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Auteur Robin V |
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Blumen SC ; Astord S ; Robin V ; Vignaud L ; Toumi N ; Cieslik A ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Munich A ; Barkats M ; Viollet L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une neuropathie motrice héréditaire distale liée à des mutations dans le gène HSJ1 Les neuropathies motrices héréditaires distales sont un groupe hétérogène de maladies tant sur le plan cli[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Robin V ; Ittig D ; Voit T ; Leumann CJ ; Garcia L | AFM-TELETHON | 2011Spinal muscular atrophy is a recessive disease caused by mutations in the SMN1 gene, which encodes a protein (SMN) involved in RNA processing whose absence dramatically affects the survival of motor neurons. In Man, the severity of the disease i[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Blumen SC ; Israeli D ; Robin V ; Astord S ; Barkats M ; Vignaud L ; Porte F ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Viollet L | 2008Distal hereditary motor neuronopathies form a heterogeneous group of rare inherited lower motor neuron disorders. Autosomal recessive inheritance has been reported in six subtypes (dHMN III, IV, VI, Jerash type). We studied a large inbred Israel[...]