine kinase ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; douleur musculaire ; examen clinique ; exercice musculaire ; gène RYR1 ; hyperthermie maligne ; mutation génétique ; récepteur à la ryanodine ; récepteur à la ryanodine (maladie neuromusculaire liée à) ; rhabdomyolyse Pubmed / DOI : DOI : 10.1111/ane.12885 / Pubmed : 29635721
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29635721 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform.
Vaeth S, Christensen R, Duno M, et al.
European journal of medical genetics, 2018, Epub, 8 p.
Revue : European journal of medical genetics, Epub Titre : Genetic analysis of Charcot-Marie-Tooth disease in Denmark and the implementation of a next generation sequencing platform. Type de document : Article Auteurs : Vaeth S, Auteur ; Christensen R, Auteur ; Duno M, Auteur ; Lildballe DL, Auteur ; Thorsen K, Auteur ; Vissing J, Auteur ; Svenstrup K, Auteur ; Hertz JM, Auteur ; Andersen H, Auteur ; Jensen UB, Auteur Année de publication : 11/04/2018 Pages : 8 p. Langues : Anglais (eng) Mots-clés : analyse génétique ; Danemark ; diagnostic génétique ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage ; séquençage de nouvelle génération Pubmed / DOI : DOI : 10.1016/j.ejmg.2018.04.003 / Pubmed : 29653220
N° Profil MNM : 2018042 En ligne : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29653220 Avis des lecteurs Aucun avis, ajoutez le vôtre !
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Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts.
Witting N, Krag T, Werlauff U, et al.
Muscle & Nerve, 2018, Epub, 5 p.
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Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.
Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, et al.
Neurology. Genetics, 2017, 3, 6, e208, 10 p.
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The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study.
Andersen G, Hedermann G, Witting N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, 9, p. 2295-2305
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Reply: Dominant LGMD2A: alternative diagnosis or hidden digenism?
Vissing J, Duno M
Brain : a journal of neurology, 2017, 140, Pt 2, p. e8
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A heterozygous 21-bp deletion in CAPN3 causes dominantly inherited limb girdle muscular dystrophy
Vissing J, Barresi R, Witting N, et al.
Brain : a journal of neurology, 2016, Epub, 10 p.
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Clinical and genetic spectrum in limb-girdle muscular dystrophy type 2E.
Semplicini C, Vissing J, Dahlqvist JR, et al.
Neurology, 2015, 84, 17, p. 1772-81
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Clinical and neurophysiological response to pharmacological treatment of DOK7 congenital myasthenia in an older patient.
Witting N, Crone C, Duno M, et al.
Clinical neurology and neurosurgery, 2015, 130C, Epub, p. 168-170
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Cardiac involvement in myotonic dystrophy: a nationwide cohort study.
Lund M, Diaz LJ, Ranthe MF, et al.
European heart journal, 2014, 35, 32, p. 2158-64
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Risk of cancer in relatives of patients with myotonic dystrophy: a population-based cohort study.
Lund M, Diaz LJ, Gørtz S, et al.
European journal of neurology : the official journal of the European Federation of Neurological Societies, 2014, Epub
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Severe axial myopathy in McArdle Disease
Witting N, Duno M, Piraud M, et al.
JAMA neurology, 2014, 71, 1, p. 88-90
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Anoctamin 5 muscular dystrophy in Denmark : prevalence, genotypes, phenotypes, cardiac findings, and muscle protein expression
Witting N, Duno M, Petri H, et al.
Journal of neurology, 2013, 260, 8, p. 2084-2093
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Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2
Witting N, Duno M, Vissing J
Neuromuscular disorders : NMD, 2013, 23, 1, p. 25-28
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Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies
Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, et al.
Molecular genetics and metabolism, 2013, 110, 3, p. 287-289
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LGMD2L with bone affection : overlapping phenotype of dominant and recessive ANO5-induced disease
Witting N, Duno M, Born AP, et al.
Muscle & Nerve, 2012, 46, 5, p. 829-830
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Endocrine function in 97 patients with myotonic dystrophy type 1
Orngreen MC, Arlien-Soborg P, Duno M, et al.
Journal of neurology, 2012, 259, 5, p. 912-920
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Deletion of exon 26 of the dystrophin gene is associated with a mild Becker muscular dystrophy phenotype
Witting N, Duno M, Vissing J
Acta myologica, 2011, 30, 3, p. 182-184
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cDNA analyses of CAPN3 enhance mutation detection and reveal a low prevalence of LGMD2A patients in Denmark
Duno M, Sveen ML, Schwartz M, et al.
European journal of human genetics, 2008, 16, 8, p. 935-940
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Fuel utilization in subjects with carnitine palmitoyltransferase 2 gene mutations
Orngreen MC, Duno M, Ejstrup R, et al.
Annals of neurology, 2005, 57, 1, p. 60-66
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Improved molecular diagnosis of dystrophin gene mutations using the multiplex ligation-dependent probe amplification method
Schwartz M, Duno M
Genetic testing, 2004, 8, 4, p. 361-367
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