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Auteur Domazetovska A |
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Article
Nguyen MAT ; Joya JE ; Kee AJ ; Domazetovska A ; Yang N ; Hook JW ; Lemckert FA ; Kettle E ; Valova VA ; Robinson PJ ; North KN ; Gunning PW ; Mitchell CA ; Hardeman EC | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vandebrouck A ; Domazetovska A ; Cooper ST ; Ilkovski B ; North KN | 2008Protein aggregates or rods are the primary pathological feature in nemaline myopathy. Mutations in the gene encoding skeletal muscle ?-actin (ACTA1) are responsible for about 20% of nemaline myopathy cases associated with cytoplasmic rods, as we[...]Article
Domazetovska A ; Ilkovski B ; Kumar V ; Valova VA ; Vandebrouck A ; Hutchinson DO ; Robinson PJ ; Cooper ST ; Sparrow JC ; Peckham M ; North KN | 2007