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Urtizberea JA
Publications AFM :
Zoom sur...la dystrophie myotonique de type 2/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2010. - 54 p.
Articles :
Grippe A [H1N1], la vaccination chez les patients neuromusculaires
/ Hammouda EH ; Debelleix S ; Estournet B ; Urtizberea JA ; Violet L ; Chabrol B.
Les Cahiers de Myologie, 2010. - 2, p. 18-19
Articles :
Une contribution à l'histoire de la découverte des calpaïnopathies
/ Urtizberea JA ; Kaplan J-C.
Les Cahiers de Myologie, 2010. - 2, p. 5-10
Articles :
Mutation studies in X-linked myotubular myopathy in three Indian families
/ Bijarnia S ; Puri RD ; Jain M ; Kler N ; Roy S ; Urtizberea JA ; Biancalana V ; Verma IC.
Indian journal of pediatrics, 2010. - 77, 4, p. 431-433
Articles :
Expanding the clinical, pathological and MRI phenotype of DNM2-related centronuclear myopathy
/ Susman RD ; Quijano-Roy S ; Yang N ; Webster R ; Clarke NF ; Dowling J ; Kennerson M ; Nicholson G ; Biancalana V ; Ilkovski B ; Flanigan K ; Arbuckle S ; Malladi C ; Robinson P ; Vucic S ; Mayer M ; Romero NB ; Urtizberea JA ; Garcia-Bragado F ; Guicheney P ; Bitoun M ; Carlier RY ; North KN.
Neuromuscular disorders, 2010. - 20, 4, p. 229-237
Articles :
Relief from episodic weakness with pyridostigmine in paramyotonia congenita : a family study
/ Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D.
Muscle and nerve, 2010. - 41, 1, p. 133-137
Articles :
Carrier frequency of SMA by quantitative analysis of the SMN1 deletion in the Iranian population
/ Hasanzad M ; Azad M ; Kahrizi K ; Saffar BS ; Nafisi S ; Keyhanidoust Z ; Azimian M ; Refah AA ; Also E ; Urtizberea JA ; Tizzano EF ; Najmabadi H.
European journal of neurology, 2010. - 17, 1, p. 160-162
Publications AFM :
Zoom sur...la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2009. - 38 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la prise en charge dans la dystrophie musculaire de Duchenne/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2009. - 19 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery -Dreifuss recessive liée à l'X/ Myoinfo (AFM) ; Urtizberea JA. Zoom sur (AFM), 2009. - 41 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery -Dreifuss autosomique récessive
/ Myoinfo (AFM) ; Urtizberea JA.
Zoom sur (AFM), 2009. - 41 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery -Dreifuss autosomique dominante/ Myoinfo (AFM) ; Urtizberea JA. Zoom sur (AFM), 2009. - 42 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la prise en charge des myopathies myofibrillaires/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2009. - 55 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la recherche dans les myopathies myofibrillaires/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2009. - 24 p.
Publications AFM :
Zoom sur...le diagnostic dans la dystrophie musculaire de Duchenne/ Urtizberea JA. Zoom sur (AFM), 2009. - 19 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la maladie de Steinert/ Urtizberea JA. Zoom sur (AFM), 2009. - 63 p.
Publications AFM :
Zoom sur...le diagnostic des myopathies myofibrillaires/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2009. - 25 p.
Articles :
"Joaillerie et Myologie"
/ Urtizberea JA ; Kaplan J-C.
Les Cahiers de Myologie, 2009. - 1, p. 46
Colloques :
Histoire naturelle des Calpaïnopathies : résultats préliminaires d'une étude prospective de suivi sur 2 ans
/ Payan C ; Fougerousse F ; Doppler V ; Fardeau M ; Hogrel JY ; Lopez de Munain A ; Boué P ; Mignard C ; Urtizberea JA.
2009. - p. 39
Articles :
Analysis of Dp71 contribution in the severity of mental retardation through comparison of Duchenne and Becker patients differing by mutation consequences on Dp71 expression
/ Daoud F ; Angeard N ; Demerre B ; Martie I ; Benyaou R ; Leturcq F ; Cossée M ; Saillour Y ; Tuffery S ; Urtizberea JA ; Toutain A ; Echenne B ; Frischmann M ; Mayer M ; Desguerre I ; Estournet B ; Réveillère C ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Kaplan JC ; Héron D ; Rivier F ; Chelly J.
Human molecular genetics, 2009. - 18, 20, p. 3779-3794
Articles :
Autosomal-dominant distal myopathy associated with a recurrent missense mutation in the gene encoding the nuclear matrix protein, matrin 3
/ Senderek J ; Garvey SM ; Krieger M ; Guergueltcheva V ; Urtizberea JA ; Roos A ; Elbracht M ; Stendel C ; Tournev I ; Mihailova V ; Feit H ; Tramonte J ; Hedera P ; Crooks K ; Bergmann C ; Rudnik-Schöneborn S ; Zerres K ; Lochmüller H ; Seboun E ; Weis J ; Beckmann JS ; Hauser MA ; Jackson CE.
American journal of human genetics, 2009. - 84, 4, p. 511-518
Publications AFM :
Zoom sur...les alpha-dystroglycanopathies
/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM).
Zoom sur (AFM), 2008. - 54 p.
