Détail de l'auteur
Auteur Malfatti E |
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Article
Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
Onnée M ; Benezit A ; Bastu S ; Nadaj-Pakleza A ; Lannes B ; Ader F ; Theze C ; Cintas P ; Cances C ; Carlier RY ; Metay C ; Cossee M ; Malfatti E | 30/01/2024Article
Salort-Campana E ; Sole G ; Magot A ; Tard C ; Noury JB ; Behin A ; De La Cruz E ; Boyer F ; Lefeuvre C ; Masingue M ; Debergé L ; Finet A ; Brison M ; Spinazzi M ; Pégat A ; Sacconi S ; Malfatti E ; Choumert A ; Bellance R ; Bedat-Millet AL ; Féasson L ; Vuillerot C ; Jacquin-Piques A ; Michaud M ; Pereon Y ; Stojkovic T ; Laforet P ; Attarian S ; Cintas P | 24/01/2024Article
Hubregtse L ; Bouman K ; Lama C ; Lassche S ; de Graaf N ; Taglietti V ; Kusters B ; Periou B ; Relaix F ; van Engelen B ; Authier FJ ; Voermans NC ; Malfatti E | 14/01/2024Article
Pruvost R ; Csanyi M ; Lefebvre G ; Biancalana V ; Malfatti E ; Cassim F ; Oldfors C ; Defebvre L ; Oldfors A ; Tard C | 03/01/2024Article
Vanden Brande L ; Bauche S ; Pérez-Guàrdia L ; Sternberg D ; Seferian AM ; Malfatti E ; Silva-Rojas R ; Labasse C ; Chevessier F ; Carlier P ; Eymard B ; Romero NB ; Laporte J ; Servais L ; Gidaro T ; Bohm J | 20/12/2023Article
Driver K ; Vo C ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL ; Clayton JS | 22/11/2023Article
Cardone N ; Taglietti V ; Baratto S ; Kefi K ; Periou B ; Gitiaux C ; Barnerias C ; Lafuste P ; Pharm FL ; Pharm JN ; Panicucci C ; Desguerre I ; Bruno C ; Authier FJ ; Fiorillo C ; Relaix F ; Malfatti E | 19/10/2023Article
Severa G ; Pennisi A ; Barnerias C ; Fiorillo C ; Scala M ; Taglietti V ; Cojocaru AI ; Jouni D ; Tosca L ; Tachdjian G ; Desguerre I ; Authier FJ ; Carlier RY ; Metay C ; Verebi C ; Malfatti E | 25/08/2023Article
Esteller D ; Schiava M ; Villar-Quiles RN ; Dibowski B ; Venturelli N ; Laforet P ; Alonso-Perez J ; Olive M ; Dominguez-Gonzalez C ; Paradas C ; Velez B ; Kostera-Pruszczyk A ; Kierdaszuk B ; Rodolico C ; Claeys K ; Pal E ; Malfatti E ; Souvannanorath S ; Alonso-Jimenez A ; De Ridder W ; De Smet E ; Papadimas G ; Papadopoulos C ; Xirou S ; Luo S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Ramos-Fransi A ; Monforte M ; Tasca G ; Udd B ; Palmio J ; Sri S ; Krause S ; Schoser B ; Fernández-Torrón R ; Lopez de Munain A ; Pegoraro E ; Farrugia ME ; Vorgerd M ; Manousakis G ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Cetin H ; Badrising U ; Warman-Chardon J ; Bevilacqua J ; Earle N ; Campero M ; Diaz J ; Ikenaga C ; Lloyd TE ; Nishino I ; Nishimori Y ; Saito Y ; Oya Y ; Takahashi Y ; Nishikawa A ; Sasaki R ; Marini-Bettolo C ; Guglieri M ; Straub V ; Stojkovic T ; Carlier RY ; Diaz-Manera J ; Verdu-Diaz J | 21/08/2023Article
Papadopoulos C ; Malfatti E ; Metay C ; Keren B ; Lejeune E ; Buratti J ; Xirou S ; Chrysanthou-Piterou M ; Papadimas GK | 06/07/2023Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur ; Nicot AS, Validateur ; Gilby E, Traducteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Malfatti E, Validateur ; Marty I, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]Article
Cardone N ; Moula M ; Baelde RJ ; Biquand A ; Villanova M ; Metay C ; Fiorillo C ; Baratto S ; Merlini L ; Sabatelli P ; Romero NB ; Relaix F ; Authier FJ ; Taglietti V ; Savarese M ; De Winter J ; Ottenheijm C ; Richard I ; Malfatti E | England | 21/03/2023Article
Taglietti V ; Kefi K ; Rivera L ; Bergiers O ; Cardone N ; Coulpier F ; Gioftsidi S ; Drayton-Libotte B ; Hou C ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Robert M ; Bremond-Gignac D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | United States | 03/2023Publication AFM
Maxime E, Auteur ; Féasson L, Validateur ; Malfatti E, Validateur ; Bordes M, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ou LGMD) sont des maladies musculaires rares d'origine génétique. Les LGMD touchent les hommes et les femmes et peuvent débuter à l'âge adulte ou parfois da[...]Article
Jaxybayeva A ; Chunkayeva D ; Myrzaliyeva B ; Ayaganov D ; Lepessova M ; Bulekbayeva S ; Idrissova Z ; Mukhambetova G ; Bayanova M ; Malfatti E ; Urtizberea JA | Netherlands | 10/01/2023Article
La deuxième édition de l’École Balte de Neuromyologie s’est tenue du 26 au 27 août 2022 à Riga (Lettonie) dans une ambiance un peu particulière étant donné la situation internationale. Ce fut l’occasion pour les auteurs de mesurer le chemin parc[...]Article
Clayton JS ; Suleski I ; Vo C ; Smith R ; Scriba CK ; Saker S ; Larmonier T ; Malfatti E ; Romero NB ; Houweling PJ ; Nowak KJ ; Ravenscroft G ; Laing NG ; Taylor RL | England | 08/2022Article
Schiava M ; Ikenaga C ; Villar-Quiles RN ; Caballero-Ávila M ; Topf A ; Nishino I ; Kimonis V ; Udd B ; Schoser B ; Zanoteli E ; Souza PVS ; Tasca G ; Lloyd T ; Lopez-de Munain A ; Paradas C ; Pegoraro E ; Nadaj-Pakleza A ; De Bleecker J ; Badrising U ; Alonso-Jimenez A ; Kostera-Pruszczyk A ; Miralles F ; Shin JH ; Bevilacqua JA ; Olive M ; Vorgerd M ; Kley R ; Brady S ; Williams T ; Dominguez-Gonzalez C ; Papadimas GK ; Warman J ; Claeys KG ; de Visser M ; Muelas N ; Laforet P ; Malfatti E ; Alfano LN ; Nair SS ; Manousakis G ; Kushlaf HA ; Harms MB ; Nance C ; Ramos-Fransi A ; Rodolico C ; Hewamadduma C ; Cetin H ; Garcia-Garcia J ; Pal E ; Farrugia ME ; Lamont PJ ; Quinn C ; Nedkova-Hristova V ; Peric S ; Luo S ; Oldfors A ; Taylor K ; Ralston S ; Stojkovic T ; Weihl C ; Diaz-Manera J | England | 27/07/2022Article
Richard I ; Simental E ; Staelens C ; Eng C ; Malfatti E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 07/2022Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceinture[...]Article
Gomez Garcia de la Banda M ; Simental Aldaba E ; Fahmy N ; Sternberg D ; Blondy P ; Quijano-Roy S ; Malfatti E | 02/06/2022