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humain
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A employer pour signaler un contraste avec l'animal. (09/10/2007)
Synonyme(s)human |
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Article
Thomas N, Auteur | 06/97Concernant la myopathie myotubulaire, le 45ème atelier international de l’ENMC (13-15 septembre 1996 à Naarden, Pays-Bas) a été l’occasion de faire le point sur le gène MTM1, l’analyse de ses mutations, les aspects cliniques et les modèles anima[...]Article
Des études de liaison menées dans 6 familles atteintes de myopathie distale type Welander (autosomique dominante et d'apparition tardive) ont permis d'exclure tant le locus de la myopathie de Miyoshi (sur le chromosome 2) que celui décrit en 199[...]Article
Kakulas BA | 07/97Après un rappel sur le gène de la dystrophine, les aspects cliniques de la DMD, la physiopathologie musculaire du foetus, du nourisson, de l'enfant, de l'adolescent, les données observables en microscopie électronique et la pathogénèse de la mal[...]Article
Wilton SD ; Dye DE ; Blechynden LM ; Laing NG | 07/97Chez la souris mdx, la mutation en cause est une mutation non sens de l'exon 23 du gène de la dystrophine, qui entraîne normalement l’absence de la protéine. Or on retrouve chez les souris mdx un faible pourcentage de fibres exprimant la dystrop[...]Article
Karpati G ; Lochmuller H | 07/97La thérapie génique consiste en l’introduction de gènes fonctionnels spécifiques dans les cellules, dans un but thérapeutique ou prophylactique. Ainsi ses applications pourraient être (outre la compensation de gènes défectueux dans les maladies [...]Article
Goebel HH | 05/98Une synthèse sur les différentes myopathies congénitales à inclusions : le premier groupe inclut les myopathies à inclusions associées à ou dérivées de structures préexistantes (myopathie à bâtonnets, myopathies à corps cytoplasmiques, à large b[...]Article
Helliwell TR ; Ellis IH ; Appleton RE | 05/98Se basant sur l’étude de 5 patients non apparentés atteints de myopathie myotubulaire liée à l’X (dont une femme), les auteurs présentent les variations histologiques, immunohistochimiques et cliniques qu’ils ont observées. L’étude du tissu musc[...]Article
First meeting of the Duchenne parent project in Europe treatment of Duchenne mus (7-8 november 1997; Rotterdam) ; Scheuerbrandt G | 05/98Après trois conférences du Duchenne Parent Project aux USA, la première réunion européenne s’est déroulée, à Rotterdam (Pays-Bas), les 7 et 8 novembre 1997, à l’initiative de la section néerlandaise de l’association. Patricia Furlong, une améric[...]Article
Roll JP | 06/98Dès la fin du 19ème siècle, des scientifiques ont identifié, au sein des “fuseaux neuromusculaires”, des fibres non contractiles ou fibres "intrafusales”. Ces fibres, innervées par des terminaisons neuronales sensibles, sont des structures senso[...]Article
Serratrice G | 02/98Une mini-synthèse sur les amyotrophies spinales progressives (liées aux chromosomes 15, X, 12 ou 7 ; non encore identifiées génétiquement ; non héréditaires), et le rôle des facteurs neurotrophiques (CNTF)Article
Wahl M | 02/98Le point sur les stratégies thérapeutiques actuellement à l’étude dans la dystrophie musculaire : à côté des essais cliniques de thérapie génique (transfert adénoviral du gène de la dystrophine), des équipes suivent la piste de l’utrophine. Les [...]Article
Lamer S ; Carlier RY ; Pinard JM ; Mompoint D ; Bagard C ; Burdairon E ; Estournet Mathiaud B ; Barois A ; Vallée C | 03/98Les IRM cérébrales de 15 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale ont été étudiées et corrélées avec le statut en mérosine. Les six patients qui ne présentaient pas d'anomalies à l'IRM avaient aussi des taux normaux de mérosine. Le[...]Article
Nainggolan L | 06/98Une synthèse sur les problèmes que pose actuellement le développement des stratégies thérapeutiques (thérapie génique, surrégulation de l'utrophine) pour la dystrophie musculaire de DuchenneArticle
Vissing J ; Vissing SF ; MacLean DA ; Saltin B ; Quistorff B ; Haller RG | 04/98L'acidose lactique a été impliquée dans l'activation du système nerveux sympathique lors de l'exercice. Pour tester cette hypothèse, les auteurs ont étudié les réponses du système nerveux sympathique, lors de l'exercice, chez des patients présen[...]