Détail de l'auteur
Auteur Bonne G |
Documents disponibles écrits par cet auteur (193)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les lamines A/C, protéines de l'enveloppe nucléaire, sont codées par le gène LMNA. Parmi les mutations identifiées chez l'homme, la délétion Lys32 conduit à la dystrophie musculaire congénitale liée au gène LMNA (L-CMD). OBJECTIFS D[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bertrand A ; Renou L ; Gueneau L ; Decostre V ; Lacene E ; Arimura T ; Malissen M ; Bonne G | 2008Lamin A and C, encoded by LMNA gene, localize at the inner face of the nuclear membrane and interact with multiple proteins and DNA. Mutations reported all along the LMNA gene are responsible for multiple diseases including Emery-Dreifuss muscul[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Terki N ; Bonne G ; Guicheney P | 2008Background: Mutation p.Arg527Pro in the lamin A/C, encoded by LMNA gene, was identified several times in dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy and cases with muscular dystrophy, lipodystrophy, and cardiac rhythm disturbances. We found this [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Heart-hand syndrome (HHS) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by congenital cardiac and limb deformities. Five subtypes are currently reported, among them the Slovenian type (HHS-S) associating bracydactyly and cardiac co[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G | 2008Collagen VI-related muscle disorders, due to mutations in the 3 genes encoding Collagen VI, regroup Ullrich congenital muscular dystrophy, characterized by early onset generalized muscle weakness, marked proximal contractures and distal hyperlax[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Khattar P ; Decostre V ; Catelain C ; Schwartz K ; Fiszman M ; Bonne G ; Vilquin JT | 2008Purpose: Islet-1+ cells are cardiogenic and angiogenic progenitors participating to heart formation. The first aim was to locate and quantify these cells in view of potential pre-clinical developments. The second aim was to compare their presenc[...]Article
Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Volk M ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Méjat A ; Decostre V ; Renou L ; Kesari A ; Stewart CL ; Bonne G ; Hoffman E ; Misteli T | 2008The LMNA gene encodes lamins A and C, two intermediate filament type proteins that are important determinants of interphase nuclear architecture as they play essential roles in maintaining the integrity of the nuclear envelope and chromatin stru[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Decostre V ; Khouzami L ; Varnous S ; Caramelle P ; Perier M ; Adamy C ; Arimura T ; Salmon A ; Enond C ; Meune C ; Pecker F ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by cardiac dysfunction and dilation associated with skeletal muscle defects. It is caused by mutations in the LMNA gene encoding the nuclear proteins lamin A/C that form a meshwork under [...]Article
Collectif ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G | 2008Article
Collectif ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Lattanzi G ; Camozzi D ; Schena E ; Columbaro M ; Bonne G ; Wehnert M ; Squarzoni S | 2008Laminopathies are a heterogeneous group of human disorders linked to mutations in the LMNA gene encoding A type lamins or in genes encoding lamin A-associated proteins. Numerous mutations of the LMNA gene cause overlapping clinical phenotypes, s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Coirault C ; Mamchaoui K ; Allamand V ; Mouly V ; Bonne G | 2008There is increasing agreement that 3D culture of skeletal muscle satellite cells and myoblasts holds great promise to investigate pathophysiological mechanisms and to test therapeutic strategies for neuromuscular disorders. However, the construc[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Autosomal dominant Emery-Dreifuss dystrophy (EDMD) is caused by LMNA gene mutation while mutations in the collagen VI genes (COL6A1, COL6A2, and COL6A3) cause Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). The presence o[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Ben Yaou R ; Deburgrave N ; Gueneau L ; Beugnet C ; Bonne G ; Chelly J ; Leturcq F ; Réseau Français Emery-Dreifuss Et Autres Nucléopathies R | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. X-linked forms are caused by EMD gene mutations (Emerin). Since the identificat[...]Article
Meaburn KJ ; Cabuy E ; Bonne G ; Morris GE ; Novelli G ; Kill IR ; Bridger JM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Aptotose et anomalies de répartition chromosomique dans les laminopathies L’émerine et la lamine A/C sont deux protéines entrant dans la constitution de l’enveloppe entourant[...]Article
Arimura T ; Hayashi T ; Matsumoto Y ; Shibata H ; Hiroi S ; Nakamura T ; Inagaki N ; Hinohara K ; Takahashi M ; Manatsu SI ; Sasaoka T ; Izumi T ; Bonne G ; Schwartz K ; Kimura A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muchir A ; Pavlidis P ; Bonne G ; Hayashi YK ; Worman HJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Benedetti S ; Menditto I ; Degano M ; Rodolico C ; Merlini L ; D'Amico A ; Palmucci L ; Berardinelli A ; Pegoraro E ; Trevisan CP ; Morandi L ; Moroni I ; Galluzzi G ; Bertini E ; Toscano A ; Olive M ; Bonne G ; Mari F ; Caldara R ; Fazio R ; Mammi I ; Carrera P ; Toniolo D ; Comi G ; Quattrini A ; Ferrari M ; Previtali SC | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract