Mots-clés
![]() dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine
Commentaire :
ORPHA 258
MIM 607855 Transmission autosomique récessive. Anomalies dans le gène LAMA2 localisé sur les chromosome 6 (région 6q22-23) et 4 (région 4p16.3) codant la laminine alpha-2 ou mérosine, protéine de la membrane basale du muscle strié et des cellules de Schwann Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)alpha-2-laminin deficient congenital muscular dystrophy ;congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiency ;DMC mérosine négative ;DMC1A ;dystrophie musculaire congénitale avec déficit primitif en mérosine ;dystrophie musculaire congénitale mérosine négative ;dystrophie musculaire mérosine négative congénitale ;LAMA2 ;MDC1A ;merosin-deficient congenital muscular dystrophy ;merosin-negative congenital muscular dystrophy ;mérosinopathie primitive ;DMC 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1AVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (202)
![Tris disponibles](./images/orderby_az.gif)
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
![]()
Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023![]()
Publication AFM
Myoinfo, Auteur ; Allamand V, Validateur ; Loux N, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]![]()
Article
![]()
Article
![]()
Article
![]()
Article
Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023![]()
Article
![]()
Article
![]()
Article
Bouman K ; Gubbels M ; van den Heuvel FMA ; Groothuis JT ; Erasmus CE ; Nijveldt R ; Udink Ten Cate FEA ; Voermans NC | England | 08/2022![]()
Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021![]()
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]![]()
Article
Chausova PA ; Ryzhkova OP ; Rudenskaya GE ; Chernykh VB ; Shchagina OA ; Polyakov AV | 29/10/2021![]()
Article
![]()
Article
![]()
Article
![]()
Article
![]()
Article
![]()
Publication AFM
Bichat M, Auteur ; Cukierman L, Auteur ; Marion S, Auteur ; Schanen-Bergot MO, Auteur ; Rivière H, Concepteur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]![]()
Article
Oliveira J ; Parente Freixo J ; Santos M ; Coelho T | 17/09/2020Initial Posting: June 7, 2012; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The clinical manifestations of LAMA2 muscular dystrophy (LAMA2-MD) comprise a continuous spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy t[...]