MYOBASE



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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


SMA: Positive opinion for European marketing authorization for SpinrazaTM

The Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) of the European Medicines Agency adopted a positive opinion for SpinrazaTM, a first step towards market authorisation. The European Medicines Agency (EMA) Committee on Medicinal Products for Human Use (CHMP) issued a positive opinion on the Marketing Authorisation Application (MAA) in Europe for SpinrazaTM (or nusinersen) … [Read more]

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Mutations in INPP5K mutations and Congenital Muscular Dystrophy

  Congenital muscular dystrophies display a wide phenotypic and genetic heterogeneity. The combination of clinical, biochemical, and molecular genetic findings must be considered to obtain the precise diagnosis and provide appropriate genetic counselling. Here, the authors report five individuals from four families presenting with variable clinical features including muscular dystrophy with a reduction in dystroglycan … [Read more]

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Rigid spine syndrome associated with sensory-motor axonal neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth disease

  BAG3 (Bcl-2 associated athanogene-3) mutations have been described in rare cases of rapidly progressive myofibrillar myopathies. Symptoms begin in the first decade with axial involvement and contractures and are associated with cardiac and respiratory impairment in the second decade. Axonal neuropathy has been documented, but usually not as a key clinical feature. Here, the … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Concours Fablife : les inscriptions sont ouvertes
Vie quotidienne
L'édition 2017 du concours Fablife (anciennement Papas bricoleurs) est lancée. Si vous avez des idées pour améliorer l'autonomie de personnes en situation de handicap, inscrivez-vous.

Myosite à inclusion : résultats du premier essai de thérapie génique
Ressources associées
(PDF- octets)
Maladies
Résultats positifs dans la myosite à inclusions du premier essai de thérapie génique apportant le gène de la follistatine dans les muscles.

Tour auto Optic 2ooo, c'est parti !
Partenariat
Du 24 au 30 avril, 240 équipages du Tour Auto Optic 2ooo parcourront les routes de France entre Paris et Biarritz. L'AFM-Téléthon sera présente sur les villes étapes (Saint-Malo, Nantes, Limoges, Toulouse et Biarritz) pour faire partager quelques expériences aux scientifiques en herbe.