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MYOBASE LE PORTAIL DOCUMENTAIRE SUR LES MALADIES NEUROMUSCULAIRES

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Qu'est ce qu'une maladie neuromusculaire ?

Les maladies neuromusculaires sont des maladies génétiques, auto-immunes ou inflammatoires, rares, évolutives et lourdement invalidantes.

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A propos de Myobase

Le portail documentaire Myobase est édité par le service documentation de l'AFM-Téléthon qui rassemble les documents sur les maladies neuromusculaires depuis 1990.
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Comment utiliser Myobase ?

INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


Resistant myasthenia gravis and rituximab

  This retrospective study evaluated the efficiency and tolerance of rituximab in the management of resistant myasthenia gravis (MG). Twenty-eight patients who received rituximab for the treatment of MG between 2004 and 2015 at Pitié-Salpétrière University Hospital (Paris, France) were included. The efficacy of rituximab was evaluated every 6 months by the myasthenic muscle score … [Read more]

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Linking Amyotrophic Lateral Sclerosis and Spinal Muscular Atrophy through RNA-transcriptome homeostasis

  This review presents recent findings of key biomolecular processes that underlie two motor neuron degenerative disorders, Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Spinal Muscular Atrophy (SMA). It focusses on the role of four multifunctional proteins involved in RNA metabolism (TDP-43, FUS, SMN and Senataxin) that play a causal role in these diseases and the reported … [Read more]

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Novel synaptobrevin-1 mutation causes fatal congenital myasthenic syndrome

  In this study, clinical electrophysiology studies, exome and Sanger sequencing were used to identify the molecular basis and elucidate the pathogenesis of a fatal congenital myasthenic syndrome. Clinical electrophysiology studies of the patient revealed several-fold potentiation of the evoked muscle action potential by high frequency nerve stimulation pointing to a presynaptic defect. Exome sequencing … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Nouvel espoir pour la myopathie de Duchenne : Réexpression de la dystrophine grâce à CRISPR-Cas9
Ressources associées
(PDF- octets)
Presse
Sciences
Les équipes de Généthon et de l'Institut de Myologie, les laboratoires de l'AFM-Téléthon, et une équipe de l'Université de Ferrara, annoncent dans Molecular Therapy Nucleic Acids, avoir réussi, grâce à CRISPR-Cas9, à supprimer, dans les cellules des malades, la duplication d'un exon et restaurer l'expression de dystrophine, complètement absente de celles-ci.

Des questions éthiques liées à la recherche biomédicale et au soin au coeur des 1es Rencontres d'Éthique de l'Institut de Myologie
Recherche
Les premières Rencontres d'Éthique de l'Institut de Myologie se sont tenues mardi 14 mars 2017. L'Institut de Myologie coordonne, autour du malade, la prise en charge médicale, la recherche fondamentale, la recherche clinique et l'enseignement. Pour ses experts, la réflexion autour de l'éthique biomédicale est incontournable. Retour sur les 1es Rencontres.

Téléthon, et après ?
AFM- Téléthon
Une nouvelle rubrique pour répondre à toutes les questions sur l'AFM-Téléthon