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Auteur Charton K |
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Vu Hong A ; Bourg N ; Sanatine P ; Poupiot J ; Charton K ; Gicquel E ; Massourides E ; Spinazzi M ; Richard I ; Israeli D | 20/10/2022Article
Thiruvengadam G ; Sreetama SC ; Charton K ; Hogarth M ; Novak JS ; Suel-Petat L ; Chandra G ; Allard B ; Richard I ; Jaiswal JK | Netherlands | 05/10/2021Article
Chandra G ; Sreetama SC ; Mázala DAG ; Charton K ; VanderMeulen JH ; Richard I ; Jaiswal JK | 03/05/2021Article
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Vihola A, Auteur ; Luque H ; Savarese M ; Penttila S ; Lindfors M ; Leturcq F ; Eymard B ; Tasca G ; Brais B ; Conte A ; Charton K ; Richard I ; Udd B | 2018Article
Gicquel E, Auteur ; Maizonnier N ; Foltz SJ ; Martin WJ ; Bourg N ; Svinartchouk F ; Charton K ; Beedle AM ; Richard I | 2017Article
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de Cid R, Auteur ; Ben Yaou R ; Roudaut C ; Charton K ; Baulande S ; Leturq F ; Romero NB ; Malfatti E ; Beuvin M ; Vihola A ; Criqui A ; Nelson I ; Nectoux J ; Ben Aim L ; Caloustian C ; Olaso R ; Udd B ; Bonne G ; Eymard B ; Richard I | 2015Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Monjaret F ; Suel-Petat L ; Bourg-Alibert N ; Vihola A ; Marchand S ; Roudaut C ; Gicquel E ; Udd B ; Richard I ; Charton K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blandin G ; Marchand S ; Charton K ; Daniele N ; Gicquel E ; Boucheteil JB ; Bentaïb A ; Barrault L ; Stockholm D ; Bartoli M ; Richard I | 2013Article
Charton K ; Blandin G ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | AFM-TELETHON | 2011Tibial muscular dystrophy (TMD) and limb-girdle muscular dystrophy 2J (LGMD2J) are M-band titinopathies, caused by mutations in the extreme C-terminus of titin. In patients of Finnish descent, TMD/LGMD2J is caused by FINmaj, an indel mutation ca[...]Thèse/Mémoire
Charton K, Auteur | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettiques et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement[...]Article
Charton K ; Daniele N ; Vihola A ; Roudaut C ; Gicquel E ; Monjaret F ; Tarrade A ; Sarparanta J ; Udd B ; Richard I | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/11/2010 - Le déficit en calpaïne 3 corrige le phénotype de titinopathie chez les souris La titine est une protéine de très grande taille (1 ?m de long) qui joue un rôle majeur dans l'a[...]Article
Sarparanta J ; Blandin G ; Charton K ; Vihola A ; Marchand S ; Milic A ; Hackman P ; Ehler E ; Richard I ; Udd B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Colloque jeunes chercheurs (1-2 juillet 2010; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Charton K | 2010La titine est une protéine géante exprimée dans les muscles squelettique et cardiaque. Un certain nombre de mutations pathogéniques ont été identifiées dans son dernier exon codant. La mutation la plus fréquente, FINmaj, conduit au remplacement [...]Livre
Collectif, Auteur ; Gendrel M ; Menard J ; Halliez S ; Gueneau L ; Tassin A ; Toussaint A ; Charton K ; de Sandre-Giovannoli A ; Lahoute C ; Csibi A ; Oddoux S ; Abou Khalil R ; Savary E ; Laustriat D ; Belin S ; Soheili T ; Nawabi H ; Tome S ; Cannata F ; Ainaoui N | AFM-TELETHON | 2009Résumés des présentations et programme du colloque.Article
Colloque jeunes chercheurs (12 Juin 2009; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Charton K | 2009La titine est la plus grande protéine du vivant et est exprimée à la fois dans le muscle squelettique et cardiaque. Plusieurs mutations pathogènes ont été identifiées au niveau de sa région 3' et conduisent à différentes maladies. La mutation la[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Charton K ; Daniele N ; Suel-Petat L ; Udd B ; Richard I | 2008Titin is a giant protein expressed in both skeletal muscles and heart. Titin spans from the Z-disc to the M-line of striated muscle sarcomeres. Several pathogenic mutations were identified in its last two exons causing the phenotype of late onse[...]