Publications AFM :
Zoom sur...les dystrophies musculaires congénitales
/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM).
Zoom sur (AFM), 2008. - 55 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la dystrophie musculaire congénitale avec déficit primaire en mérosine/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2008. - 55 p.
Publications AFM :
Zoom sur ...la dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2008. - 55 p.
Publications AFM :
Zoom sur,,,la dystrophie musculaire congénitale avec déficit en sélénoprotéine N/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur (AFM), 2008. - 46 p.
Articles :
Dysferlinopathies
/ Urtizberea JA ; Bassez G ; Leturcq F ; Nguyen K ; Krahn M ; Lévy N.
Neurology India, 2008. - 56, 3, p. 289-297
Colloques :
Autosomal recessive myotonia congenita : clinical, electrophysiological and genetic study in 6 families
/ Birouk N ; Belaidi H ; Regragui W ; Kably B ; Urtizberea JA ; Ouazzani R.
2008. - p. 595
Colloques :
CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis
/ Krahn M ; Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia-Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lévy N ; Lopez de Munain A.
2008. - p. 181
Colloques :
Analysis of the DYSF mutational spectrum in a large cohort of patients
/ Krahn M ; Béroud C ; Labelle V ; Bernard R ; Nguyen K ; Bassez G ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Salvo E ; Hammouda EH ; Eymard B ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Lévy N ; The French Network on LGMD.
2008. - p. 188
Colloques :
Natural history of calpainopathies
/ Urtizberea JA ; De Munain LA ; Mignard C ; Boué P ; Doppler V ; Hogrel J ; Stockholm D ; Payan C ; Poza J ; Bousquet N ; Richard I ; Fougerousse F ; Calpain Study Group.
2008. - p. 185
Colloques :
Transcriptional explorations of CAPN3 identify novel splicing mutations, a large-sized genomic deletion and evidence for MRNA decay
/ Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Béroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforêt P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Lévy N.
2008. - p. 182
Articles :
Maladies neuromusculaires : évolution des concepts médicoscientifiques et des pratiques de soins
/ Urtizberea JA ; Boucharef W ; Frischmann M.
Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence, 2008. - 56, 2, p. 51-57
Publications AFM :
Zoom sur ...le Syndrome de Kennedy/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM). Zoom sur ..., 2008. - 18 p.
Publications AFM :
Les avancées médico-scientifiques neuromusculaires
/ Urtizberea JA ; Brignol TN.
Fiche technique (AFM), 2008. - 32 p.
Publications AFM :
Zoom sur...la myopathie facio-scapulo-humérale
/ Urtizberea JA ; Myoinfo (AFM).
Zoom sur (AFM), 2007. - 48 p.
Articles :
Phenotypic study in 40 patients with dysferlin gene mutations. High frequency of atypical phenotypes
/ Nguyen K ; Bassez G ; Krahn M ; Bernard R ; Laforêt P ; Labelle V ; Urtizberea JA ; Figarella-Branger D ; Romero N ; Attarian S ; Leturcq F ; Pouget J ; Lévy N ; Eymard B.
Archives of neurology, 2007. - 64, 8, p. 1176-1182
Articles :
C-terminal titin deletions cause a novel early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy
/ Carmignac V ; Salih MAM ; Quijano-Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet-Mathiaud B ; Ferreiro A ; Salih MA ; Estournet B.
Annals of neurology, 2007. - 61, 4, p. 340-351
Articles :
Cardiac and pulmonary investigations in Bethlem myopathy
/ van der Kooi AJ ; de Voogt WG ; Bertini E ; Merlini L ; Talim FB ; Ben Yaou R ; Urtizberea JA ; de Visser M.
Archives of neurology, 2006. - 63, 11, p. 1617-1621
Articles :
Spectrum of HSPG2 (Perlecan) mutations in patients with Schwartz-Jampel syndrome
/ Stum M ; Davoine CS ; Vicart S ; Guillot-Noël L ; Topaloglu H ; Carod-Artal FJ ; Kayserili H ; Hentati F ; Merlini L ; Urtizberea JA ; Hammouda EH ; Quan PC ; Fontaine B ; Nicole S.
Human mutation, 2006. - 27, 11, p. 1082-1091
Articles :
Prise en charge des maladies neuro-musculaires chez l'enfant
/ Urtizberea JA ; Marti I ; Soudrie B.
2006. - Chap. 8, p. 79-93
Livres :
Handicaps de l'enfant
/ Cabrol B ; Haddad J ; Akoury Dirani L ; Auvin S ; Carrelet P ; Charollais A ; Collignon P ; Cruisset JM ; Langue J ; Larroque B ; Mancini J ; Marret S ; Marti I ; Martin-Lebrun E ; Mermet MA ; Pernes P ; Pinachyan K ; Roman S ; Saulus G ; Soudrie B ; Triglia JM ; Urtizberea JA ; Vallée L ; Vanhulle C.
2006. - 165 p.
Articles :
CAPN3 mutations in patients with idiopathic eosinophilic myositis
/ Krahn M ; Lopez de Munain A ; Streichenberger N ; Bernard R ; Pêcheux C ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Yoldi E ; Cabello A ; Romero NB ; Poza JJ ; Bouillot-Eimer S ; Ferrer X ; Goicoechea M ; Garcia-Bragado F ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lévy N.
