Détail de l'auteur
Auteur Barthelemy I |
Documents disponibles écrits par cet auteur (35)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Barthelemy I, Auteur ; Barrey E ; Aguilar P ; Uriarte A ; Le Chevoir M ; Thibaud JL ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2011Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Su JB ; Cazorla O ; Blot S ; Ait Mou Y ; Blanchard-Gutton N ; Barthelemy I ; Sambin L ; Carlos Sampedranos C ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Berdeaux A ; Lacampagne A ; Chetboul V ; Hittinger L | 2011Mutations in dystrophin gene result in loss of dystrophin protein in striated muscles leading to Duchenne muscular dystrophy (DMD) that remains an untreatable disease.Similarly, due to a mutation of the dystrophin gene leading to loss of the pro[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Dabiré H ; Barthelemy I ; Blanchard-Gutton N ; Sambin L ; Sampedranos CC ; Gouni V ; Unterfinger Y ; Aguilar P ; Thibaud JL ; Ghaleh B ; Bizé A ; Pouchelon JL ; Berdeaux A ; Blot S ; Chetboul V ; Hittinger L ; Su JB | 2011Mutations in the gene encoding dystrophin cause X-linked Duchenne muscular dystrophy (DMD) characterized by progressive muscle weakness and respiratory or cardiac failure. In golden retriever dogs, a mutation in dystrophin gene leads to golden r[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Yada E ; Pinto-Mariz F ; Negroni E ; Barthelemy I ; Blot S ; Savino W ; Voit T ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2011Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked muscle wasting disease caused by the absence of functional dystrophin at the sarcolemma. There is currently no therapy for this disease, but stem cell-based cell therapy, eventually in combination[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Pinto Mariz F ; Barthelemy I ; Yada E ; Voit T ; Silva-Barbosa SD ; Savino W ; Butler Browne G ; Blot S | 2011It is well known that the disease course in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients is heterogeneous, varying from patient to patient. Such heterogeneity is also seen in the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) dogs. This is a drawback [...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Barthelemy I ; Thibaud JL ; Aguilar P ; Le Chevoir M ; Blot S | 2011Most of DMD (Duchenne muscular dystrophy) patients die from respiratory failure. Their canine homologues, GRMD (Golden retriever muscular dystrophy) dogs, also develop respiratory dysfunction. The evaluation of this function seems essential duri[...]Thèse/Mémoire
Barthelemy I, Auteur | 2010La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche un garçon sur 3500, contraint à l'usage du fauteuil roulant à l'âge de 10 ans, et entraîne le décès à une vingtaine d'années. Cette maladie demeure incurable, et les pistes thérapeutiques envisag[...]Article
Barthelemy I ; Barrey E ; Thibaud JL ; Uriarte A ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/11/2009 - Une technique innovante et reproductible dans l’évaluation de la locomotion chez le chien myopathe La maladie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquence c[...]Article
Mary J ; Drougard C ; Barthelemy I ; Bernex F ; Guillaud L ; Kessler JL ; Pelé M ; Panthier JJ ; Blot S ; Tiret L | 2008The autosomal recessive centronuclear myopathy of the Labrador Retriever (cnm) is a relevant clinical and histopathological model for the human nosological group of myotubular/centronuclear myopathies. We previously showed that the disease-causi[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Goyenvalle A ; Lorain S ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Carlier P ; Dreyfus P ; Danos O ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene encoding dystrophin. Most of mutations consist in large deletions, although their size is not correlated with the severity of the phenotype. Out-of-[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Vulin A ; Barthelemy I ; Dreyfus P ; Blot S ; Garcia L | 2008Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is an X-linked recessive disorder due to mutations in the gene that encodes dystrophin. Most of these mutations consist in large genomic deletions, although their extent is not directly correlated with the sever[...]Article
Collectif ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Barthelemy I ; Fleury S ; Monnet A ; Blot S ; Carlier PG | 2008Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Thibaud JL ; Bertoldi D ; Monnet A ; Barthelemy I ; Blot S ; Carlier PG | 2008The Golden Retriever Muscular Dystrophy dog lacks dystrophin and shares pathological and clinical similarities with the Duchenne patients. The model, increasingly used in pre-clinical trials, needs to be further characterized. We defined NMR ima[...]Article
Thibaud JL ; Monnet A ; Bertoldi D ; Barthelemy I ; Blot S ; Carlier PG | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sampaolesi M ; Blot S ; D'Antona G ; Granger N ; Tonlorenzi R ; Innocenzi A ; Mognol P ; Thibaud JL ; Galvez BG ; Barthelemy I ; Perani L ; Mantero S ; Guttinger M ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Cusella-De Angelis MG ; Torrente Y ; Bordignon C ; Bottinelli R | 15/11/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract