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Auteur Durieux AC |
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L’unique modèle murin reproduisant la myopathie centronucléaire autosomique dominante associé à une mutation du gène dynamine-2 (KI-dnm2R465W/+) reproduit la plupart des signes cliniques observés chez l’Homme, notamment une atrophie et une perte[...]Article
Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Brinas L ; Prudhon B ; Castells J ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Durieux AC ; Vassilopoulos S ; Laine J ; Fraysse B ; Prudhon B ; Freyssenet D ; Bonne G ; Guicheney P ; Bitoun M | 2011Dynamin 2 (DNM2) is involved in endocytosis and intracellular membrane trafficking through its function in vesicle formation and release from distinct membrane compartments. Mutations in the DNM2 gene cause autosomal dominant centronuclear myopa[...]Article
Durieux AC ; Vignaud A ; Prudhon B ; Viou MT ; Beuvin M ; Vassilopoulos S ; Fraysse B ; Ferry A ; Laine J ; Romero NB ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Article
Durieux AC ; Prudhon B ; Guicheney P ; Bitoun M | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M ; Durieux AC ; Prudhon B ; Bevilacqua JA ; Herledan A ; Sakanyan V ; Urtizberea JA ; Cartier L ; Romero NB ; Guicheney P | 2009Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Durieux AC ; Bitoun M ; Prudhon B ; Guicheney P | 2008Autosomal dominant centronuclear myopathy (AD-CNM) is a rare congenital myopathy, clinically characterized by delayed motor milestones and muscle weakness and often associated with ptosis and ophthalmoplegia. The gene responsible for AD-CNM has [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bitoun M ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua JA ; Romero NB ; Guicheney P | 2008The autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM) is a rare congenital myopathy characterized by delayed motor milestones, facial and muscular weakness often associated with bilateral ptosis. The typical muscle histopathology comprises central[...]Article
Prudhon B, Auteur ; Prudhon B ; Durieux AC ; Bevilacqua J ; Stojkovic T ; Oldfors A ; Maurage CA ; Eymard B ; Fardeau M ; Romero NB ; Guicheney P | 2008Dynamin 2 (DNM2) mutations have been associated with two distinct clinical presentations: autosomal dominant centronuclear myopathy (CNM), a congenital myopathy, and dominant intermediate and axonal Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), a periphera[...]Article
Durieux AC ; Amirouche A ; Banzet S ; Koulmann N ; Bonnefoy R ; Pasdeloup M ; Mouret J ; Bigard X ; Peinnequin A ; Freyssenet D | 2007