Annals of neurology, 2006. - 59, 6, p. 905-911
Colloques :
Myotonie congénitale autosomique récessive de Becker : étude de 4 familles (abstract : Journées de Neurologie de Langue Française, 2006)
/ Birouk N ; Belaidi H ; Regragui W ; Kably B ; Urtizberea JA ; Ouazzani R.
Revue neurologique (Paris), 2006. - Suppl. n° 4, p. 2S84
Articles :
A single homozygous point mutation in a 3'untranslated region motif of selenoprotein N mRNA causes SEPN1-related myopathy
/ Allamand V ; Richard P ; Lescure A ; Ledeuil C ; Desjardin D ; Petit N ; Gartioux C ; Ferreiro A ; Krol A ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P.
EMBO reports, 2006. - 7, 4, p. 450-454
Articles :
Screening of the CAPN3 gene in patients with possible LGMD2A
/ Krahn M ; Bernard R ; Pêcheux C ; Hammouda EH ; Eymard B ; Lopez de Munain A ; Cobo AM ; Romero N ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Lévy N.
Clinical genetics, 2006. - 69, p. 444-449
Articles :
'Cap myopathy' : Case report of a family
/ Cuisset JM ; Maurage CA ; Pellissier JF ; Barois A ; Urtizberea JA ; Laing N ; Tajsharghi H ; Vallée L.
Neuromuscular disorders, 2006. - 16, 4, p. 277-281
Colloques :
Cardiac sudden death primary prevention in laminopathies using internal cardioverter defibrillator (ICD). Preliminary results of a prospective study (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Ben Yaou R ; Meune C ; Bécane HM ; van Berlo JH ; Anselme F ; Eymard B ; Hannequin D ; Urtizberea JA ; Pinto YM ; Bonne G ; Duboc D.
2005. - p. 249
Colloques :
Molecular genetic diagnosis of GNE : analysis of a series of patients suspected of hereditary inclusion body myopathy or Nonaka's disease (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Bernard R ; Pêcheux C ; Pouget J ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lévy N.
2005. - p. 246
Colloques :
Rigid spine muscular dystrophy caused by a homozygous mutation in the 3' UTR selenocystein insertion sequence element of nelenoprotein N (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P.
2005. - p. 239
Colloques :
Early-onset myopathy with fatal dilated cardiomyopathy : molecular and phenotype delineation of a novel entity (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Carmignac V ; Quijano-Roy S ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Romero N ; Campbell K ; Morandi L ; Bertini E ; Salih M ; Guicheney P ; Estournet-Mathiaud B ; Ferreiro A.
2005. - p. 238
Colloques :
Reviewing LGMD 2C patients in preparation for a phase I gene therapy trial (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Haddad H ; Leturcq F ; Romero NB ; Lévy N ; Caizergues D ; Benveniste O ; Veres G ; Chaouch M ; Kaplan JC ; Herson S ; Urtizberea JA.
2005. - p. 233
Colloques :
Novel CAPN3 mutations identified in a routine diagnostic setting for LGMD patients (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Pêcheux C ; Krahn M ; Bernard R ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Leturcq F ; Lévy N ; The French Network on LGMD.
2005. - p. 230
Colloques :
Molecular diagnosis of dysferlinopathies in a clinical setting and report of novel DYSF mutations (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Krahn M ; Nguyen KC ; Bernard R ; Bassez G ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Ben Yaou R ; Béroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Lévy N.
2005. - p. 229
Colloques :
UMD®-DMD locus specific database. A new tool for management and research improvement into dystrophinopathies field (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Ben Yaou R ; Béroud C ; Marti I ; Tuffery-Giraud S ; Peccate C ; Hamroun D ; Attarian S ; Barois A ; Bassez G ; Bellance R ; Beze-Beyrie P ; Bieth E ; Blayau M ; Boisseau JP ; Carré-Pigeon F ; Chapon F ; Cossée M ; Creveaux I ; Cuisset JM ; Desguerre I ; Desnuelle C ; Drouin-Garraud V ; Duboc D ; Echenne B ; Eymard B ; Ferrer X ; Guiochon-Mantel A ; Herlicoviez D ; Héron D ; Journel H ; Lacombe D ; Laforêt P ; Leroy JP ; Legrand M ; Mayer M ; Moerman A ; Moizard MP ; Monnier N ; Pedespan JM ; Pellegrini N ; Pénisson-Besnier I ; Philippe C ; Rivier F ; Romero N ; Thémar-Noël C ; Toutain A ; Urtizberea JA ; Voelckel MA ; Récan D ; Leturcq F ; Chelly J ; Claustres M ; Kaplan JC ; Estournet-Mathiaud B.
2005. - p. 224
Colloques :
Markedly high frequency of SMNt deletion in the Iranian population (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
/ Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ghamari A ; Riazal-Hosseini Y ; Parsa T ; Montazer-Haghighi M ; Urtizberea JA.
2005. - p. 195
Articles :
Approche clinique des myopathies (Dossier : Myopathies et soins)
/ Urtizberea JA.
