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Auteur van der Maarel S |
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5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Collectivité éditrice ; Sacconi S, Auteur ; van der Maarel S, Auteur ; Tupler R, Auteur | AFM-TELETHON | 16/03/2016Article
Pons van Dijk G ; van der Kooi E ; Behin A ; Smeets J ; Timmermans J ; van der Maarel S ; Padberg G ; Voermans N ; van Engelen B | 2014Article
Carlier RY ; Mongini T ; Vissing J ; van der Maarel S ; Reuser A ; Austin S ; Kishnani P ; Schoser B ; Gast U ; Plöckinger U ; Straub V ; Raben N | 2013Meeting abstracts : 01-Autophagy: the pathogenic agent in muscle damage. 02-Advances in imaging for the diagnosis and disease monitoring of Pompe disease. 03-Genotype-phenotype: correlations and emerging spectrum. 04-Diagnostic algorithm and cas[...]Article
Wang ZQ ; Wang N ; van der Maarel S ; Murong SX ; Wu ZY | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sacconi S ; Camano P ; de Greef J ; Lemmers R ; Salviati L ; Boileau P ; Lopez de Munain Arregui A ; van der Maarel S ; Desnuelle C | AFM-TELETHON | 2011The aim of this study was to identify the genetic and epigenetic defects in patients presenting with a FSHD clinical phenotype without D4Z4 contractions on chromosome 4q35 tested by linear gel electrophoresis (LGE) and Southern blot analysis. We[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Trollet C ; Anvar S ; Venema A ; Hargreaves I ; Foster K ; Vignaud A ; Ferry A ; Negroni E ; Gidaro T ; Hourde C ; Baraibar M ; Hoen P ; Davies J ; Rubinsztein D ; Heales S ; Mouly V ; van der Maarel S ; Raz V ; Butler Browne G ; Dickson G | AFM-TELETHON | 2011Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adult-onset disorder characterized by ptosis, dysphagia and proximal limb weakness. Autosomal dominant OPMD is caused by a short (GCG)8-13 expansions within the first exon of the poly(A) binding pr[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Portilho D ; Mamchaoui K ; Lanzarini C ; Capri M ; Salvioli S ; Franceschi C ; van der Maarel S ; Butler Browne G ; Dumonceaux J | AFM-TELETHON | 2011Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) is the third most common muscular dystrophy and it is characterized by progressive weakness and atrophy of the facial and shoulder girdle muscles. FSHD is caused by deletion of most copies of the 3.3-kb subte[...]Article
Klooster R ; Straasheijm K ; Shah B ; Sowden J ; Frants R ; Thornton C ; Tawil R ; van der Maarel S | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2009 - A la recherche de nouveaux gènes candidats dans la myopathie facioscapulohumérale (FSH) La myopathie FSH est une des plus fréquentes maladies neuromusculaires à l’âge adulte. Ell[...]