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Auteur Medin JA |
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Nagree MS ; Rybova J ; Kleynerman A ; Ahrenhoerster CJ ; Saville JT ; Xu T ; Bachochin M ; McKillop WM ; Lawlor MW ; Pshezhetsky AV ; Isaeva O ; Budde MD ; Fuller M ; Medin JA | 25/05/2023Article
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DA Dyment ; Bennett SAL ; Medin JA ; Levade T | 29/03/2018Initial Posting: March 29, 2018. Clinical characteristics. The spectrum of ASAH1-related disorders ranges from Farber disease (FD) to spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME). Classic FD is characterized b[...]