Soins, 2005. - 698, p. 28-30
Colloques :
6ème colloque Franco-Japonais sur les dystrophies musculaires : nouvelles avancées vers la thérapie - Programme et abstracts
/ Fardeau M ; Sugita H ; Fiszman MY ; Guicheney P ; Nishino I ; Hantaï D ; Ohno K ; Toda T ; Allamand V ; Endo T ; Ferreiro A ; Romero N ; Furling D ; Urtizberea JA ; Rojo M ; Uyama E ; Nicole S ; Sekiguchi M ; Hayashi YK ; Bonne G.
2005. - 46 p.
Articles :
Dysferlin mutations in LGMD2B, Miyoshi myopathy, and atypical dysferlinopathies
/ Nguyen KC ; Bassez G ; Bernard R ; Krahn M ; Labelle V ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Hammouda EH ; Béroud C ; Urtizberea JA ; Eymard B ; Leturcq F ; Lévy N ; Ben Yaou R.
Human mutation, 2005. - 26, 2, p. 165
Articles :
Detection of common and private mutations in the COL6A1 gene of patients with Bethlem myopathy
/ Lucioli S ; Giusti B ; Mercuri E ; Vanegas OC ; Lucarini L ; Pietroni V ; Urtizberea JA ; Ben Yaou R ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bonnemann C ; Iannaccone ST ; Merlini L ; Bushby K ; Muntoni F ; Bertini E ; Chu ML ; Pepe G.
Neurology, 2005. - 64, 11, p. 1931-1937
Articles :
LGMD2A : genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene
/ Saenz A ; Leturcq F ; Cobo AM ; Poza JJ ; Ferrer X ; Otaegui D ; Camano P ; Urtasun M ; Vilchez J ; Gutierrez-Rivas E ; Emparanza J I ; Merlini L ; Paisan C ; Goicoechea M ; Blazquez L ; Eymard B ; Lochmüller H ; Walter M ; Bonnemann C ; Figarella-Branger D ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Marti-Masso JF ; Lopez de Munain A.
Brain, 2005. - 128, 4, p. 732-742
Articles :
A common haplotype associated with the basque 2362AG --> TCATCT mutation in the muscular Calpain-3 gene
/ Cobo AM ; Saenz A ; Poza JJ ; Urtasun M ; Indakoetxea B ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A ; Calafell F.
Human biology, 2004. - 76, 5, p. 731-741
Articles :
Le retour à domicile des personnes myopathes(Dossier : Le retour à domicile des personnes handicapées) / Urtizberea JA. Réadaptation, 2004. - 513, p. 30-33
Publications AFM :
Editorial
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 2004. - 74, p.1
Articles :
Report of the 124th ENMC International Workshop. Treatment of Duchenne muscular dystrophy ; defining the gold standards of management in the use of corticosteroids
/ Bushby K ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Hughes R ; Griggs R.
Neuromuscular disorders, 2004. - 14, 8-9, p. 526-534
Articles :
A series of West European patients with severe cardiac and skeletal myopathy associated with a de novo R406W mutation in desmin
/ Dagvadorj A ; Olivé M ; Urtizberea JA ; Halle M ; Shatunov A ; Bonnemann C ; Park KY ; Goebel HH ; Ferrer I ; Vicart P ; Dalakas MC ; Goldfarb LG.
Journal of neurology, 2004. - 251, 2, p. 143-149
Articles :
Diagnostic des maladies neuromusculaires. Diagnosis of myopathies
/ Petiot P ; Urtizberea JA.
Encyclopédie médico-chirurgicale. Neurologie, 2004. - 1, p. 137-155
Articles :
Prevalence of the 550delA mutation in calpainopathy (LGMD 2A) in Croatia
/ Canki-Klain N ; Milic A ; Kovac B ; Trlaja A ; Grgicevic D ; Zurak N ; Fardeau M ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Politano L ; Piluso G ; Feingold J.
American journal of medical genetics, 2004. - 125A, p. 152-156
Articles :
Clinical and histological findings in autosomal centronuclear myopathy
/ Jeannet PY ; Bassez G ; Eymard B ; Laforêt P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB.
Neurology, 2004. - 62, 9, p. 1484-1490
Publications AFM :
Institut de Myologie : 11 études et 5 essais cliniques au programme
/ Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E.
Bulletin Myoline (AFM), 2004. - 72, p.3
Articles :
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
/ Urtizberea JA.
Actualités innovations médecine, 2004. - 92, p. 20-21
Publications AFM :
Compte rendu du colloque asiatique et océanien de myologie
/ Urtizberea JA ; Biard E.
Bulletin Myoline (AFM), 2004. - 71, p.2-3
Articles :
Des phénotypes très divers sont associés aux mutations du gène de la Fukutin-related protein (FKRP)
/ Guicheney P ; Quijano-Roy S ; Richard P ; Maugenre S ; Louhichi N ; Makri S ; Laforêt P ; Eymard B ; Urtizberea JA ; Estournet-Mathiaud B ; Romero N.
Société française de neurologie pédiatrique, 2004. - abstract n° 42, p. 51-52
Colloques :
Myopathies de Duchenne et de Becker et kinésithérapie : compte rendu des 15èmes entretiens de l'Institut Garches
/ Gouriet A ; Kaplan JC ; Urtizberea JA ; Varille V ; Paulus J.
Kiné actualité, 2003. - 918, p. 8-10
Articles :
Looking under every rock : Duchenne muscular dystrophy and traditional Chinese medicine
/ Urtizberea JA ; Fan QS ; Vroom E ; Récan D ; Kaplan JC.
Neuromuscular disorders, 2003. - 13, 9, p. 705-707
Articles :
114th ENMC International Workshop on congenital muscular dystrophy (CMD) (8th Workshop of the International Consortium on CMD ; 3rd Workshop of the MYO-CLUSTER project GENRE)
/ Muntoni F ; Valero de Bernabe B ; Bittner R ; Blake D ; van Bokhoven H ; Brockington M ; Brown S ; Bushby K ; Campbell KP ; Fiszman M ; Gruenewald S ; Merlini L ; Quijano-Roy S ; Romero N ; Sabatelli P ; Sewry CA ; Straub V ; Talim B ; Topaloglu H ; Voit T ; Yurchenco PD ; Urtizberea JA ; Wewer UM ; Guicheney P.
Neuromuscular disorders, 2003. - 13, 7-8, p. 579-588
Articles :
Les amyotrophies spinales infantiles
/ Urtizberea JA.
2002. - p. 269-270
Colloques :
Myopathies de Duchenne-Becker : actes des 15e Entretiens de l'Institut de Garches
/ Bussel B ; Raphaël JC ; Urtizberea JA.
2002. - 180 p.
Articles :
Génétique et réadaptation : Quels enjeux ? (Dossier : Médecine Physique et de Réadaptation)
/ Urtizberea JA.
Réadaptation, 2002. - 493, p. 40-42
Articles :
Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13
/ Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet-Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S.
Annals of neurology, 2002. - 51, 5, p. 585-592
Articles :
Bethlem myopathy (BETHLEM) :86th ENMC International Workshop / Pepe G ; de Visser M ; Bertini E ; Bushby K ; Camacho-Vanegas O ; Chu ML ; Lattanzi G ; Merlini L ; Muntoni F ; Urtizberea JA. Neuromuscular disorders, 2002. - 12, 3, p. 296-305
Livres :
The muscular dystrophies
/ Bonne G ; Brais B ; Bushby KMD ; Clemens PR ; Cooper D ; Cossu G ; de Visser M ; Duboc D ; Emery AEH ; Forst J ; Hayashi Y ; Hoogerwaard EM ; Kobayashi M ; Manzur AY ; Mercuri E ; Merlini L ; Noguchi S ; Saito K ; Schwartz K ; Simonds AK ; Somer H ; Tomé FMS ; Toniolo D ; Udd B ; Upadhyaya M ; Urtizberea JA.
2001. - 316 p.
Articles :
Myopathies des ceintures
/ Urtizberea JA.
Encyclopédie médico-chirurgicale. Neurologie, 2001. - 17-175-C-10, p. 1-9
Articles :
Genomic organization of the dysferlin gene and novel mutations in Miyoshi myopathy
/ Aoki M ; Liu J ; Richard I ; Bashir R ; Britton S ; Keers SM ; Oeltjen J ; Brown HEV ; Marchand S ; Bourg N ; Beley C ; McKenna-Yasek D ; Arahata K ; Bohlega S ; Cupler EJ ; Illa I ; Majneh I ; Barohn RJ ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; Amato AA ; Angelini C ; Bushby K ; Beckmann JS ; Brown RH Jr.
Neurology, 2001. - 57, p. 271-278
Articles :
Myopathie proximale avec myotonie (PROMM) : étude clinique et histologique
/ Bassez G ; Attarian S ; Laforêt P ; Azulay JP ; Rouche A ; Ferrer X ; Urtizberea JA ; Pellissier JF ; Duboc D ; Fardeau M ; Pouget J ; Eymard B.
Revue neurologique (Paris), 2001. - 157, 2, p. 209-218
Articles :
Bilan et prise en charge des maladies neuromusculaires
/ Urtizberea JA ; Miranda A.
Encyclopédie médico-chirurgicale. Kinésithérapie, médecine physique, réadaptation, 2001. - 26-475-A-10, 11 p.
Articles :
Brown-Vialetto-Van Laere syndrome in a large inbred Lebanese family : confirmation of autosomal recessive inheritance ?
/ Mégarbané A ; Desguerre I ; Rizkallah E ; Delague V ; Nabbout R ; Barois A ; Urtizberea JA.
American journal of medical genetics, 2000. - 92, p. 117-121
Articles :
Perlecan, the major proteoglycan of basement membranes, is altered in patients with Schwartz-Jampel syndrome (chondrodystrophic myotonia)
/ Nicole S ; Davoine CS ; Topaloglu H ; Cattolico L ; Barral D ; Beighton P ; Ben Hamida C ; Hammouda EH ; Cruaud C ; White PS ; Samson D ; Urtizberea JA ; Lehmann-Horn F ; Weissenbach J ; Hentati F ; Fontaine B.
Nature genetics, 2000. - 26, 4, p. 480-483
Articles :
Apport diagnostique de la biologie moléculaire dans les dystrophies musculaires
/ Urtizberea JA.
Archives de pédiatrie, 2000. - 7, suppl 2, p. 122-123
Articles :
High incidence of sudden death with conduction system and myocardial disease due to Lamins A and C gene mutation
/ Bécane HM ; Bonne G ; Varnous S ; Muchir A ; Ortega V ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Lavergne T ; Fardeau M ; Eymard B ; Weber S ; Schwartz K ; Duboc D.
