Détail de l'auteur
Auteur Angelini C
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Neurology, 57, 2. Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
Aoki M, Auteur ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr | 07/2001Article
Siciliano G ; Manca ML ; Gennarelli M ; Angelini C ; Rocchi A ; Iudice A ; Miorin M ; Mostacciuolo ML | 2001Article
Sandri M ; El Meslemani AH ; Sandri C ; Schjerling P ; Vissing K ; Andersen JL ; Rossini K ; Carraro U ; Angelini C | 2001Article
Melacini P ; Gambino A ; Caforio AL ; Barchitta A ; Valente ML ; Angelini A ; Fanin M ; Thiene G ; Angelini C ; Casarotto D ; Danieli GA ; Dalla Volta S | 2001Article
Bonifati MD ; Ruzza G ; Bonometto PP ; Berardinelli A ; Gorni K ; Orcesi S ; Lanzi G ; Angelini C | 09/2000Article
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Melacini P ; Fanin M ; Duggan DJ ; Freda MP ; Berardinelli A ; Danieli GA ; Barchitta A ; Hoffman EP ; Dalla Volta S ; Angelini C | 04/1999Des explorations systématiques de la fonction cardiaque ont été réalisées chez 13 personnes atteintes de sarcoglycanopathies (alpha, béta ou gamma). Dans 30% des formes cliniques les plus sévères, des anomalies électro ou échocardiographiques on[...]Article
Chou FL ; Angelini C ; Daentl D ; Garcia C ; Greco C ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Wessel H ; Hoffman EP | 03/1999Article
Perini GI ; Menegazzo E ; Ermani M ; Zara M ; Gemma A ; Ferruzza E ; Gennarelli M ; Angelini C | 1999Article
Fanin M ; Melacini P ; Angelini C ; Danieli GA | 1999Les auteurs rapportent les observations de 2 patients atteints d’une cardiomyopathie dilatée due à des mutations du gène de la dystrophine. La première était une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le second un pat[...]Article
Martinello F ; Piazza A ; Pastorello E ; Angelini C ; Trevisan CP | 1999Une étude neurologique approfondie (clinique, psychométrique, EEG, IRM) a été menée chez 5 enfants (moyenne d'âge 12 ans) atteints de forme congénitale de dystrophie myotonique de Steinert. Tous les enfants présentaient des résultats anormaux à [...]Article
Angelini C ; Fanin M ; Freda MP ; Duggan DJ ; Siciliano G ; Hoffman EP | 01/1999Une sarcoglycanopathie primaire a été identifiée chez 21 personnes porteuses d'une mutation de l'un des gènes des sarcoglycanes (alpha, bêta ou gamma). Il existe 2 profils évolutifs chez les personnes présentant une mutation du gène de l'alpha-s[...]Article
Melacini P ; Fanin M ; Angelini A ; Pegoraro E ; Livi U ; Danieli GA ; Hoffman EP ; Thiene G ; Dalla Volta S ; Angelini C | 12/1998Les auteurs rapportent, pour la première fois, le cas d'une femme transmettrice de la dystrophie musculaire de Duchenne présentant un tableau clinique associant une atteinte musculaire et une cardiomyopathie dilatée sévère ayant nécessité une tr[...]Article
Liu J, Auteur ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; Brown RH Jr ; Bejaoui K ; de Jong PJ | 09/1998Après avoir démontré que les anomalies géniques en cause dans la myopathie de Miyoshi et dans la LGMD2B étaient identiques, les auteurs ont cloné le gène en cause et décrit, dans 9 familles, 9 mutations différentes de ce gène - dont le produit a[...]Article
Dubrovsky AL ; Angelini C ; Bonifati DM ; Pegoraro E ; Mesa L | 08/1998Les auteurs dressent une revue bibliographique des essais cliniques menés chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker avec la prednisone, la prednisolone et le deflazacort, avant de conclure sur la nécessité de p[...]Article
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Pegoraro E ; Marks H ; Garcia CA ; Crawford T ; Mancias P ; Connolly AM ; Fanin M ; Martinello F ; Trevisan CP ; Angelini C ; Stella A ; Munk RL ; Servidei S ; Bonnemann CC ; Bertorini T ; Acsadi G ; Thompson CE ; Gagnon D ; Hoganson G ; Carver V ; Zimmerman RA ; Hoffman EP ; Scavina M | 1998