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Auteur Colomer J |
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Article
Collectif ; Nascimento A ; Colomer J ; Pineda M ; Mihaylova J ; Turon L ; Garcia-Ribes A ; Ortez C ; Müller J ; Jimenez-Mallebrera C ; Lochmuller H | 2008Article
Müller JS ; Herczegfalvi A ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Bachinski LL ; Mihaylova V ; Santos M ; Schara U ; Deschauer M ; Shevell M ; Poulin C ; Dias A ; Soudo A ; Hietala M ; Aarimaa T ; Krahe R ; Karcagi V ; Huebner A ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Caractérisation d’un nouveau type de syndrome myasthénique congénital lié au gène DOK-7 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des affections génétiques entraînan[...]Article
Colomer J ; Müller JS ; Vernet A ; Nascimento A ; Pons M ; Gonzalez V ; Abicht A ; Lochmuller H | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Colomer J ; Müller JS ; Nascimiento A ; Vernet A ; Lochmuller H | 2005Communication n° 188 Introduction: The majority of postsynaptic congenital myasthenic syndromes (CMS) result from deficiency of acetylcholine receptors (AChR) at the endplate, due to mutations of the gene encoding the epsilon subunit of the AChR[...]Article
Gooding R ; Colomer J ; King R ; Angelicheva D ; Marns L ; Parman Y ; Chandler D ; Bertranpetit J ; Kalaydjieva L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nascimiento A ; Sans A ; Briones P ; Montoya J ; Andreu T ; Pineda M ; Colomer J | 2005Communication n° 54. Introduction : Decrease mitochondrial thymidine kinase (TK2) activity is associated with mitochondria DNA (mt DNA) depletion syndromes (MDS) and respiratory chain dysfuntion. Mutations in TK2 gene have been associated with i[...]Article
Sugie K, Auteur ; Yamamoto A ; Murayama K ; Oh SJ ; Takahashi M ; Mora M ; Riggs JE ; Colomer J ; Iturriaga C ; Meloni A ; Lamperti C ; Saitoh S ; Byrne E ; DiMauro S ; Nonaka I ; Hirano M ; Nishino I | 2002Article
Colomer J ; Iturriaga C ; Bonne G ; Schwartz K ; Manilal S ; Morris GE ; Puche M ; Fernandez-Alvarez E | 2002Article
Kalaydjieva L ; King R ; Gresham D ; Molnar M ; Tournev I ; Angelicheva D ; Butinar D ; Colomer J ; Corches A ; Lupu C ; Merlini L ; Zanetti M ; Bergonzoni C | 2001Article
Chandler D ; Angelicheva D ; Heather L ; Gooding R ; Gresham D ; Yanakiev P ; Baas F ; Dye DE ; Karagyozov L ; Savov A ; Blechschmidt K ; Keats BJB ; King RHM ; Starr A ; Nikolova A ; Colomer J ; Ishpekova B ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Merlini L ; Butinar D ; Chabrol B ; Voit T ; Baethmann M ; Nedkova V ; Corches A ; Kalaydjieva L | 12/2000Article
Anderson LVB, Auteur ; Davidson K ; Moss JA ; Richard I ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Hübner C ; Lasa A ; Colomer J ; Beckmann JS | 1998Article
Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P | 1998L'étude de 11 familles de gitans non apparentées de la péninsule ibérique (9 espagnoles et 2 portugaises) accrédite l’hypothèse d’une mutation fondatrice : la mutation C283Y du gène de la g-sarcoglycane, responsable d’une forme sévère de dystrop[...]Article
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Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Article
Frongia AL, Auteur ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Alarcon M ; Borras A ; Medina J ; Vigo M ; Padros N ; Moya O ; Armas J ; Carrera Garcia L ; Exposito Escudero J ; Cuadras D ; Bernal S ; Martorell L ; Colomer J ; Nascimento A | England