Pacing and clinical electrophysiology, 2000. - 23, 11, I, p. 1661-1666
Articles :
Multi-minicore disease-searching for boundaries : Phenotype analysis of 38 cases
/ Ferreiro A ; Estournet-Mathiaud B ; Chateau D ; Romero NB ; Laroche CM ; Odent S ; Toutain A ; Cabello A ; Fontan D ; Dos Santos HG ; Haenggeli CA ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Fardeau M.
Annals of neurology, 2000. - 48, 5, p. 745-757
Articles :
Hereditary motor and sensory neuropathy - Lom (HMSNL) : refined genetic mapping in Romani (Gypsy) families from several European countries
/ Chandler D ; Angelicheva D ; Heather L ; Gooding R ; Gresham D ; Yanakiev P ; De Jonge R ; Baas F ; Dye DE ; Karagyozov L ; Savov A ; Blechschmidt K ; Keats BJB ; Thomas PK ; King RHM ; Starr A ; Nikolova A ; Colomer J ; Ishpekova B ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Merlini L ; Butinar D ; Chabrol B ; Voit T ; Baethmann M ; Nedkova V ; Corches A ; Kalaydjieva L.
Neuromuscular disorders, 2000. - 10, 8, p. 584-591
Articles :
A cross section of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies in 38 families
/ Dinçer P ; Akcoren Z ; Demir E ; Richard I ; Sancak O ; Kale G ; Ozme S ; Karaduman A ; Tan E ; Urtizberea JA ; Beckmann JS ; Topaloglu H.
Journal of medical genetics, 2000. - 37, 5, p. 361-367
Articles :
Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the Lamin A/C gene
/ Bonne G ; Mercuri E ; Muchir A ; Urtizberea JA ; Bécane HM ; Récan D ; Merlini L ; Wehnert M ; Boor R ; Reuner U ; Vorgerd M ; Wicklein EM ; Eymard B ; Duboc D ; Pénisson-Besnier I ; Cuisset JM ; Ferrer X ; Desguerre I ; Lacombe D ; Bushby K ; Pollitt C ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K ; Muntoni F.
Annals of neurology, 2000. - 48, 2, p. 170-180
Articles :
Therapies in muscular dystrophy : current concepts and future prospects
/ Urtizberea JA.
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Articles :
Les maladies du muscle (Les dossiers du Praticien)
/ Fardeau M ; Urtizberea JA.
Impact médecin, 2000. - 485, p. 1-22
Articles :
Homogeneous phenotype of the gypsy limb-girdle MD with the gamma-sarcoglycan C283Y mutation
/ Merlini L ; Kaplan JC ; Navarro C ; Barois A ; Bonneau D ; Brasa J ; Echenne B ; Gallano P ; Jarre L ; Jeanpierre M ; Kalaydjieva L ; Leturcq F ; Levi-Gomes A ; Toutain A ; Tournev I ; Urtizberea JA ; Vallat JM ; Voit T ; Warter JM.
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VLM :
Sport et maladies neuromusculaires
/ Delpas C ; Urtizberea JA.
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Articles :
The ability of the Association Française contre Les Myopathies to promote research in neuromuscular diseases
/ Urtizberea JA.
Drug information journal, 2000. - 34, 1, p. 75-78
Articles :
Fibrodysplasia ossificans progressiva, a heritable disorder of severe heterotopic ossification, maps to human chromosome 4q27-31
/ Feldman GL ; Li M ; Martin S ; Urbanek M ; Urtizberea JA ; Fardeau M ; LeMerrer M ; Connor M ; Triffitt J ; Smith R ; Muenke M ; Kaplan FS ; Shore EM.
American journal of human genetics, 2000. - 66, 1, p. 128-135
Publications AFM :
Désencombrement bronchique
/ Paulus J ; Urtizberea JA.
Repères (AFM), 2000. - 4 p.
Articles :
Clinical and genetic heterogeneity in autosomal recessive nemaline myopathy
/ Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; De La Chapelle A.
Neuromuscular disorders, 1999. - 9, 8, p. 564-572
Publications AFM :
IXème congrès international sur les maladies neuromusculaires
/ Urtizberea JA ; Jaeger C.
Compte rendu Flash (AFM), 1999. - 8 p.
Articles :
66th/67th ENMC sponsored International Workshop : The limb-girdle muscular dystrophies
/ Beckmann JS ; Brown RH ; Muntoni F ; Urtizberea JA ; Bonnemann C ; Bushby KMD.
Neuromuscular disorders, 1999. - 9, 6-7, p. 436-445
Articles :
Calpainopathy - A survey of mutations and polymorphisms
/ Richard I ; Roudaut C ; Saenz A ; Pogue R ; Grimbergen JEMA ; Anderson LVB ; Beley C ; Cobo AM ; De Diego C ; Eymard B ; Gallano P ; Ginjaar HB ; Lasa A ; Pollitt C ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; de Visser M ; van der Kooi AJ ; Bushby K ; Bakker E ; Lopez de Munain A ; Fardeau M ; Beckmann JS.
American journal of human genetics, 1999. - 64, p. 1524-1540
Articles :
Mutations in the nebulin gene associated with autosomal recessive nemaline myopathy
/ Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; De La Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C.
