Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > myotiline (maladie neuromusculaire liée à) > myopathie à corps sphéroïdes
myopathie à corps sphéroïdes
Commentaire :
Chromosome 5.
Mutation dans le gène de la myotiline. Gène TTID 5q31.2 Transmission autosomique dominante ORPHA 268129 OMIM : 182920 Sources : Orphanet et OMIM Synonyme(s)spheroid bodies myopathy ;familial cytoplasmic body myopathy spheroid body myopathyVoir aussi |
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