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Auteur Blake DJ |
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Trends in neurosciences, 35, 8. The dystrophin-glycoprotein complex in brain development and disease
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Waite A ; Tinsley CL ; Locke M ; Blake DJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Borg K ; Stucka R ; Locke M ; Melin E ; Ahlberg G ; Klutzny U ; von der Hagen M ; Huebner A ; Lochmuller H ; Wrogemann K ; Thornell LE ; Blake DJ ; Schoser B | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 24/08/2009 - A propos d’une nouvelle famille mutée pour le gène TRIM32 Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un ensemble très hétérogène d’a[...]Article
Keramaris-Vrantsis E ; Lu PJ ; Doran T ; Zillmer A ; Ashar J ; Esapa CT ; Benson MA ; Blake DJ ; Rosenfeld J ; Lu QL | 10/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/08/2007 - Double effet des mutations de FKRP in vivo Les mutations dans le gène FKRP (qui code une protéine reliée à la fukutine) sont associées à différentes maladies neuromusculaires[...]Article
Mercuri E ; Brockington M ; Straub V ; Quijano Roy S ; Yuva Y ; Herrmann R ; Brown SC ; Torelli S ; Dubowitz V ; Blake DJ ; Romero NB ; Estournet Mathiaud B ; Sewry CA ; Guicheney P ; Voit T ; Muntoni F | 2003Article
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Esapa CT ; Benson MA ; Schroder JE ; Martin-Rendon E ; Brockington M ; Brown SC ; Muntoni F ; Kroger S ; Blake DJ | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract" target="_blank"> Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Brockington M ; Blake DJ ; Torelli S ; Brown SC ; Muntoni F | 20021) Introduction Les dystrophies musculaires congénitales et les dystrophies musculaires des ceintures sont deux couples de maladies hétérogènes cliniquement, génétiquement et pathologiquement. Ils peuvent êtres distingués par leur âge de début e[...]Article
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Brockington M ; Blake DJ ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Ponting CP ; Estournet Mathiaud B ; Romero NB ; Mercuri E ; Voit T ; Sewry CA ; Guicheney P ; Muntoni F | 2001Article
Brockington M, Auteur ; Yuva Y ; Prandini P ; Brown SC ; Torelli S ; Benson MA ; Herrmann R ; Anderson LVB ; Bashir R ; Burgunder JM ; Fallet S ; Romero NB ; Fardeau M ; Straub V ; Storey G ; Pollitt C ; Richard I ; Sewry CA ; Bushby K ; Voit T ; Blake DJ ; Muntoni F | 2001LGMD2I et DMC1C : des formes alléliques ? Il a récemment été démontré que le gène FKRP codant une protéine apparentée à la fukutine est muté dans une forme sévère de DMC (DMC1C). Cette forme est caractérisée par une incapacité à la marche, une h[...]Article
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Blake DJ ; Nawrotzki R ; Loh NY ; Gorecki DC ; Davies KE | 01/1998Une étude menée sur des cerveaux de souris a permis de déterminer quels composants du complexe des protéines associées à la dystrophine étaient retrouvés dans le cerveau. Les auteurs mettent particulièrement l’accent sur une protéine, qu’ils ont[...]Article
Metzinger L ; Blake DJ ; Squier MV ; Anderson LVB ; Deconinck AE ; Nawrotzki R ; Hilton-Jones D ; Davies KE | 1997L'immunohistochimie montre que la dystrobrévine, une protéine cytoplasmique associée à la dystrophine, co-localise avec la dystrophine et avec le complexe des protéines associées à la dystrophine. Les taux sévèrement réduits de dystrobrévine dan[...]Article
Love DR ; Byth BC ; Tinsley JM ; Blake DJ ; Davies KE | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract