Détail de l'auteur
Auteur Brignol TN |
Documents disponibles écrits par cet auteur (70)
Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
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Du Royaume-Uni à la Belgique en passant par la France, les équipes de recherche rivalisent de talent et d’imagination pour développer des stratégies innovantes qui préfigurent les médicaments de demain. Revue non exhaustive de la session « Théra[...]Article
Compte tenu des coûts importants du développement clinique de nouvelles molécules et de la lenteur de la découverte de nouveaux traitements, repositionner un médicament « ancien » dans une nouvelle indication s’avère parfois une solution intéres[...]Article
Brignol TN, Auteur ; S Marion ; Salort-Campana E ; Bonne G | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2019Année après année, les techniques de thérapie génique s’affinent et se diversifient avec déjà des résultats très encourageants au niveau clinique. La preuve lors d’une session présidée par Serge Braun et Giuseppe Ronzitti au congrès Myology 2019[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; S Marion, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 26/09/2018To the Editor: We read with interest the recent article by Rice and colleagues1 reporting on 596 patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD) treated with steroid and evaluated for cataract development. The authors reported that the prevalenc[...]Publication AFM
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2018L’élan donné à la génétique par l’Association Française contre les Myopathies et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes [...]Article
Nabarette H, Auteur ; Peterka J ; Urtizberea JA ; Brignol TN | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 06/2018Les personnes atteintes de maladies rares ont été longtemps les laissées pour compte des systèmes de santé, faute de traitements adaptés à leurs cas. Leurs pathologies attirent désormais toute l’attention des laboratoires pharmaceutiques, devena[...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension complexe et d’accès difficile. Un accompagnement est souvent nécessaire. Des services d’assistance du réseau européen ENRDHL (European Network of Rare Disease Help Lines) trav[...]Article
En novembre 2016, l'AFM-Téléthon et le fonds d'investissement SPI "Société de Projets Industriels" géré par Bpifrance ont crée Yposkesi, du grec "Yposchsi" qui signifie la promesse, l'engagement. Localisé à Evry dans l'Essonne, c'est le premier [...]Publication AFM
Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres, soit en préparation, soit en cours, et qui concernent les maladies neuromusculaires. Les informations sont issues en g[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Dupitier E | 2018La myasthénie (MG pour myasthenia gravis) est une maladie auto-immune du système nerveux moteur périphérique causée par le dysfonctionnement de la transmission nerveuse cholinergique au niveau de la jonction neuromusculaire. Le diagnostic est ba[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Fort PE ; Ventura DF ; Tadayoni R ; Rendon A | 2018Comment in: Reply. [J AAPOS. 2018] Comment on: Cataract development associated with long-term glucocorticoid therapy in Duchenne muscular dystrophy patients. [J AAPOS. 2018]Article
La 5ème édition du congrès international de Myologie organisée par l’AFM-Téléthon s’est déroulée au Palais des congrès de Lyon, du 14 au 18 mars derniers, en présence des plus grands experts mondiaux de la discipline. Un rassemblement marqué par[...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Leveziel N, Auteur ; Bassez G, Auteur | 5th international congress of myology | 03/2016In patients with DM1, the visual disturbance could have been caused by both cataracts and retinal degeneration. It is of great relevance to analyze the presence of retinal changes that might limit the visual improvement following cataract extr[...]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
Brignol TN, Auteur ; Reveillere C | 11/2015Comment on: Quantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease. [Muscle Nerve. 2015]Article
Brignol TN, Auteur ; Urtizberea JA, Auteur | 11/2015Les muscles des paupières sont très souvent touchés dans la myasthénie auto-immune. Une collaboration étroite entre neurologues et ophtalmologistes est utile, à la fois pour diagnostiquer tôt un patient dont les premiers signes de la maladie so[...]Article
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Un large éventail de manifestations oculaires est retrouvé chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe ou glycogénose de type II. Le suivi ophtalmologique dans la forme infantile de la maladie de Pompe est devenu d'autant plus impératif [...]Article
Les informations sur les maladies rares sont souvent de compréhension et d'accès difficiles. Un accompagnement est souvent nécessaire. Les services d'assistance relative aux maladies rares travaillent ensemble à travers l'Europe pour répondre au[...]Article
Houyez F ; Sanchez de Vega R ; Brignol TN ; Mazzucato M ; Polizzi A | 2014Un article intitulé Réseau européen des téléphonie sociale pour les maladies rares (informations et soutien par téléphone et par courriel) : résultats d'une enquête d'un mois donné vient de paraître et est consultable gratuitement, en anglais, d[...]Article
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Ce document de référence à destination des professionnels de santé fait le point de l'ensemble des travaux, en particulier ceux de biologie moléculaire, qui permettent d'affiner et de faire évoluer la classification des maladies neuromusculaires[...]Article
Pison A ; Leveziel N ; Bouchard JP ; Brignol TN ; Hamroun D ; Mathieu J ; Souied E ; Puymirat J ; Bassez G | 07/05/2012Purpose: Myotonic dystrophy type 1 or Steinert’s disease (DM1), the most frequent genetic myopathy in adults, is a multi-systemic disease. The occurrence of a cataract with typical signs provides an opportunity for early diagnosis of DM1. The ai[...]Article
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Brignol TN | AFM-TELETHON | 2011Introduction Double blind randomization in rare neuromuscular diseases is extremely difficult to conduct, particularly if the tested "drug" has to be blind in design and to be compared to a placebo or a standard treatment which does not exist ye[...]Publication AFM
Texte intégral de l'article La mise sous ventilation mécanique à domicile d'un enfant modifie la vie de famille : sentiment de sécurité pour l'aide respiratoire apportée mais aussi anxiété et modification des relations. Les parents, tout en [...]Publication AFM
Myobank-AFM/Institut de Myologie est une banque de tissus à but non lucratif, agissant dans le respect des droits fondamentaux de la personne, à l'usage exclusif de la recherche scientifique. Créée en 1996 par l'AFM pour permettre aux équipes sc[...]Publication AFM
Index par thèmes des 25 derniers numéros de Myoline.Publication AFM
Texte intégral de l'article Chez les personnes atteintes de DMOP, douleurs cervicales et commentaires désobligeants, stress et angoisse liés respectivement au ptosis et à la dysphagie ainsi que le traumatisme de l'annonce de la maladie à l[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2008Texte intégral de l'article En dehors de la fréquence des hospitalisations, la dyspnée a un impact majeur sur la qualité de vie liée à la santé chez les personnes sous ventilation non invasive à domicile. Cette conclusion d'une étude multi[...]Publication AFM
Du 26 au 30 mai 2008, a eu lieu à Marseille la 3e édition du Congrès International de Myologie organisé par l’AFM, avec en parallèle de nombreux colloques (dont le Colloque Jeunes Chercheurs) et symposiums. Près de 900 participants étaient prése[...]Article
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Brignol TN, Auteur ; Brignol TN | 12/2007DM1 : compliance au traitement Le défaut de compliance au traitement est un risque chez les patients atteints de DM1. En connaître les principaux facteurs permettrait au clinicien de détecter les patients à risques et d'agir préventivement afi[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN ; Frischmann M | 09/2007Texte intégral de l'article Conclusion d'une étude menée par des cliniciens suédois et italiens chez 48 patients atteints de myasthénie : la forme clinique sévère de la myasthénie auto-immune (classification MGFA) n'altère pas de façon ma[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 07/2007Texte intégral de l'article En plus des atteintes neuromotrices, la dystrophie myotonique de Steinert (DM1) affecte divers aspects de la participation sociale ou habitudes de vie : mobilité, organisation du foyer, vie communautaire, scola[...]Publication AFM
Reveillere C ; Brignol TN | 03/2007Texte intégral de l'article : La qualité de vie chez les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth est globalement affectée, notamment dans les domaines de fonctionnement social et de mobilité physique, selon une étude mu[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E ; Braun S | 03/2007Texte intégral de l'article : En mai 2006, le laboratoire hollandais Prosensa et l’Université de Leiden (Pays-Bas) ont lancé le premier essai de thérapie génique utilisant un oligonucléotide anti-sens chez des patients atteints de dystr[...]Publication AFM
Brignol TN ; Toursel T | 01/2007Texte intégral de l'article Le PTC 124 est une nouvelle molécule de la société de biotechnologie PTC Therapeutics (Premature Termination Codon) dans le New Jersey (USA). Compatible avec une administration orale, elle corrigerait l'effet [...]Publication AFM
Brignol TN ; Reveillere C ; Frischmann M ; Gargiulo M | 01/2007Texte intégral de l'article Une revue de la littérature a fait état des facteurs de stress pour les patients qui viennent d'être trachéotomisés en USI. Des moyens pour mieux y faire face ont été proposés. Ils concernent le cadre, le mala[...]Publication AFM
Collectif, Auteur ; Brignol TN, Auteur | 11/2006Texte intégral de l'article Les IVe Journées de la Société Française de Myologie se sont déroulées, du 25 au 27 octobre derniers, à Boulogne-sur-Mer en l'honneur du 200e anniversaire de la naissance de Guillaume Duchenne. "La dystrop[...]Publication AFM
Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article L'Institut de Myologie est qualifié de "premier centre d'expertise sur le muscle en Europe, un modèle rare de réussite d'une alliance entre le public et le privé " par Xavier Bertrand, ministre de la Santé e[...]Publication AFM
Brignol TN ; Reveillere C | 11/2006Texte intégral de l'article Une équipe italienne fait le point sur la qualité de vie liée à la santé, les fonctions cognitives et émotionnelles dans la dystrophie myotonique de Steinert non congénitale. Cette étude montre l'intérêt de [...]Publication AFM
Charrier D ; Brignol TN | 11/2006Texte intégral de l'article Grâce au soutien de l'AFM, le premier essai thérapeutique français dans l'amyotrophie spinale est actuellement en cours dans 14 centres. L'objectif est d'évaluer l'efficacité et la tolérance du riluzole c[...]Publication AFM
La myasthénie est une maladie neuromusculaire qui se caractérise par une faiblesse musculaire d’intensité et de durée variables pouvant toucher n’importe quel muscle. Elle apparaît en général entre 20 ans et 40 ans, chez les femmes le plus souve[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 03/2005Texte intégral de l'article : Le syndrome d'Andersen est une maladie autosomique dominante qui provoque des épisodes de paralysie ou de faiblesse musculaire. Il est à différencier de la maladie d'Andersen (glycogénose de type 4). Depuis[...]Publication AFM
Les journées de Neurologie de langue française (13-17 Avril 2004; Strasbourg) ; Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Dédiées à l'enseignement, " Les journées de Neurologie de Langue Française " se sont déroulées du 13 au 17 avril 2004 à Strasbourg. Concernant les myopathies inflammatoires, un des thèmes, l'intérêt diagnos[...]Publication AFM
Brignol TN | 2004Texte intégral de l'article : 2003 : première année de mise en oeuvre du défi " Nouvelle Frontière " visant à prouver l'efficacité des thérapies génique et cellulaire. Dès 2002/2003, quatre essais ont démarré : maladie de Huntington, dy[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Publication AFM
Brignol TN ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : Certaines molécules peuvent induire des myopathies avec ou sans neuropathie. Afin de réduire ou d'éliminer les effets secondaires de ces molécules connues comme myotoxiques, il est préconisé d'utiliser la d[...]