Proceedings of the national Academy of sciences of the United States of America, 1999. - 96, 5, p. 2305-2310
Articles :
Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy
/ Bonne G ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Merlini L ; Muntoni F ; Greenberg CR ; Gary F ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Fardeau M ; Toniolo D ; Schwartz K.
Nature genetics, 1999. - 21, 3, p. 285-288
Articles :
Les associations de malades
/ Urtizberea JA ; Devevey B ; Prud'homme JF.
1998. - p. 1011-1014
Articles :
L'intégration scolaire en milieu ordinaire d'élèves atteints d'une maladie neuromusculaire
/ Réveillère C ; Boucharef W ; Cunin JC ; Frischmann M ; Urtizberea JA.
Psychologie et éducation, 1998. - 32, p. 11-28
Articles :
A novel form of familial congenital muscular dystrophy in two adolescents
/ Salih MAM ; Rayess MAL ; Cutshall S ; Urtizberea JA ; Al-Turaiki MHS ; Ozo CO ; Straub V ; Akbar M ; Abid M ; Andeejani A ; Campbell KP.
Neuropediatrics, 1998. - 29, 6, p. 289-293
Livres :
Maladies neuromusculaires - progrès en pédiatrie
/ Barois A ; Abinum MF ; Bataille J ; Blin-Lambert B ; Burglen L ; Carrelet P ; Chabrol B ; Convers E ; Desguerre I ; Echenne B ; Estournet-Mathiaud B ; Fardeau M ; Fontaine B ; Golovtchan C ; Héron D ; Kaplan JC ; Leclair-Richard D ; Lefebvre S ; Le Guern E ; Lombès A ; MAYER M ; Melki J ; Munnich A ; Pinard JM ; Récan D ; Romero N ; Sidi D ; Urtizberea JA.
1998. - 219 p.
VLM :
Le IXème congrès international sur les maladies neuromusculaires - Moisson de gènes
/ Tank M ; Urtizberea JA ; Jaeger C.
VLM. Vaincre les myopathies, 1998. - 84, p. 12-15
Articles :
Fibrodysplasia ossificans progressiva : report of a family
/ Fardeau M ; Urtizberea JA ; Bourgeois P ; Cormier-Daire V ; Le Merrer M.
Muscle and nerve, 1998. - Suppl 7, p. s171
Articles :
Limb girdle muscular dystrophy with calpain deficiency in Euzkadi (Basque country). An update
/ Urtizberea JA ; Saenz A ; Urtasun M ; Cobo AM ; Richard I ; Poza JJ ; Ferrer X ; Hermosilla E ; Beckmann J ; Lopez de Munain A.
Muscle and nerve, 1998. - suppl 7, p. s136
Articles :
Clinical and psychosocial aspects of facio-scapulohumeral muscular dystrophy from the patient's perspective. A survey in 270 french FSHD patients
/ Urtizberea JA ; Réveillère C ; Diaz C ; Cure S ; Rivière H.
Muscle and nerve, 1998. - suppl 7, p. s112
Articles :
Severe limb girdle muscular dystrophy in spanish gypsies : further evidence for a founder mutation in the gamma-sarcoglycan gene
/ Lasa A ; Piccolo F ; Jeanpierre M ; Diego C ; Colomer J ; Rodriguez MJ ; Urtizberea JA ; Baiget M ; Kaplan JC ; Gallano P.
European journal of human genetics, 1998. - 6, p. 396-399
Articles :
Genetic localisation of autosomal dominant Emery-dreifuss muscular dystrophy
/ Bonne G ; Di Barletta MR ; Varnous S ; Bécane HM ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Toniolo D ; Fardeau M ; Schwartz K.
Muscle and nerve, 1998. - Suppl 7, p. s65
Publications AFM :
Des myologues en conclaves
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1998. - 39, p. 1
Articles :
Early fascio-scapulo-humeral muscular dystrophy in children : about 12 cases
/ Desguerre I ; Urtizberea JA ; MAYER M ; Echenne B ; Chaigne D ; Jeanpierre M.
Neuromuscular disorders, 1998. - 8, 3, p. 253
Articles :
Diagnostic criteria for an unusual presentation of Emery-Dreifuss type autosomal dominant cardiomyopathy
/ Bécane HM ; Duboc D ; Hammouda EH ; Urtizberea JA ; Bonne G ; Schwartz K ; Fardeau M.
Neuromuscular disorders, 1998. - 8, 3, p. 236
Articles :
Limb-girdle muscular dystrophy in Guipuzcoa (Basque country, Spain)
/ Urtasun M ; Saenz A ; Roudaut C ; Poza JJ ; Urtizberea JA ; Cobo AM ; Richard I ; Bragado FG ; Leturcq F ; Kaplan JC ; Masso M ; Beckmann JS ; Munain AL.
Brain, 1998. - 121, p.1735-1747
Articles :
Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy
/ Liu J ; Aoki M ; Illa I ; Wu C ; Fardeau M ; Angelini C ; Serrano C ; Urtizberea JA ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Bohlega S ; Culper EJ ; Amato AA ; Bossie K ; Oeltjen J ; McKenna-Yasek D ; Hosler BA ; Schurr E ; Arahata K ; De Jong PJ ; Brown RH Jr ; Bejaoui K.
