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The clinical course of calpainopathy (LGMD2A) and dysferlinopathy (LGMD2B) Angelini C; Nardetto L; Borsato C; Padoan R; Fanin M; Nascimbeni AC; Tasca E Neurological research, 2010, 32, 1, p. 41-46 Langue : anglais 09/03/2010 - Une comparaison de l'évolution clinique des calpainopathies et des dysferlinopathies Les dystrophies musculaires des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) sont un groupe hétérogène de maladies musculaires, se manifestant par une perte progressive de la force prédominant aux muscles du bassin et des épaules. La myopathie des ceintures 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) est due à des anomalies dans le gène CAPN3 codant la calpaïne 3. La myopathie des ceintures 2B (LGMD2B ou dysferlinopathie) est quant à elle causée par des anomalies dans le gène DYSF codant la dysferline. Dans un article publié en janvier 2010, des chercheurs italiens ont étudié et comparé les manifestations cliniques et l'évolutivité de la LGMD2A chez 22 patients et de la LGMD2B chez 21 patients. Il ressort de cette étude que la LGMD2B commence à se manifester plus tardivement que la LGMD2A (18,9 ans vs 14,3 ans) et qu'elle évolue plus rapidement et de façon plus homogène. Le groupe des LGMD2A peut se diviser en deux sous groupes : un avec un début précoce et une évolution plutôt rapide et un deuxième groupe avec un début plus tardif et une évolution plus lente. Ainsi le déficit en calpaïne 3 entraine plutôt une myopathie chronique tandis qu'un déficit en dysferline entraine une myopathie plus aigue et plus évolutive. (L'actu de la myologie, site Institut de Myologie)

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