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Auteur Friant S |
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Article
Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J | 2017Article
O'Grady GL, Auteur ; Best HA ; Sztal TE ; Schartner V ; Sanjuan-Vazquez M ; Donkervoort S ; Abath Neto O ; Sutton RB ; Ilkovski B ; Romero NB ; Stojkovic T ; Dastgir J ; Waddell LB ; Boland A ; Hu Y ; Williams C ; Ruparelia AA ; Maisonobe T ; Peduto AJ ; Reddel SW ; Lek M ; Tukiainen T ; Cummings BB ; Joshi H ; Nectoux J ; Brammah S ; Deleuze JF ; Ing VO ; Ramm G ; Ardicli D ; Nowak KJ ; Talim B ; Topaloglu H ; Laing NG ; North KN ; Macarthur DG ; Friant S ; Clarke NF ; Bryson-Richardson RJ ; Bonnemann CG ; Laporte J ; Cooper ST | 2016Article
Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Amoasii L ; Hnia K ; Tronchere H ; Chicanne G ; Bertazzi DL ; Brech A ; Cowling BS ; Müller MM ; Ferry A ; Friant S ; Payrastre B ; Laporte J | Société Française de Myologie SFM | 2012Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositides 3-phosphatase regulating phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns3P) and mutated in X-linked myotubular (centronuclear) myopathy. While MTM1 is ubiquitously expressed, the importance of its activity in [...]Article
Amoasii L ; Bertazzi DL ; Tronchere H ; Hnia K ; Chicanne G ; Rinaldi B ; Cowling BS ; Ferry A ; Klaholz B ; Payrastre B ; Laporte J ; Friant S | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bertazzi D ; Laporte J ; Payrastre B ; Friant S | 2011Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital m[...]Article
Myotubularin MTM1 is a phosphoinositide 3-phosphatase with specificity towards PtdIns3P (Phosphatidylinositol 3-Phosphate) and PtdIns(3,5)P2 (Phosphatidylinositol 3,5-bisPhosphate). Different mutations in the MTM1 gene cause a severe congenital [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Kaneva G ; Laporte J ; Winsor B ; Friant S | 2008The human myotubularin gene (hMTM1) that is mutated in a severe congenital neuromuscular disease, X-linked myotubular myopathy (XLMTM), encodes a phosphatase specific for phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns(3)P) and PtdIns(3,5)P2. In Saccha[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Kaneva G ; Laporte J ; Winsor B ; Friant S | 2008The human myotubularin gene (hMTM1) that is mutated in a severe congenital neuromuscular disease, X-linked myotubular myopathy (XLMTM), encodes a phosphatase specific for phosphatidylinositol 3-phosphate (PtdIns(3)P) and PtdIns(3,5)P2. In Saccha[...]