Nature genetics, 1998. - 20, p. 31-36
Publications AFM :
DMD et stéroïdes : avant tout, prudence et méthode
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1998. - 35, p. 1
Publications AFM :
DMOP : une expansion pas comme les autres
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1998. - 36, p. 1
VLM :
Consultations spécialisées : le réseau national prend ses marques
/ Tank M ; Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1997. - 79, p. 37-39
VLM :
Apprendre et comprendre au Koweït
/ Urtizberea JA ; Coudon S.
VLM. Vaincre les myopathies, 1997. - 75, p. 40-41
Articles :
Clinical aspects of neuromuscular diseases
/ Desguerre I ; Urtizberea JA.
Pediatric pulmonology, 1997. - 16, Suppl, p. 132-133
Articles :
Prise en charge des maladies neuromusculaires
/ Urtizberea JA.
Réadaptation, 1997. - 442, p. 31-35
Articles :
Un diagnostic plus précoce et plus précis
/ Urtizberea JA.
Réadaptation, 1997. - 442, p. 15-16
Livres :
Critères diagnostiques des maladies neuromusculaires
/ Urtizberea JA ; Boucharef W.
European Neuromuscular Centre, 1997. - 71 p.
VLM :
Sarcoglycanopathies - Une hétérogénéité troublante
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 01/05/1996. - 71, p. 34
Articles :
Prise en charge des enfants porteurs de maladies neuromusculaires : bilan de 10 années de réseau
/ Urtizberea JA.
Archives de pédiatrie, 1996. - 3, Suppl. 1, p. 318s-320s
VLM :
Diagnostic de la myopathie d'Emery-Dreifuss
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1996. - 74, p. 46
Publications AFM :
DMD : thérapie génique au sommet
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1996. - 24, p. 3
Publications AFM :
FSH : sur les traces du gène
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1996. - 26, p. 1
Publications AFM :
Calpaïnopathie : du gène au diagnostic
/ Urtizberea JA ; Deponge E.
Bulletin Myoline (AFM), 1996. - 27, p. 3
Publications AFM :
Tous les chemins mènent à PROMM
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1996. - 27, p. 2
Publications AFM :
L'Institut de Myologie, tête de réseau
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1996. - 27, p. 1
Livres :
Les maladies neuromusculaires : de la génétique à la réadaptation
/ Pélissier J ; Urtizberea JA.
1996. - 330 p.
VLM :
Myopathie à némaline : un gène identifié
/ Urtizberea JA ; Murier AL.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 65, p. 23
VLM :
Une déficience enzymatique à l'origine d'une dystrophie musculaire des ceintures
/ Urtizberea JA ; Murier AL.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 65, p. 21-22
VLM :
Les campagnes de prélèvements sautent les frontières
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 66, p. 28-29
VLM :
La "toux assistée" pour bronches encombrées
/ Paulus J ; Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 66, p. 26-27
VLM :
La chirurgie du handicap
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 64, p. 30
VLM :
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée. Un gène localisé par des chercheurs franco-québécois
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 66, p. 28
VLM :
Dystrophie d'Emery-Dreifuss : un gène identifié
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 65, p. 24
VLM :
Séminaire franco-anglo-turc sur les dystrophies musculaires congénitales (colloque, Salpétrière, Paris, 13 juin 1995)
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 67, p. 28
VLM :
L'hyperthermie maligne (colloque international sur "L'Hyperthermie maligne", Marseille, 14 septembre 1995)
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1995. - 68, p. 29
Publications AFM :
DMC : conduite à tenir
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1995. - 18, p. 2
Publications AFM :
Emery-Dreifuss : la collecte continue
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1995. - 19, p. 1
Publications AFM :
ASI : il faut partir à point
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1995. - 19, p. 2
Publications AFM :
Les groupes de travail de l'AFM : Respiration - nutrition - cardiologie - orthopédie - anesthésie
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1995. - 18, p. 2-3
VLM :
Consultations spécialisées : pour une réponse de proximité et de qualité
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1994. - 61, p. 25-27
VLM :
Le tour des consultations. La région Aquitaine
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1994. - 62, p. 24-25
VLM :
ENMC. L'Europe du muscle
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1994. - 58, p. 6-7
VLM :
Campagne de prélèvement - intensifier les collectes de prélèvement
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1994. - 62, p. 25-26
VLM :
Ceintures. Une affaire à boucler
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1994. - 59, p. 11
Publications AFM :
ENMD-Base, mode d'emploi
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1994. - 11, p. 1
Publications AFM :
Ceintures : une affaire à boucler
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1994. - 13, p. 1
Publications AFM :
Anesthésie et maladies neuromusculaires
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1994. - 10, p. 1
Publications AFM :
L'arthrogrypose
/ Urtizberea JA.
Bulletin Myoline (AFM), 1994. - 10, p. 2
VLM :
Spécial AG 93 (Angers) - Préserver ses chances aujourd'hui en vue des espoirs de demain (intervention d'Annie Barois)
/ Urtizberea JA.
VLM. Vaincre les myopathies, 1993. - 54, p. 10-11
Articles :
Les maladies neuro-musculaires
/ Urtizberea JA ; Willig TN.
Soins, 1993. - 578, p. 3-11 |
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